冰岛是北大西洋和北冰洋交汇处的一个岛国，上面住着维京人后裔。是什么因素促使撼动世界的基因学计画在此萌芽？其成果又将带来哪些冲击？让我们来一探究竟。
冰岛如何成为基因学研究的标竿
约莫150年前，人类已经知道基因会影响生物外观，后来也知道基因与某些疾病相关。不过一直到2003年科学家才完成人类基因体计画，完整谱出人类所有的基因序列。众人一度以为后续就可揭晓大部分基因的功能以及和疾病的关联性，孰不知基因密码不是那么容易解开，许多疾病与基因的关系也不是一对一的关系，可能是所谓的“多基因遗传”。另外，人类基因体计划之样本来源不超过十人，因此很难进行比较和分析，也无法判断什么是正常，什么是异常。有鉴于此，基因学家目前纷纷着手建立庞大的基因体数据库，汇集数百、甚至数千人的完整基因序列和临床资讯进行分析。这也正是冰岛成立全国基因检测计划的契机。冰岛四面环海，人口约32万，而且拥有许多在人类基因研究的先天优势，包含：
一、岛上几乎所有人，都是西元十世纪左右来到冰岛的8,000–20,000位拓荒者的后代，居民彼此之间的基因差异相对较少。
二、冰岛人喜欢追溯自己的祖先，大部分人都能说出自己千年前的先祖名字，也对外公开许多族谱资料，对于遗传学研究有很大的助益。
三、相较于欧洲其他地区担心个人资料外泄恐招致危害，冰岛居民对建立族群数据库的接受度较高。
从庞大数据粹炼出的宝贵结果
大约20年前，冰岛的生物学家Kari Stefansson成立deCODE Genetics这间公司，希望建立冰岛所有居民的族谱数据库、组织样本数据库、以及全国电子病例系统，再从组织样本进行基因体定序，最后将所有这些资讯结合以解开人类基因体的奥秘。截至目前为止，deCODE已取得100,000位以上冰岛居民的基因体资讯，也消耗超过六亿美金。不过这些投入已经开始产生一些重要成果，如ABCA7基因突变可能会引发阿兹海默症 (俗称老人失智症)，以及MYL4基因与心房颤动 (一种心律不整的疾病，患者若未治疗则会有猝死的风险) 相关。在2015年三月，deCODE更于国际知名的Nature Genetics期刊发表论文，表示已经完成2,636位冰岛人的完整基因体定序和超过十万冰岛人的部分基因体定序，并从分析结果发现两千万个以上有意义的基因单点变异，以及一百五十万个左右DNA插入或删除的位点。这些结果将可提供大量的研究方向给基因学家持续追寻，而未来随着更多基因体完成定序，势必会有更精彩的结果出炉。
各国跟进，不落人后
起先很多国家对于建立全民基因数据库有所顾虑，但见到冰岛团队的成果后，部分国家也开始积极投入。美国总统欧巴马于2015年提出精准医疗的相关目标，其中一项工作便是建立至少一百万人的基因与医疗数据库。在台湾，中研院的“台湾人体生物数据库”这三年来也吸引超过53,000位民众参与。由此可见，基因与生活会愈来愈紧密的结合，社会大众也应熟悉并深入了解，以保障自己的权益和享受研究的相关福利。
参考文献
1. deCODE团队从冰岛数据库所得到的最新研究成果:
Gudbjartsson DF et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nat Genet 2015;
47:435-44.
2. 到deCODE公司一探究竟: http://www.decode.com
3. 探索台湾的人体生物数据库: http://www.twbiobank.org.tw/new_web/contact.php
