近年来随着次世代基因定序技术(NGS)的进展，我们得以透过非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)从孕妇的周边血液当中抽取胎儿(胎盘)的游离DNA进行分析，筛检出胎儿是否具有染色体异常的状况。透过大规模的临床研究证实，非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY) 准确率高达99%以上。相较于传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)，非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)的伪阳性机率可大幅下降超过10倍，避免不必要的侵入性诊断方法(羊膜穿刺)的危险。由于它兼具有非侵入性检查的安全性和侵入性检查的高准确性，很快就成为临床医师倚重的染色体筛检方法，也受到许多孕妇的欢迎，截至2015年底，全球已有超过70万名孕妇接受过这项检查，对于全球的母婴健康产生非常深远的影响。
在非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)刚发展的初期，主要仅能检测三项最常见的染色体倍数异常疾病:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，应用范围也仅限于单胞胎的孕产妇，无法精准地检测双胞胎。但随着临床案例的大量累积与资讯分析技术的快速进展，一些临床发生率较高的染色体异常例如:性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY) ，或是染色体片段缺失造成的疾病例如:猫哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群，都已经陆续被证实能够透过进阶版非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY PLUS)做有效的筛检。另一方面，过去怀有双胞胎孕妇仅能透过羊膜穿刺判断胎儿染色体状况，流产与感染的机率将是单胞胎孕妇的两倍以上。2015年9月，最新版的美国妇产科医学会(ACOG)的临床指引提到，双胞胎接受非侵入性胎儿染色体检测已经有一些临床数据发表。根据临床研究证实，无论同卵或是异卵双胞胎，准确率都可达到与单胞胎相同(>99%)的水准。
虽然非侵入性胎儿染色体检测是一种安全又精准的染色体产检方法，但由于自费金额较高 (新台币2.4~3万元，约800~1000美元)以往有不少孕妇碍于经济条件无法接受这项检查，因此仅有少部分(5~20%)孕妇享有这项科技创新带来的好处。有鉴于此，在许多欧美国家与中国，都透过保险机制与政策性补助来鼓励孕妇接受这项染色体筛检。值得庆幸的是，现在部分欧美国家已有厂商开始推出价格较为亲民(500~600美元)的基础版非侵入性胎儿染色体检测来检查胎儿是否有染色体倍数异常，让更多的孕妇与胎儿能够享有最基本的保障，这也使得非侵入性胎儿染色体检测的普及率大幅地提升。顺应全球胎儿染色体筛检日益普及的趋势，2016年初开始，台湾有部分业者开始调整基础版非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)的收费标准至大约新台币14,000~15,000元，检测基本项目涵盖唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常见的染色体异常疾病，对于台湾的众多孕妇是非常大的福音。预估降低孕妇接受筛检的经济门槛，可望将非侵入性胎儿染色体检测在台湾地区的筛检普及率从5%提升至8~10%，每年嘉惠近2万名孕妇与她们的胎儿，对于母胎健康的把关有关键而深远的影响。
