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基因決定「癌」上你?

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癌症真的會遺傳嗎? 我父母親罹癌,未來我也同樣會得到癌症嗎? 我會把這樣的癌症體質遺傳給我的小孩嗎? 相信這些問題,許多人都存在著同樣的困惑,擔心自己和子女未來罹患癌症的危險而緊張不已。

一般來說,罹患癌症並不能完全歸因於基因遺傳,還是會受到環境和生活型態的調控影響,但若先天帶有癌症高風險基因的人,將比一般人更容易因為後天環境的誘發而罹患癌症。然而,在所有罹癌的癌症患者當中,大約有8-10%的比例具有非常明顯而集中的家族遺傳病史(三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症) ,醫師通常直覺懷疑該患者是否為帶有特定基因突變的遺傳性癌症帶因者,建議它們接受基因檢測來確認是否帶有遺傳性癌症基因變異,美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)就是最鮮明的案例。裘莉在2013年5月於紐約時報公開投書表示,她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡,阿姨則是乳癌患者,本身就是具有癌症家族史的高風險群,為了釐清自己的罹癌風險,而接受了BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌基因檢測。結果顯示,她的DNA 帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因突變,將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌,已進行預防性乳房切除手術與後續療程,將罹患乳癌的風險降低至5%以下,甚至在2015年預防性摘除卵巢,防止卵巢發生病變的可能。

BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳,也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中,一旦此基因產生突變,其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中,乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬,像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生乳癌或攝護腺癌)。同時,這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此,針對那些具有家族性乳癌病史之成員,找出其BRCA1/BRCA2突變之存在,或是找出那些已知有BRCA1或BRCA2 突變之乳癌高危險發生率家族成員是否為帶因者,及早做出因應預防對策,對於乳癌防治是相當有意義的作法。

近年來患者人數激增的大腸直腸癌,也已被證實有相當比例約5%患者的罹癌成因與基因遺傳有直接關聯,稱之為遺傳性大腸直腸癌,可分為遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(HNPCC)和家族性結直腸瘜肉綜合症(Familial Adenomatous Polyposis , FAP)兩種 已分別被證實與APC(Adenomatous polyposis coli) 、MSH、MLH等一系列基因突變的遺傳有直接關聯,帶有HNPCC基因的人,高達80%會在70歲前患上結直腸癌,而高達60%的女性也會在70歲前患上子宮內膜癌。帶有HNPCC基因的人,只要及早接受醫生的檢查和跟進,大多數的結直腸癌都可以預防。若懷疑是否帶有罹癌風險可以透過基因檢測釐清自己和家人是否帶有高危險的遺傳性基因突變,進而採取積極的預防措施。

臨床文獻顯示,目前已將有將近十餘種癌症與基因遺傳有關:大腸直腸癌、胃癌、腎癌、胰腺(臟)癌、甲狀腺癌、甲狀腺旁腺癌、黑色素細胞瘤、視網膜母細胞瘤、前列腺(攝護腺)癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌,這些遺傳性基因突變的危險程度非常高,不僅突變的型態不固定,還遍布在許多不同基因序列上,僅憑一些基因標記熱點(Hot Spot)來評估是不足夠的,需要透過基因定序的方式來進行基因全序列外顯子片段分析,以確保不會發生漏檢的缺憾,因此費用相較一般的常規檢測高出許多。遺傳性癌症基因序列分析的費用,平均從6萬元至18萬元都有,依檢測項目多寡而定。雖然遺傳性癌症基因檢測的所費不貲,但對於具有癌症家族史的民眾來說,仍有需要藉由基因檢測及早釐清遺傳體質。

 

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