基因，是一段密码。
细胞可将基因密码转化为各式各样的蛋白质，进行生命的各种表现。
基因体，是一种生物所有基因的完整密码。
现代科技已可轻松读出任何生物的基因体，包括人类。
你我的基因体约有二万个基因，其中99.9%的密码一模一样，平均只有0.1%的差异。
但是这0.1%，却决定了我们的差异…
这十年来，世界各国纷纷蒐集个人基因体建立基因大数据数据库，希望找出能够解释生老病死的基因差异。台湾中研院也成立“台湾人体生物数据库”(Taiwan Biobank) 计划，预计十年内蒐集20万笔台湾人民的基因体，三年来已有12,000位台湾民众参与。但有了基因大数据后，接下来何去何从…?
这是一段跨国团队的淘金故事
时值2009年，美国与瑞典的研究团队正纳闷于一群先天眷顾的奇人。这些奇人可能年纪大、可能有肥胖、也都有许多糖尿病高风险因子，但就是不会得糖尿病，血糖也很正常。研究团队于是针对瑞典和芬兰的这类奇人建立基因数据库，结果发现大多数奇人在SLC30A8这项基因有突变，表现出来的突变蛋白质与大众不同，似乎可使他们不易发生糖尿病。可惜此突变在芬兰以外少有记录，研究结果无运用空间，团队只能默默把数据收进抽屉，故事也看似画上句号。
来自冰岛的契机
2012年，冰岛的全国基因大数据数据库接近完成，同时美国和瑞典的研究团队也正好有机会和冰岛研究团队交流。双方一拍即合，于是过去的研究成果被翻出，相同研究利用冰岛数据库再次上演 。分析结果显示冰岛人有另一种SLC30A8基因突变，除了可降低糖尿病的风险，更可使正常人的血糖下降，而且没有什么不良影响。这些结果让研究团队非常兴奋，希望能分析世界各地的其他数据库，验证这样的突变是不是真的能打造不会得糖尿病的奇人。无奈，这样的研究相当昂贵，故事似乎又要画上休止符。
美国大哥决定出手
幸好美国国立卫生研究院 (National Institutes of Health, NIH) 持续关注糖尿病研究，于2013年投入约新台币十亿的经费成立T2D-GENES计画探索糖尿病相关基因，研究SLC30A8基因突变的团队也顺利获得补助。在2014年，团队顺利针对13,000笔来自各种不同族群的基因体进行分析，又额外发现10种SLC30A8基因突变，也证实这种突变蛋白质可减少65%的糖尿病发生风险！研究团队目前正持续努力将这种突变转为蛋白质新药，让先天没被眷顾的大众仍可依靠药物的摄取享蒙受奇人的基因福利。
准备好，和大数据一起开辟新天地了吗？
放眼亚洲，目前中国、日本、和新加坡均有人类基因体数据库建置计画，惟规模大幅小于台湾。台湾中研院最近也刚宣布布利用台湾人体生物数据库的基因大数据，找出41个与糖尿病相关的基因变异，再加上肥胖、抽菸等危险因子交叉进行分析后，预测个人的糖尿病发生机率竟有高达88%的准确度！这项研究证明台湾绝对很有机会在基因大数据取得别树一格的成果。，契而不舍的科学精神，加上资金、技术、隐私权等问题逐渐克服，想必能再打造一波医疗革命，让我们拭目以待！
探索园地
1. 台湾人体生物数据库: http://www.twbiobank.org.tw/new_web/contact.php
2. T2D-GENES: http://www.type2diabetesgenetics.org/
3. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.
Flannick J et al. Nature Genetics 2014 Apr; 46(4):357-63.
4. 炎黄计画: http://yh.genomics.org.cn/
5. Tohoku Medical Megabank: http://www.megabank.tohoku.ac.jp/english/timeline/20131129_01/
6. Singapore Sequencing Malay Project: http://www.statgen.nus.edu.sg/~SSMP/
7. 中央研究院院讯 [2015年10月30日]: 成功找到台湾民众糖尿病的预测指标
https://www.sinica.edu.tw/manage/gatenews/showsingle.php?_op=?rid:7803
