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癌症,是種基因疾病

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根據衛生福利部的統計資料,惡性腫瘤(癌症)已經連續33年蟬聯國人十大死因的榜首。2014年有46,094人罹患癌症而過世,平均11分鐘27秒就有一人因為癌症死亡,且有逐年增加的趨勢,可謂是全民健康的頭號公敵。多年來醫學與科學界一直都在探討癌症發生的成因與治療方法,已經有許多研究證實癌症是源自於基因變異的疾病。

基因變異的發生主要有兩種來源: (1) 與生俱來的先天基因遺傳,主要和家族遺傳有關。每個人都可能帶有先天的基因變異,若發生在關鍵基因上的變異,將會大幅提高罹患癌症的機會 (2) 經由環境和生活習慣長期接觸致癌物質,造成新的基因突變產生累積在細胞內,讓一些關鍵的基因失去應有的功能,造成體內細胞的運作失衡、失控,進而讓細胞發生癌化病變,產生癌細胞在體內快速生長擴散。

目前許多研究已經發現有三大類關鍵的基因和癌症的發生有直接的關聯性,分別是:致癌基因(Oncogenes) 、DNA修復基因(DNA Repair Genes)和抑癌基因(Tumor Suppressor Genes) 。致癌基因會受到外在刺激調控而活化,促進細胞的生長和分裂,一旦發生變異/突變則可能導致細胞生長失控(癌細胞的重要特徵) 。然而,當細胞因內、外在因素而產生DNA基因突變時,DNA修復基因就會啟動自我修復機制,可以修復絕大部分的基因突變,但若是基因突變的頻率高於細胞自我修復的能力,還是會累積基因變異而導致於細胞的癌化。抑癌基因在細胞運作過程當中則是扮演著守門員的角色,當DNA上出現無法修復的基因變異時,抑癌基因會啟動去阻止這個癌化細胞的生長和分裂,並促使該細胞走向細胞凋亡的途徑,避免癌細胞的生成。但是,如果基因變異發生在這些關鍵基因的DNA序列之上又未被及時修復而逐日累積DNA缺損,會讓這些關鍵基因的功能發生異常而讓細胞運作機制失控,癌症就這樣產生了。

有些癌症患者在其家族中有多位成員都罹患相同或相關的癌症,研究發現他們多半先天帶有特定的關鍵基因變異,這些變異通常發生在前述的三大類關鍵基因,而且具有明顯的家族遺傳特徵,可稱之為遺傳性癌症。若本身並未罹癌但具有癌症的家族遺傳史,可以藉由基因檢測來檢查自己和家人是否具有這些遺傳性癌症的先天基因變異,檢測結果為遺傳性癌症基因變異帶因者,雖然罹癌機率會比一般人高出8-10倍甚至更高,但透過臨床醫師的專業諮詢,及早採取適當的防癌措施,還是能有效降低未來的發病風險,防範於未然。美國好萊塢知名女星 安潔莉娜 裘莉就是一個鮮明的案例。倘若檢測結果為非遺傳性癌症帶因者,則可以較為安心,因為他/她的罹癌風險與一般人相當。另外,如果無家族遺傳史者或非遺傳性癌症帶因者,還能採取更積極的保健方式,透過DNA的單一核苷酸多型性(SNP)基因檢測來做基因風險的評估,做為日常保健的參考依據,訂定更適合自己的養生方式和健康管理計畫,實踐預防醫學所謂「上醫,醫未病之病」的理想。

既然癌症是源自於基因變異的疾病,癌症的臨床治療就必須針對每個人不同的基因體質與不同的基因變異模式而給予量身打造的治療方式,才能夠有效率地在最短的時間產生最好的治療效果並且減低治療的副作用。賜於基因科技的進步,在許多先進國家接受癌症治療以前,已能透過基因檢測來評估患者的基因體質,讓臨床醫師有科學佐證的數據來訂定最妥適的個人化治療策略,不僅提高治療效率、延長患者的壽命,更同時提升患者的生活品質,貢獻極高的健康價值。這種「精準化醫療」的概念已經不再是夢想,已經是現代醫學發展的方針,更是未來下個世代臨床醫療的主流趨勢。

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