消費者基因檢測,遺傳學革命的里程碑

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遺傳學革命已經開始。美國23andMe公司,遠在2007年就已經推出個人化的基因組服務,分析了廣泛的遺傳相關疾病,包括乳腺癌和卵巢癌,以及某些心臟疾病和老年癡呆症的項目。然而在2013年,美國食品和藥物管理局FDA下令23andMe公司停止銷售個人基因組服務,因為監管機構沒有批准該公司提供直接對消費者的基因檢測。經過了兩年的協調和改進, 23andMe公司於上個月重新推出個人DNA檢測服務,成為第一個獲得美國食品和藥物管理局批准,可以直接銷售給一般消費者的基因遺傳檢測服務。新服務包含FDA批准的檢測和報告,檢測包括健康的基因帶原者檢驗,基因特徵表現和祖先報告, 讓健康的人,也能看看他們是否攜帶基因變異有關的36個不同遺傳性疾病。除了囊性纖維化,包括鐮狀細胞貧血症,泰 – 薩克斯病和乙型海洋性貧血。都可能遺傳到後代。 該服務甚至還提供像雀斑或頭髮捲曲的特徵等非醫療的細節,以及乳糖不耐症的檢驗。

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然而亞特蘭大埃默里大學流行病學的Cecile Janssens 教授表示,該公司仍然沒有測試過去消費者最關注的疾病, 包括常見的易感性疾病,如心臟發作,哮喘和髖骨骨折,不過生活方式因素對這些疾病其實扮演著重要的因素。該公司也沒有測試許多高風險的遺傳突變,例如BRCA1和BRCA2對乳腺癌和卵巢癌的關聯,以及APOE和阿茲海默症,並且它也不包括藥物遺傳學測試。為此23andMe公司表示,它仍在嘗試與FDA認可這些額外的測試。然而23andMe公司在英國,加拿大和瑞典等其他國家已經開始提供為遺傳基因的風險和對藥物反應的檢測。

遺傳學革命已經開始,每個人都將有更多權利了解自己的DNA 。儘管這僅僅是個開端, 卻是令人興奮的里程碑, 要如何在正確的規範下讓消費者能夠藉由了解自己的基因而獲益, 是我們要共同面對的議題。

標題圖片:23andMe CEO Anne Wojcicki

參考資料:
https://www.23andme.com/en-int/
http://www.forbes.com/sites/roberthof/2015/02/19/in-big-shift-fda-plans-to-let-23andme-market-genetic-tests-to-consumers/
http://gizmodo.com/23andme-is-back-in-the-genetic-testing-business-with-fd-1737917276

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