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非侵入性胎兒染色體檢測將走向普羅大眾!

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近年來隨著次世代基因定序技術(NGS)的進展,我們得以透過非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)從孕婦的周邊血液當中抽取胎兒(胎盤)的游離DNA進行分析,篩檢出胎兒是否具有染色體異常的狀況。透過大規模的臨床研究證實,非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY) 準確率高達99%以上。相較於傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐),非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)的偽陽性機率可大幅下降超過10倍,避免不必要的侵入性診斷方法(羊膜穿刺)的危險。由於它兼具有非侵入性檢查的安全性和侵入性檢查的高準確性,很快就成為臨床醫師倚重的染色體篩檢方法,也受到許多孕婦的歡迎,截至2015年底,全球已有超過70萬名孕婦接受過這項檢查,對於全球的母嬰健康產生非常深遠的影響。

在非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)剛發展的初期,主要僅能檢測三項最常見的染色體倍數異常疾病:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ,應用範圍也僅限於單胞胎的孕產婦,無法精準地檢測雙胞胎。但隨著臨床案例的大量累積與資訊分析技術的快速進展,一些臨床發生率較高的染色體異常例如:性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY) ,或是染色體片段缺失造成的疾病例如:貓哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群,都已經陸續被證實能夠透過進階版非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY PLUS)做有效的篩檢。另一方面,過去懷有雙胞胎孕婦僅能透過羊膜穿刺判斷胎兒染色體狀況,流產與感染的機率將是單胞胎孕婦的兩倍以上。2015年9月,最新版的美國婦產科醫學會(ACOG)的臨床指引提到,雙胞胎接受非侵入性胎兒染色體檢測已經有一些臨床數據發表。根據臨床研究證實,無論同卵或是異卵雙胞胎,準確率都可達到與單胞胎相同(>99%)的水準。

雖然非侵入性胎兒染色體檢測是一種安全又精準的染色體產檢方法,但由於自費金額較高 (新台幣2.4~3萬元,約800~1000美元)以往有不少孕婦礙於經濟條件無法接受這項檢查,因此僅有少部分(5~20%)孕婦享有這項科技創新帶來的好處。有鑑於此,在許多歐美國家與中國,都透過保險機制與政策性補助來鼓勵孕婦接受這項染色體篩檢。值得慶幸的是,現在部分歐美國家已有廠商開始推出價格較為親民(500~600美元)的基礎版非侵入性胎兒染色體檢測來檢查胎兒是否有染色體倍數異常,讓更多的孕婦與胎兒能夠享有最基本的保障,這也使得非侵入性胎兒染色體檢測的普及率大幅地提升。順應全球胎兒染色體篩檢日益普及的趨勢,2016年初開始,台灣有部分業者開始調整基礎版非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)的收費標準至大約新台幣14,000~15,000元,檢測基本項目涵蓋唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常見的染色體異常疾病,對於台灣的眾多孕婦是非常大的福音。預估降低孕婦接受篩檢的經濟門檻,可望將非侵入性胎兒染色體檢測在台灣地區的篩檢普及率從5%提升至8~10%,每年嘉惠近2萬名孕婦與她們的胎兒,對於母胎健康的把關有關鍵而深遠的影響。

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