癌症真的会遗传吗? 我父母亲罹癌,未来我也同样会得到癌症吗? 我会把这样的癌症体质遗传给我的小孩吗? 相信这些问题,许多人都存在着同样的困惑,担心自己和子女未来罹患癌症的危险而紧张不已。

一般来说,罹患癌症并不能完全归因于基因遗传,还是会受到环境和生活型态的调控影响,但若先天带有癌症高风险基因的人,将比一般人更容易因为后天环境的诱发而罹患癌症。然而,在所有罹癌的癌症患者当中,大约有8-10%的比例具有非常明显而集中的家族遗传病史(三等血亲内具有两人以上罹患同一种或相关联的癌症) ,医师通常直觉怀疑该患者是否为带有特定基因突变的遗传性癌症带因者,建议它们接受基因检测来确认是否带有遗传性癌症基因变异,美国好莱坞知名影星安洁莉纳裘莉(Angelina Jolie)就是最鲜明的案例。裘莉在2013年5月于纽约时报公开投书表示,她的母亲56岁就罹患卵巢癌死亡,阿姨则是乳癌患者,本身就是具有癌症家族史的高风险群,为了厘清自己的罹癌风险,而接受了BRCA遗传性乳癌/卵巢癌基因检测。结果显示,她的DNA 带有家族遗传性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因突变,将使乳癌和卵巢癌的罹患风险高达87%和50%。为了预防罹癌,已进行预防性乳房切除手术与后续疗程,将罹患乳癌的风险降低至5%以下,甚至在2015年预防性摘除卵巢,防止卵巢发生病变的可能。

BRCA1 或BRCA2 基因是自体显性遗传,也就是在所谓家族性乳癌/卵巢癌症候群中,一旦此基因产生突变,其家族子代中所有成员皆有50%之机会带有此突变基因。在这些家族中,乳癌会不断侵袭这些家族的家属,像母亲、姐妹、女儿、祖母或姨妈等(男性也会发生乳癌或摄护腺癌)。同时,这些家族罹患卵巢癌、子宫内膜癌的比例也相对地提高。因此,针对那些具有家族性乳癌病史之成员,找出其BRCA1/BRCA2突变之存在,或是找出那些已知有BRCA1或BRCA2 突变之乳癌高危险发生率家族成员是否为带因者,及早做出因应预防对策,对于乳癌防治是相当有意义的作法。

近年来患者人数激增的大肠直肠癌,也已被证实有相当比例约5%患者的罹癌成因与基因遗传有直接关联,称之为遗传性大肠直肠癌,可分为遗传性非瘜肉结直肠癌综合症(HNPCC)和家族性结直肠瘜肉综合症(Familial Adenomatous Polyposis , FAP)两种 已分别被证实与APC(Adenomatous polyposis coli) 、MSH、MLH等一系列基因突变的遗传有直接关联,带有HNPCC基因的人,高达80%会在70岁前患上结直肠癌,而高达60%的女性也会在70岁前患上子宫内膜癌。带有HNPCC基因的人,只要及早接受医生的检查和跟进,大多数的结直肠癌都可以预防。若怀疑是否带有罹癌风险可以透过基因检测厘清自己和家人是否带有高危险的遗传性基因突变,进而采取积极的预防措施。

临床文献显示,目前已将有将近十余种癌症与基因遗传有关:大肠直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺(脏)癌、甲状腺癌、甲状腺旁腺癌、黑色素细胞瘤、视网膜母细胞瘤、前列腺(摄护腺)癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,这些遗传性基因突变的危险程度非常高,不仅突变的型态不固定,还遍布在许多不同基因序列上,仅凭一些基因标记热点(Hot Spot)来评估是不足够的,需要透过基因定序的方式来进行基因全序列外显子片段分析,以确保不会发生漏检的缺憾,因此费用相较一般的常规检测高出许多。遗传性癌症基因序列分析的费用,平均从6万元至18万元都有,依检测项目多寡而定。虽然遗传性癌症基因检测的所费不赀,但对于具有癌症家族史的民众来说,仍有需要借由基因检测及早厘清遗传体质。

 

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