根据卫生福利部的统计资料,恶性肿瘤(癌症)已经连续33年蝉联国人十大死因的榜首。2014年有46,094人罹患癌症而过世，平均11分钟27秒就有一人因为癌症死亡，且有逐年增加的趋势，可谓是全民健康的头号公敌。多年来医学与科学界一直都在探讨癌症发生的成因与治疗方法，已经有许多研究证实癌症是源自于基因变异的疾病。
基因变异的发生主要有两种来源: (1) 与生俱来的先天基因遗传，主要和家族遗传有关。每个人都可能带有先天的基因变异,若发生在关键基因上的变异,将会大幅提高罹患癌症的机会 (2) 经由环境和生活习惯长期接触致癌物质,造成新的基因突变产生累积在细胞内,让一些关键的基因失去应有的功能，造成体内细胞的运作失衡、失控，进而让细胞发生癌化病变，产生癌细胞在体内快速生长扩散。
目前许多研究已经发现有三大类关键的基因和癌症的发生有直接的关联性，分别是:致癌基因(Oncogenes) 、DNA修复基因(DNA Repair Genes)和抑癌基因(Tumor Suppressor Genes) 。致癌基因会受到外在刺激调控而活化，促进细胞的生长和分裂，一旦发生变异/突变则可能导致细胞生长失控(癌细胞的重要特征) 。然而，当细胞因内、外在因素而产生DNA基因突变时，DNA修复基因就会启动自我修复机制，可以修复绝大部分的基因突变，但若是基因突变的频率高于细胞自我修复的能力，还是会累积基因变异而导致于细胞的癌化。抑癌基因在细胞运作过程当中则是扮演着守门员的角色，当DNA上出现无法修复的基因变异时，抑癌基因会启动去阻止这个癌化细胞的生长和分裂，并促使该细胞走向细胞凋亡的途径，避免癌细胞的生成。但是，如果基因变异发生在这些关键基因的DNA序列之上又未被及时修复而逐日累积DNA缺损，会让这些关键基因的功能发生异常而让细胞运作机制失控，癌症就这样产生了。
有些癌症患者在其家族中有多位成员都罹患相同或相关的癌症，研究发现他们多半先天带有特定的关键基因变异，这些变异通常发生在前述的三大类关键基因，而且具有明显的家族遗传特征，可称之为遗传性癌症。若本身并未罹癌但具有癌症的家族遗传史，可以借由基因检测来检查自己和家人是否具有这些遗传性癌症的先天基因变异，检测结果为遗传性癌症基因变异带因者，虽然罹癌机率会比一般人高出8-10倍甚至更高，但透过临床医师的专业咨询，及早采取适当的防癌措施，还是能有效降低未来的发病风险，防范于未然。美国好莱坞知名女星 安洁莉娜 裘莉就是一个鲜明的案例。倘若检测结果为非遗传性癌症带因者，则可以较为安心，因为他/她的罹癌风险与一般人相当。另外，如果无家族遗传史者或非遗传性癌症带因者，还能采取更积极的保健方式，透过DNA的单一核苷酸多型性(SNP)基因检测来做基因风险的评估，做为日常保健的参考依据，订定更适合自己的养生方式和健康管理计画，实践预防医学所谓“上医，医未病之病”的理想。
既然癌症是源自于基因变异的疾病，癌症的临床治疗就必须针对每个人不同的基因体质与不同的基因变异模式而给予量身打造的治疗方式，才能够有效率地在最短的时间产生最好的治疗效果并且减低治疗的副作用。赐于基因科技的进步，在许多先进国家接受癌症治疗以前，已能透过基因检测来评估患者的基因体质，让临床医师有科学佐证的数据来订定最妥适的个人化治疗策略，不仅提高治疗效率、延长患者的寿命，更同时提升患者的生活品质，贡献极高的健康价值。这种“精准化医疗”的概念已经不再是梦想，已经是现代医学发展的方针，更是未来下个世代临床医疗的主流趋势。
