聚焦精准医学引领临床检测趋势

代谢体学（Metabolomics）借由人体代谢物来鉴定其结果并且诉说个人化代谢表现型，包含基因体学及表观基因体学等的延伸，提供一即时且准确的代谢物定量检测结果。代谢体学可应用于了解疾病机制、诊断疾病、预估疾病的病程、药物开发、和监测治疗过程，使得代谢体学于精准医学的重要性越来越大。

美商沃特斯国际股份有限公司台湾分公司（Waters）于5月27日举行“精准医学专家解密-高端研究平台定量技术的临床实务应用”会议，邀请代谢体专家、学者、临床医师以及 Waters 临床市场经理分享，共同交流。

Waters 李佳宪总经理开场致词表示，Waters 主要产品为液相层析仪（liquid chromatography, LC）和质谱仪（mass spectrometer, MS），使用者包括药厂、食品厂、医院、检测中心等单位。在代谢体学的研究当中，LC-MS 是重要的检测工具之一，因此期望透过本次会议，邀请相关人员与大家分享代谢体临床之应用。感谢台湾精准医学学会、台湾基因营养功能医学学会、长庚大学健康老化研究中心以及台北病理中心等单位共同协办，以及感谢各专家学者分享他们长期的代谢体研究及相关临床经验。

美商沃特斯国际股份有限公司台湾分公司（Waters）李佳宪总经理

长庚大学萧明熙客座教授提及美国前总统欧巴马于 2015 年提出的精准医学计画，特别将癌症和糖尿病这二种疾病研究包含在内。癌症与基因有着较高的关联性，然而糖尿病与基因的关联性较低，相对的牵涉到许多表观遗传危险因子与生活形态的交互作用，所以代谢体学在糖尿病相关的精准医疗应用，最大优势在于它能把饮食、药物、年龄、代谢状态、生活型态等呈现出来，这是其他体学比较无法取代的。以代谢体学所观察到的指标，包括罹患糖尿病风险，快要罹患糖尿病的特征，糖尿病患者是往心血管疾病或肾脏病还是阿兹海默症发展等患者分群、诊断与治疗的生物标记，以及可预测治疗的反应，都为实践糖尿病的精准医疗关键因子。在糖尿病之后，老人医学则是下一步代谢体学可进行的研究方向，可从是否远离糖尿病、维持能量代谢、维持好的肠道菌来看。最后且重要的是，整合各种体学的资讯，以系统生物学的观点进行分析解读，并且建立一个广大的研究网络以及数据库，帮助各种老化相关疾病问题的预测与治疗。

长庚大学生物医学系萧明熙客座教授

Waters亚太临床市场经理 Fionn Quinlan 表示，精准医疗能透过基因体学、代谢体学、环境与生活方式上，来帮助人们检测疾病、治疗疾病，甚至预防疾病。医师可透过药物治疗监测（therapeutic drug monitoring, TDM），即是测量患者血中的药物浓度，并且考虑病患的状况，给予最佳的给药途径、给药次数及治疗剂量，以使药物的副作用减至最低，而使疗效达到最高。常见的 TDM 药物，包含心血管药物、止痛药、抗生素、免疫抑制药物、抗癌药物、单株抗体（monoclonal antibody, Mab）等。以Mab药物治疗为例，常见的 TDM 方法，包含免疫分析法（Immunoassays, IA）和 LC-MS。IA 虽然快速简便、好用，但成本高、一次只能检测一个样品为主要的缺点。然而，LC/MS 可补足 IA 的不足，它可同时检测多样本、成本较低，更能减少数据的波动。TDM 于单株抗体药物的重要性，在于稳定治疗、维持剂量，因为患者每三周到三个月需注射一次 Mab，若能提早发现它无效或是产生抗性，患者就能快速转换其他治疗方式，避免延误病情。

Waters 亚太临床市场经理 Fionn Quinlan

“基因是不会有太大变化的，但是环境却会造成影响！”基因营养功能医学专家刘博仁医师于演讲的开头，就点出了环境对健康影响的重要性。甫于今年刚成立的台湾基因营养功能医学会，便是由刘医师极力促成，希望能将欧美早已行之有年的功能医学带进台湾，造福更多人，刘医师于演讲中分享多起临床案例，从癌症、肠漏症、婚前健检、雾霾伤害、抗老到营养缺乏等，皆可透过功能医学的辅助，精准抓出问题点并有效改善。另外刘医师也提及：“如何将检测结果化繁为简告诉病人，是十分重要的技巧。”强调将艰深的医学名词转化成平易近人的语言，才能与病患沟通无碍、增加患者配合度。

台北菁英诊所基因营养功能医学中心营运长
刘博仁医师

基隆长庚医院王兆弘医师以心脏衰竭的检测为例，带来精彩的演讲。传统心脏衰竭的检测标记为B型利钠利尿胜肽（BNP），而影像学上能够透过观察心脏的体积变化，评估病患病情是否恶化或改善。然而，心衰竭是会影响全身的疾病，心脏体积变化约需半年的时间才能看到明显的改变，且 BNP 标记仅能代表心脏的好或坏，并无法得知其他器官的情况，因此王医师尝试透过代谢体来寻找更适切的检测方式，也顺利找出适合的生物标记—HOP。HOP 与 BNP 的检验结果相应和，且能有更高的分辨率。王医师也表示：“代谢体与 BNP 相比，更接近病患的真实情况，对于预后的价值也更高。”然而检验太慢将无助于诊疗，这也是目前的难题之一，有待业界与医界共同开发更适当工具。

基隆长庚医院心脏衰竭中心主任
王兆弘医师

“代谢体学是精准医疗的一扇窗，我们可以把所有体学的资料整合在代谢体学里。”台湾精准医学学会袐书长王子豪医师，从精准医学的起源开始说起，并辅以多篇文献详细解说代谢体学于精准医学时代的应用。王医师表示：“精准医学，其实就是体学知识的累积。”短期目标是把治疗在对的时间给对的病患，而长期来看，则是要改变现有的健康照护典范，透过环境、生活型态等改变来促进健康、预防疾病。王医师也强调，代谢体学虽变动快，却是最接近现实状况的体学，结合基因体学、蛋白质体学、体内微生物相等做功能性的评估，在不论是健康促进或是疾病上都扮演相当重要的角色。