华大基因(BGI Genomics)自从2013年并购Complete Genomics(CG),继今年六月份在欧洲ECHG(The European Society of Human Genetics)研讨会上发表Complete Genomics的超高通量超级定序仪―Revolocity之后,华大基因紧接着在10月24日于第十届国际基因体研讨会(10th International Conference of Genomics;ICG-10)公开发表宣称全球第一部完全中国制造、搭载中文操作接口的桌上型高通量定序仪-BGISEQ-500。

BGISEQ-500使用BGI和Complete Genomics共同优化的联合探针锚定聚合技术(cPAS; combinatorial Probe Anchor Synthesis)和DNA奈米球(DNB;DNA Nano Ball)核心测序技术,配备有双芯片平台,可同时进行两个独立样本的定序反应,设定有两种规格的流体芯片(FCL、FCS)供选择,单次定序反应的资讯输出量可从8GB至200GB,官方讯息宣称从DNA样本制备到定序完成仅需24小时。BGISEQ-500的外观乍看之下与Illumina的Hiseq系统有几分神似,都是以黑白相间的配色与方型的设计架构,因此得到“斑马(Zebra)”的暱称,其性能与定序资讯输出量则介于Illumina的主力机种Nextseq-500(120GB/run)和Hiseq 2500(1500GB/run)之间,因应不同的研究用途与临床检测样本需求,可弹性使用两种规格的流体芯片,弹性选择定序的资讯输出量与定序的直接成本。目前可应用于研究领域: WGS(Whole Genome Sequencing)、Long Fregment Reads Sequencing、de novo sequencing、Metagenomics、RNA-seq等和临床检测领域:非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)、胚胎着床前基因诊断(PGD; Preimplantation genetic diagnosis)、遗传性肿瘤基因检测panel、癌症用药评估基因检测panel等。至于BGISEQ-500的销售定价目前尚未公布,但业界预估其定价将会比同(相近)等级的Illumina Nextseq-500(售价25万美金)便宜将近25%,大约会落在20万美金左右,预计在2015年底在中国市场开始销售,最快可能在2016年2月份将会看到首批BGISEQ-500出货。
BGIseq500-2

去年华大基因所发表的BGISEQ-1000和BGISEQ-100,主要是以Thermo Fisher旗下品牌Ion Torrent的Ion Proton定序仪为基础,虽然顺利通过中国食品药品管理监督总局(CFDA)的临床认证,但因为并非在中国研发制造,曾被外界质疑是将Ion Proton贴牌在中国申请审批,以便应用于临床检测服务。如今,华大基因推出全球第一部完全中国制造的高通量基因定序仪(BGISEQ-500)而再次受到瞩目,官方公布的规格效能与销售价格也颇具有市场竞争力,但它能否获得研究单位与临床检测单位的青睐,仍有待正式上市后的市场销售反应方能做出评断。然而,面对中国制造的来势汹汹,目前全球两大NGS定序系统Illumina与 Ion Torrent,是否还能稳定保持市场占有率优势? 更是未来值得关注的议题。

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