消费者基因检测,遗传学革命的里程碑

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遗传学革命已经开始。美国23andMe公司,远在2007年就已经推出个人化的基因组服务,分析了广泛的遗传相关疾病,包括乳腺癌和卵巢癌,以及某些心脏疾病和老年痴呆症的项目。然而在2013年,美国食品和药物管理局FDA下令23andMe公司停止销售个人基因组服务,因为监管机构没有批准该公司提供直接对消费者的基因检测。经过了两年的协调和改进, 23andMe公司于上个月重新推出个人DNA检测服务,成为第一个获得美国食品和药物管理局批准,可以直接销售给一般消费者的基因遗传检测服务。新服务包含FDA批准的检测和报告,检测包括健康的基因带原者检验,基因特征表现和祖先报告, 让健康的人,也能看看他们是否携带基因变异有关的36个不同遗传性疾病。除了囊性纤维化,包括镰状细胞贫血症,泰 – 萨克斯病和乙型海洋性贫血。都可能遗传到后代。 该服务甚至还提供像雀斑或头发卷曲的特征等非医疗的细节,以及乳糖不耐症的检验。

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然而亚特兰大埃默里大学流行病学的Cecile Janssens 教授表示,该公司仍然没有测试过去消费者最关注的疾病, 包括常见的易感性疾病,如心脏发作,哮喘和髋骨骨折,不过生活方式因素对这些疾病其实扮演着重要的因素。该公司也没有测试许多高风险的遗传突变,例如BRCA1和BRCA2对乳腺癌和卵巢癌的关联,以及APOE和阿兹海默症,并且它也不包括药物遗传学测试。为此23andMe公司表示,它仍在尝试与FDA认可这些额外的测试。然而23andMe公司在英国,加拿大和瑞典等其他国家已经开始提供为遗传基因的风险和对药物反应的检测。

遗传学革命已经开始,每个人都将有更多权利了解自己的DNA 。尽管这仅仅是个开端, 却是令人兴奋的里程碑, 要如何在正确的规范下让消费者能够借由了解自己的基因而获益, 是我们要共同面对的议题。

标题图片:23andMe CEO Anne Wojcicki

参考资料:
https://www.23andme.com/en-int/
http://www.forbes.com/sites/roberthof/2015/02/19/in-big-shift-fda-plans-to-let-23andme-market-genetic-tests-to-consumers/
http://gizmodo.com/23andme-is-back-in-the-genetic-testing-business-with-fd-1737917276

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