聚焦精準醫學引領臨床檢測趨勢

代謝體學（Metabolomics）藉由人體代謝物來鑑定其結果並且訴說個人化代謝表現型，包含基因體學及表觀基因體學等的延伸，提供一即時且準確的代謝物定量檢測結果。代謝體學可應用於瞭解疾病機制、診斷疾病、預估疾病的病程、藥物開發、和監測治療過程，使得代謝體學於精準醫學的重要性越來越大。

美商沃特斯國際股份有限公司台灣分公司（Waters）於5月27日舉行「精準醫學專家解密-高端研究平台定量技術的臨床實務應用」會議，邀請代謝體專家、學者、臨床醫師以及 Waters 臨床市場經理分享，共同交流。

Waters 李佳憲總經理開場致詞表示，Waters 主要產品為液相層析儀（liquid chromatography, LC）和質譜儀（mass spectrometer, MS），使用者包括藥廠、食品廠、醫院、檢測中心等單位。在代謝體學的研究當中，LC-MS 是重要的檢測工具之一，因此期望透過本次會議，邀請相關人員與大家分享代謝體臨床之應用。感謝台灣精準醫學學會、台灣基因營養功能醫學學會、長庚大學健康老化研究中心以及台北病理中心等單位共同協辦，以及感謝各專家學者分享他們長期的代謝體研究及相關臨床經驗。

美商沃特斯國際股份有限公司台灣分公司（Waters）李佳憲總經理

長庚大學蕭明熙客座教授提及美國前總統歐巴馬於 2015 年提出的精準醫學計畫，特別將癌症和糖尿病這二種疾病研究包含在內。癌症與基因有著較高的關聯性，然而糖尿病與基因的關聯性較低，相對的牽涉到許多表觀遺傳危險因子與生活形態的交互作用，所以代謝體學在糖尿病相關的精準醫療應用，最大優勢在於它能把飲食、藥物、年齡、代謝狀態、生活型態等呈現出來，這是其他體學比較無法取代的。以代謝體學所觀察到的指標，包括罹患糖尿病風險，快要罹患糖尿病的特徵，糖尿病患者是往心血管疾病或腎臟病還是阿茲海默症發展等患者分群、診斷與治療的生物標記，以及可預測治療的反應，都為實踐糖尿病的精準醫療關鍵因子。在糖尿病之後，老人醫學則是下一步代謝體學可進行的研究方向，可從是否遠離糖尿病、維持能量代謝、維持好的腸道菌來看。最後且重要的是，整合各種體學的資訊，以系統生物學的觀點進行分析解讀，並且建立一個廣大的研究網路以及資料庫，幫助各種老化相關疾病問題的預測與治療。

長庚大學生物醫學系蕭明熙客座教授

Waters亞太臨床市場經理 Fionn Quinlan 表示，精準醫療能透過基因體學、代謝體學、環境與生活方式上，來幫助人們檢測疾病、治療疾病，甚至預防疾病。醫師可透過藥物治療監測（therapeutic drug monitoring, TDM），即是測量患者血中的藥物濃度，並且考慮病患的狀況，給予最佳的給藥途徑、給藥次數及治療劑量，以使藥物的副作用減至最低，而使療效達到最高。常見的 TDM 藥物，包含心血管藥物、止痛藥、抗生素、免疫抑制藥物、抗癌藥物、單株抗體（monoclonal antibody, Mab）等。以Mab藥物治療為例，常見的 TDM 方法，包含免疫分析法（Immunoassays, IA）和 LC-MS。IA 雖然快速簡便、好用，但成本高、一次只能檢測一個樣品為主要的缺點。然而，LC/MS 可補足 IA 的不足，它可同時檢測多樣本、成本較低，更能減少數據的波動。TDM 於單株抗體藥物的重要性，在於穩定治療、維持劑量，因為患者每三週到三個月需注射一次 Mab，若能提早發現它無效或是產生抗性，患者就能快速轉換其他治療方式，避免延誤病情。

Waters 亞太臨床市場經理 Fionn Quinlan

「基因是不會有太大變化的，但是環境卻會造成影響！」基因營養功能醫學專家劉博仁醫師於演講的開頭，就點出了環境對健康影響的重要性。甫於今年剛成立的台灣基因營養功能醫學會，便是由劉醫師極力促成，希望能將歐美早已行之有年的功能醫學帶進台灣，造福更多人，劉醫師於演講中分享多起臨床案例，從癌症、腸漏症、婚前健檢、霧霾傷害、抗老到營養缺乏等，皆可透過功能醫學的輔助，精準抓出問題點並有效改善。另外劉醫師也提及：「如何將檢測結果化繁為簡告訴病人，是十分重要的技巧。」強調將艱深的醫學名詞轉化成平易近人的語言，才能與病患溝通無礙、增加患者配合度。

台北菁英診所基因營養功能醫學中心營運長
劉博仁醫師

基隆長庚醫院王兆弘醫師以心臟衰竭的檢測為例，帶來精彩的演講。傳統心臟衰竭的檢測標記為B型利鈉利尿胜肽（BNP），而影像學上能夠透過觀察心臟的體積變化，評估病患病情是否惡化或改善。然而，心衰竭是會影響全身的疾病，心臟體積變化約需半年的時間才能看到明顯的改變，且 BNP 標記僅能代表心臟的好或壞，並無法得知其他器官的情況，因此王醫師嘗試透過代謝體來尋找更適切的檢測方式，也順利找出適合的生物標記—HOP。HOP 與 BNP 的檢驗結果相應和，且能有更高的解析度。王醫師也表示：「代謝體與 BNP 相比，更接近病患的真實情況，對於預後的價值也更高。」然而檢驗太慢將無助於診療，這也是目前的難題之一，有待業界與醫界共同開發更適當工具。

基隆長庚醫院心臟衰竭中心主任
王兆弘醫師

「代謝體學是精準醫療的一扇窗，我們可以把所有體學的資料整合在代謝體學裡。」台灣精準醫學學會袐書長王子豪醫師，從精準醫學的起源開始說起，並輔以多篇文獻詳細解說代謝體學於精準醫學時代的應用。王醫師表示：「精準醫學，其實就是體學知識的累積。」短期目標是把治療在對的時間給對的病患，而長期來看，則是要改變現有的健康照護典範，透過環境、生活型態等改變來促進健康、預防疾病。王醫師也強調，代謝體學雖變動快，卻是最接近現實狀況的體學，結合基因體學、蛋白質體學、體內微生物相等做功能性的評估，在不論是健康促進或是疾病上都扮演相當重要的角色。