大部分罕见疾病的主要成因是基因发生缺陷，导致先天性疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，有些是遗传而来的。
过去的科学家努力数十年收集人类基因组和DNA排序的大量数据仍百思不得其解疾病基因的秘密，现在因为电脑运算能力的日新月异，在今日逐渐露出曙光。充满希望的基因遗传学的时代，或许终于到来了。
大数据解码疾病基因
科学家们正在全美各地推动以全新的方式了解基因组数据。在 23andMe 公司，研究人员收集来自超过一百万人的基因子据，这些人各朝试管里吐一口口水，再将管子寄回 23andMe 公司，以便交换详细了解自己基因的机会，并同意将其遗传讯息用于研究。该基因组学公司的内部研究中心整合这些讯息试图梳理出遗传和环境对疾病之间的复杂关系。透过掌握人类的基因子据推出了崭新的药物研发中心，不再仅仅是透过动物模型或其他外部因素来旁敲侧击人类的疾病。而要分析及利用这些大数据，需要强大的技术作为支持的力量，这样的技术，直到今日才成为可能。
深基因组学，这个由Brendan Frey开始的新创公司，也正利用人工智能的深度学习技术，帮助解码基因组的意义：超级电脑透过分析其他数据所得的既有知识分析新的数据，并解释这些新的讯息。深基因组学的学习软件正在开发一种借由分析成千上万个突变例子来预测一个特定突变的影响的能力 – 即使数据库中尚未有关于那个突变的过往记录。
罕见疾病患者的春天 从基因预见新的治疗方式
基因组测序已应用在某些医学治疗上。对于患有在数千人中只有一人会得到的极度罕见疾病，任何可能找到这种疾病成因的能力都是巨大的一步。有时，这会需要比较远在地球另一端患者的资讯。比方说，印度的医生可能有一个罕见疾病患者，且对于是什么基因造成这个疾病有所臆测，但是他们不能在没有与美国当地患有类似疾病的病人相比前骤下结论。为了解决这个问题，基因组学与健康全球联盟(Global Alliance for Genomics and Health)正在努力，建立一套规范，好让研究人员能安全地与世界各地的专家共享基因组数据，让罕见疾病不再是无药可救的恐怖疾病。
全民规划保健计划的新指标
对于罕见病的治疗，其实不只能帮助这些遭受罕见疾病痛苦的人。在许多情况下，对于罕见病的治疗方法最终都会能以较温和的形式应用在其他更为常见的相关疾病上。举例来说，了解被称为马凡氏综合征疾病的结缔组织背后的遗传途径，针对其所研发的药物，后来可以用来治疗其他严重的心脏问题。
罕见病之外，研究人员也正在使用基因测试，辨识促使癌症肿瘤生长的基因突变，因此未来医生可以选择能影响特定肿瘤的治疗方法，且这样的选择未来会越来越多。这也将有助于人类破解疾病的复杂遗传原因，揭示未来新的预防和治疗可能前进的方向。
23andMe公司和FDA合作，只要支付美金$199的费用，就能对个人发送其是否携带可能获得某些疾病的基因报告。未来23andMe公司更计画告诉人们那些基因可能是其他疾病的危险成因，以及告诉人们他可能会对某些特殊药物产生怎样的生理反应。在今天，有各种各样的公司和机构都提出像23andMe公司这样类似的服务。如此一来，一般人便可以掌握关于自己身体的足够资讯，预先针对自己的未来订定保健计画。
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