丹麥遺傳學家Wilhelm Ludvig Johannsen教授（1857年2月3日－1927年 11月 11日）在1905年首次使用「gene (基因)」取代孟德爾之前提及的「factor (遺傳信息因子)」，來描述遺傳的生理及功能單位，並明確指出基因型（genotype）與表現型（phenotype）之差異。「Gene」源自古希臘文的「genea」，意為「種族、世代」。
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