在基因檢測越來越普及的今天, 你聽過基因諮詢師或是遺傳諮詢師這個走在時代尖端的時髦職稱嗎？基因線上特別專訪了美國的基因咨詢師, 讓大家了解這個職業的內容與重要性。
基因諮詢師是什麼？
基因諮詢是一項需要與病人密切合作的工作，很多遺傳疾病目前的醫學還無法完全治癒，因此當一個家庭面臨這樣的疾病，沒有辦法去改變現狀時，基因諮詢師的工作就是提供心理和情緒上的支持。過程中基因諮詢師會協助個人或家庭了解每個階段的醫療方式，幫助他們走過這段道路。因為每種疾病對每個家庭的意義都不一樣，同樣是唐氏症，對不同家庭的影響是不同的，所面臨的風險也不盡相同，所以基因諮詢師會協助他們了解該疾病對家庭的影響，同時解釋診斷過程中所要進行的治療以及再發生之機率等等，還要提供可能的建議和協助調適病患和家屬的心情，做好萬全的準備，所以專業的基因諮詢師，需要具備有高度的愛心和耐心。
基因諮詢很重要的一個觀念，就是提倡所謂的「知情選擇」(Informed Choices)，因為每個人的想法都不同，基因諮詢師在諮詢的過程中提供中立的訊息，詳盡的告知每件事的優、缺點，分析做與不做的影響各是如何，讓病患更了解疾病跟基因檢測帶來的影響，個人可以自由地、知情地決定是否接受或拒絕以及選擇什麼樣的治療，這也是所謂的非指導諮詢，是基因諮詢很重要的中心思想。
要如何成為基因諮詢師呢？
在美國，成為一名基因諮詢師，必須擁有生物或生物科學、心理學、基因學、護理學學士學位、基因諮詢學碩士學位…等相關學歷，才有資格考執照，沒有執照是不能執業的。
台灣基本上也是，但目前僅提供碩士在職進修的課程，算是受訓和進修，政府機關現在並沒有提供國家執照考試，當前是由人類遺傳學會提供考試和認證制度，由於台灣的醫療系統還沒有這樣的法規，所以政府機關並沒有規定「基因諮詢師」一定要有執照才可以執業，相較美國還有進步空間。美國已經有將近40年的歷史，並擁有完整的系統機制，因此推動政府制訂國家認證的制度，是台灣的醫療從業人員一直努力的目標，研習的過程中，至少需修習像是遺傳醫學、遺傳統計學，以及遺傳諮詢的相關課程，例如：心理輔導、諮詢方式、訪談技巧、社會心理學及生物倫理學等學術訓練與臨床實習的經驗。
基因檢測跟其他的醫學比較不一樣，它牽扯到了遺傳疾病，舉例來說，癌症是個人的疾病，僅需要個人接受治療，不需要全家都接受治療；但遺傳疾病卻是家族性遺傳，所以做基因檢測，結果可能會影響到全家的人，基因檢測什麼時候該做，什麼不該做，這背後其實有很多受到倫理道德所爭議的地方，所以在訓練過程中，基因諮詢師必須要接受像是社會心裡學、心裡學，科學、基因學、藥學，然後還有一些法律問題、道德規範等訓練，需要了解各種層面才能做好這份工作。
基因諮詢師平常會接觸到什麼樣的對象呢？
依照工作的環境基因諮詢師會接觸到的對象會有所不同，在醫院，主要是醫師跟病人，以及各科的醫護人員，也有可能會接觸到實驗室的研究人員，並幫病人協調做檢驗。因為基因諮詢師需要跟很多科與科之間溝通和協調，不只是接觸到自己本科的醫師，還有其他醫院的醫師都有可能，因此接觸的對象很廣泛。
比如在懷孕期間，如果病患檢查出胎兒心臟發育不全，負責的基因諮詢師除了要接觸婦產科醫師，可能也要幫新生兒找出生之後的小兒科醫師、開刀的醫師和接生的人員，因為新生兒可能一出來就需要去ICU，所以這些都必須做好溝通。
有些基因諮詢師從事的是公共衛生方面，所以會接觸到如何推動法案、保險公司、醫療法規等等，有些也會接觸學生，因為在美國有專門的課程會特別到高中介紹基因諮詢師這個職業，然後做公共衛生的基因諮詢，但相比之下台灣目前比較少。
遺傳諮詢師扮演的角色
如果醫師遇到遺傳方面的問題或要做某些檢測，在美國的做法通常是醫生推薦，或是病人主動尋求基因諮詢師的協助，諮詢師會仔細跟病患做諮詢和解說。
其實基因諮詢師可以發揮的空間很多，然而在台灣醫療制度和環境的關係，主要還是由醫生做諮詢，然後再請基因諮詢師協助或參與討論，所以基因諮詢師能發揮的空間很有限，因為病患還是比較依賴醫生，再加上基因諮詢師這個職業在台灣還沒有很盛行，社會大眾不了解其專業度，所以當醫師沒有那麼了解遺傳檢測或是基因方面的資訊，但基因諮詢師又匱乏的狀況下，病患就沒有辦法得到完整的資訊，這就是台灣目前醫療系統的狀況。
然而目前科技越來越發達，基因檢測也越來越多，像是NGS（次世代定序）的設備，只要花少許的費用，就可以更快速的把基因體定序完成，但後續解釋跟諮詢的部分才是最重要的，可是現在全世界都缺乏生物資訊的人才來分析這些數據，分析出來後還需要解讀，也需要臨床諮詢顧問和遺傳學者將重要的資訊跟病人解說才能讓病人了解其獨特基因代表的意義是什麼，因此新知識的更新及職業訓練的部分變得非常重要。
基因檢測前後的諮詢和解釋一樣重要
檢測前，身為一個病患有權力先知道，這個檢測在做什麼？檢測的風險、效益、限制是什麼？有沒有必要做這個檢測？把這些前因後果告知病患，讓他們有心理準備再去做檢測，而不是盲測，因為在不了解的狀態下，當病患拿到檢查報告，很容易造成恐慌，其實90%的突變可能都是沒有意義的，如果之前沒有做好檢測前的諮詢，會在道德上產生很大的問題，可能會造成患者一直活在焦慮當中，所以檢測前後都需要基因諮詢師的引導與協助。
一般人都有錯誤的觀念，就是等到有問題才看醫生和檢測，比較不會考慮可能是家族病史的因素，例如有一位視網膜色素病變的病患，非常擔心他們的胎兒會遺傳這個疾病，可是經過基因諮詢師分析後，因為家中只有一個人遺傳，所以胎兒遺傳的機率其實並不高，可能小於5%，是在可接受的範圍內，但如果沒有檢測前的諮詢，病患就會認為胎兒一定會被遺傳，花錢做所有的檢測，這是一個很浪費資源的過程，所以檢測前的諮詢非常重要。
目前基因檢測僅能透過醫生規範，其目的是希望醫生可以把關，檢測結果由醫生解讀給患者了解，分析所有數據對患者的意義為何，可是如果沒有這一道關卡，一般人都可以自己直接找實驗室做基因檢測，可能會造成很多後續的延伸問題，因為當一個不了解檢測結果意義的人自由取得基因檢測報告並任意解讀，會浪費很大的資源與造成不必要的後果，所以FDA（美國食品藥品監督管理局）對基因檢測的把關越來越嚴謹，就是因為發現不把關的話，會產生嚴重的問題。
現在，在美國基因檢測只要花費幾千塊美金，就可以完成全基因體定序，知道自己所有基因的數據和資訊，可是過量的訊息真的好嗎？會不會造成負面的影響？
未來基因檢測，是需要被把關、探討與規範的，許多國際研討會也都不斷的討論這個議題，這是現在面臨的最大問題。尤其是NGS出了這麼多的研發與創新技術，延伸出的道德議題卻沒有對應的解答與共識。由此看來，基因檢測的發展突飛猛進，可是要如何謹慎的檢視是其背後很重要的一項課題。
台灣的基因檢測雖然也發展的很快，但支援前、後端的人才卻不夠，沒有符合資格的人去解釋這些數據，會不會因此而病人做出錯誤的決定？這些數據獲得後該如何應用？ 要是其實患病風險並沒有很高，當事人卻在看了報告後直接把子宮拿掉或是切除乳房，真的有其必要性嗎？當未知的事物發生，人性難免會一直往壞的地方想，這時就必須有基因諮詢師存在與協助的必要。
引用國際會議上的一段話：「病患和人類，每個人都有權利知道自己基因所有的數據、所有的DNA，有權利去知道怎麼運用這些數據、知道數據背後的意義。可是如果沒有後端遺傳醫師或遺傳諮詢師這些有專業訓練背景的人，就沒有辦法好好地去分析和解釋，可能會得到錯誤的訊息。」現在可能不知道意義的東西，或許過幾年因為有新的發現就會被重新定義，所以需要不斷的去重新檢視，我覺得這是當前發展最重要的議題。
圖片來源：americanpregnancy.org
http://biology-pages.info/Q/Queen_Victoria.html
