在基因检测越来越普及的今天, 你听过基因咨询师或是遗传咨询师这个走在时代尖端的时髦职称吗？基因线上特别专访了美国的基因咨询师, 让大家了解这个职业的内容与重要性。
基因咨询师是什么？
基因咨询是一项需要与病人密切合作的工作，很多遗传疾病目前的医学还无法完全治愈，因此当一个家庭面临这样的疾病，没有办法去改变现状时，基因咨询师的工作就是提供心理和情绪上的支持。过程中基因咨询师会协助个人或家庭了解每个阶段的医疗方式，帮助他们走过这段道路。因为每种疾病对每个家庭的意义都不一样，同样是唐氏症，对不同家庭的影响是不同的，所面临的风险也不尽相同，所以基因咨询师会协助他们了解该疾病对家庭的影响，同时解释诊断过程中所要进行的治疗以及再发生之机率等等，还要提供可能的建议和协助调适病患和家属的心情，做好万全的准备，所以专业的基因咨询师，需要具备有高度的爱心和耐心。
基因咨询很重要的一个观念，就是提倡所谓的“知情选择”(Informed Choices)，因为每个人的想法都不同，基因咨询师在咨询的过程中提供中立的讯息，详尽的告知每件事的优、缺点，分析做与不做的影响各是如何，让病患更了解疾病跟基因检测带来的影响，个人可以自由地、知情地决定是否接受或拒绝以及选择什么样的治疗，这也是所谓的非指导咨询，是基因咨询很重要的中心思想。
要如何成为基因咨询师呢？
在美国，成为一名基因咨询师，必须拥有生物或生物科学、心理学、基因学、护理学学士学位、基因咨询学硕士学位…等相关学历，才有资格考执照，没有执照是不能执业的。
台湾基本上也是，但目前仅提供硕士在职进修的课程，算是受训和进修，政府机关现在并没有提供国家执照考试，当前是由人类遗传学会提供考试和认证制度，由于台湾的医疗系统还没有这样的法规，所以政府机关并没有规定“基因咨询师”一定要有执照才可以执业，相较美国还有进步空间。美国已经有将近40年的历史，并拥有完整的系统机制，因此推动政府制订国家认证的制度，是台湾的医疗从业人员一直努力的目标，研习的过程中，至少需修习像是遗传医学、遗传统计学，以及遗传咨询的相关课程，例如：心理辅导、咨询方式、访谈技巧、社会心理学及生物伦理学等学术训练与临床实习的经验。
基因检测跟其他的医学比较不一样，它牵扯到了遗传疾病，举例来说，癌症是个人的疾病，仅需要个人接受治疗，不需要全家都接受治疗；但遗传疾病却是家族性遗传，所以做基因检测，结果可能会影响到全家的人，基因检测什么时候该做，什么不该做，这背后其实有很多受到伦理道德所争议的地方，所以在训练过程中，基因咨询师必须要接受像是社会心里学、心里学，科学、基因学、药学，然后还有一些法律问题、道德规范等训练，需要了解各种层面才能做好这份工作。
基因咨询师平常会接触到什么样的对象呢？
依照工作的环境基因咨询师会接触到的对象会有所不同，在医院，主要是医师跟病人，以及各科的医护人员，也有可能会接触到实验室的研究人员，并帮病人协调做检验。因为基因咨询师需要跟很多科与科之间沟通和协调，不只是接触到自己本科的医师，还有其他医院的医师都有可能，因此接触的对象很广泛。
比如在怀孕期间，如果病患检查出胎儿心脏发育不全，负责的基因咨询师除了要接触妇产科医师，可能也要帮新生儿找出生之后的小儿科医师、开刀的医师和接生的人员，因为新生儿可能一出来就需要去ICU，所以这些都必须做好沟通。
有些基因咨询师从事的是公共卫生方面，所以会接触到如何推动法案、保险公司、医疗法规等等，有些也会接触学生，因为在美国有专门的课程会特别到高中介绍基因咨询师这个职业，然后做公共卫生的基因咨询，但相比之下台湾目前比较少。
遗传咨询师扮演的角色
如果医师遇到遗传方面的问题或要做某些检测，在美国的做法通常是医生推荐，或是病人主动寻求基因咨询师的协助，咨询师会仔细跟病患做咨询和解说。
其实基因咨询师可以发挥的空间很多，然而在台湾医疗制度和环境的关系，主要还是由医生做咨询，然后再请基因咨询师协助或参与讨论，所以基因咨询师能发挥的空间很有限，因为病患还是比较依赖医生，再加上基因咨询师这个职业在台湾还没有很盛行，社会大众不了解其专业度，所以当医师没有那么了解遗传检测或是基因方面的资讯，但基因咨询师又匮乏的状况下，病患就没有办法得到完整的资讯，这就是台湾目前医疗系统的状况。
然而目前科技越来越发达，基因检测也越来越多，像是NGS（次世代定序）的设备，只要花少许的费用，就可以更快速的把基因体定序完成，但后续解释跟咨询的部分才是最重要的，可是现在全世界都缺乏生物资讯的人才来分析这些数据，分析出来后还需要解读，也需要临床咨询顾问和遗传学者将重要的资讯跟病人解说才能让病人了解其独特基因代表的意义是什么，因此新知识的更新及职业训练的部分变得非常重要。
基因检测前后的咨询和解释一样重要
检测前，身为一个病患有权力先知道，这个检测在做什么？检测的风险、效益、限制是什么？有没有必要做这个检测？把这些前因后果告知病患，让他们有心理准备再去做检测，而不是盲测，因为在不了解的状态下，当病患拿到检查报告，很容易造成恐慌，其实90%的突变可能都是没有意义的，如果之前没有做好检测前的咨询，会在道德上产生很大的问题，可能会造成患者一直活在焦虑当中，所以检测前后都需要基因咨询师的引导与协助。
一般人都有错误的观念，就是等到有问题才看医生和检测，比较不会考虑可能是家族病史的因素，例如有一位视网膜色素病变的病患，非常担心他们的胎儿会遗传这个疾病，可是经过基因咨询师分析后，因为家中只有一个人遗传，所以胎儿遗传的机率其实并不高，可能小于5%，是在可接受的范围内，但如果没有检测前的咨询，病患就会认为胎儿一定会被遗传，花钱做所有的检测，这是一个很浪费资源的过程，所以检测前的咨询非常重要。
目前基因检测仅能透过医生规范，其目的是希望医生可以把关，检测结果由医生解读给患者了解，分析所有数据对患者的意义为何，可是如果没有这一道关卡，一般人都可以自己直接找实验室做基因检测，可能会造成很多后续的延伸问题，因为当一个不了解检测结果意义的人自由取得基因检测报告并任意解读，会浪费很大的资源与造成不必要的后果，所以FDA（美国食品药品监督管理局）对基因检测的把关越来越严谨，就是因为发现不把关的话，会产生严重的问题。
现在，在美国基因检测只要花费几千块美金，就可以完成全基因体定序，知道自己所有基因的数据和资讯，可是过量的讯息真的好吗？会不会造成负面的影响？
未来基因检测，是需要被把关、探讨与规范的，许多国际研讨会也都不断的讨论这个议题，这是现在面临的最大问题。尤其是NGS出了这么多的研发与创新技术，延伸出的道德议题却没有对应的解答与共识。由此看来，基因检测的发展突飞猛进，可是要如何谨慎的检视是其背后很重要的一项课题。
台湾的基因检测虽然也发展的很快，但支援前、后端的人才却不够，没有符合资格的人去解释这些数据，会不会因此而病人做出错误的决定？这些数据获得后该如何应用？ 要是其实患病风险并没有很高，当事人却在看了报告后直接把子宫拿掉或是切除乳房，真的有其必要性吗？当未知的事物发生，人性难免会一直往坏的地方想，这时就必须有基因咨询师存在与协助的必要。
引用国际会议上的一段话：“病患和人类，每个人都有权利知道自己基因所有的数据、所有的DNA，有权利去知道怎么运用这些数据、知道数据背后的意义。可是如果没有后端遗传医师或遗传咨询师这些有专业训练背景的人，就没有办法好好地去分析和解释，可能会得到错误的讯息。”现在可能不知道意义的东西，或许过几年因为有新的发现就会被重新定义，所以需要不断的去重新检视，我觉得这是当前发展最重要的议题。
图片来源：americanpregnancy.org
http://biology-pages.info/Q/Queen_Victoria.html
