大部分罕見疾病的主要成因是基因發生缺陷，導致先天性疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。
過去的科學家努力數十年收集人類基因組和DNA排序的大量數據仍百思不得其解疾病基因的秘密，現在因為電腦運算能力的日新月異，在今日逐漸露出曙光。充滿希望的基因遺傳學的時代，或許終於到來了。
大數據解碼疾病基因
科學家們正在全美各地推動以全新的方式了解基因組數據。在 23andMe 公司，研究人員收集來自超過一百萬人的基因數據，這些人各朝試管裡吐一口口水，再將管子寄回 23andMe 公司，以便交換詳細了解自己基因的機會，並同意將其遺傳訊息用於研究。該基因組學公司的內部研究中心整合這些訊息試圖梳理出遺傳和環境對疾病之間的複雜關係。透過掌握人類的基因數據推出了嶄新的藥物研發中心，不再僅僅是透過動物模型或其他外部因素來旁敲側擊人類的疾病。而要分析及利用這些大數據，需要強大的技術作為支持的力量，這樣的技術，直到今日才成為可能。
深基因組學，這個由Brendan Frey開始的新創公司，也正利用人工智能的深度學習技術，幫助解碼基因組的意義：超級電腦透過分析其他數據所得的既有知識分析新的數據，並解釋這些新的訊息。深基因組學的學習軟體正在開發一種藉由分析成千上萬個突變例子來預測一個特定突變的影響的能力 – 即使資料庫中尚未有關於那個突變的過往記錄。
罕見疾病患者的春天 從基因預見新的治療方式
基因組測序已應用在某些醫學治療上。對於患有在數千人中只有一人會得到的極度罕見疾病，任何可能找到這種疾病成因的能力都是巨大的一步。有時，這會需要比較遠在地球另一端患者的資訊。比方說，印度的醫生可能有一個罕見疾病患者，且對於是什麼基因造成這個疾病有所臆測，但是他們不能在沒有與美國當地患有類似疾病的病人相比前驟下結論。為了解決這個問題，基因組學與健康全球聯盟(Global Alliance for Genomics and Health)正在努力，建立一套規範，好讓研究人員能安全地與世界各地的專家共享基因組數據，讓罕見疾病不再是無藥可救的恐怖疾病。
全民規劃保健計劃的新指標
對於罕見病的治療，其實不只能幫助這些遭受罕見疾病痛苦的人。在許多情況下，對於罕見病的治療方法最終都會能以較溫和的形式應用在其他更為常見的相關疾病上。舉例來說，了解被稱為馬凡氏綜合徵疾病的結締組織背後的遺傳途徑，針對其所研發的藥物，後來可以用來治療其他嚴重的心臟問題。
罕見病之外，研究人員也正在使用基因測試，辨識促使癌症腫瘤生長的基因突變，因此未來醫生可以選擇能影響特定腫瘤的治療方法，且這樣的選擇未來會越來越多。這也將有助於人類破解疾病的複雜遺傳原因，揭示未來新的預防和治療可能前進的方向。
23andMe公司和FDA合作，只要支付美金$199的費用，就能對個人發送其是否攜帶可能獲得某些疾病的基因報告。未來23andMe公司更計畫告訴人們那些基因可能是其他疾病的危險成因，以及告訴人們他可能會對某些特殊藥物產生怎樣的生理反應。在今天，有各種各樣的公司和機構都提出像23andMe公司這樣類似的服務。如此一來，一般人便可以掌握關於自己身體的足夠資訊，預先針對自己的未來訂定保健計畫。
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