你是否有听过1000 Genomes Project 千人基因组计划？今天GeneOnline跟大家分享的是这个跨国的基因计画。它于2008年1月推出，是一个国际研究计画，目的在于建立人类遗传变异的迄今最详尽的目录。科学家们从多个不同民族中的千名匿名参与者分析他们的基因组，目的在于打造出世界上最大的人类基因组变异数据库 Human Genetic Variation（ＨＧＶ），可为研究人员提供强大的线索，帮助医界深入理解为什么有些人易罹患某些疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害，甚至是对人体有助益的，但仍有一些基因组变异会导致人们容易罹患癌症，肥胖，糖尿病，心脏疾病和其他疾病，或造成认知障碍等疾病的条件。
研究人员收集来自非洲，东亚和南亚，欧洲和美洲的26个种族，超过2,500人的基因组，发表两篇研究论文于2015九月份《自然》（Nature）杂志。
在主要的研究报告中，研究者找出约8,800万个人类基因组的位点，建立出适用于世界各地人种的基因组变异参考标准数据库。这项研究的伟大在于，它将人类基因组的已知变位点扩充了一倍以上，且参与的不同种族受测者均同意其资料可以让全世界的研究人员都能加以应用，未来将可大范围的应用在人类生物学和医学的相关研究，提供一个共同基础，让研究人员理解DNA遗传差异如何影响人们对于疾病和药物的反应。
8,800万个人类基因组的位点当中，有1,200万个常见的基因组变异可在大多数的人类身上找到。研究也显示非洲人口拥有最大的基因组变异，这与已知的人类起源于非洲，并从非洲移民到世界各地的证据相符。
国家人类基因组研究所(NHGRI)基因组变异专案主任Lisa Brooks博士说：“千人基因组计画是一项历史性的里程碑，为科学家们提供了价值非凡的研究资源。人类基因组变异数据库的建立，对探究疾病中的基因组贡献提供了一个共同基础与更深入了解的机会与可能。”
研究所发现的这些因人而异的位点，其中大约99%的变异都是常见的，存在于许多或所有种群中，仅有约1%的变异存在于少数人群中或甚至更为罕见。
在第二篇Nature论文中，科学家们调查了2,504个样本中的基因组结构变异。他们发现了近6万9千种结构变异。这些基因组变异有许多会影响基因，包括缺失、过多和重复的DNA。研究人员由此构建出8类结构变异的图谱，这些结构变异潜藏促成疾病生成的危机。
欧洲分子生物学实验室基因组生物学部负责人及欧洲研究委员会研究员Jan Korbel表示：“结构变异是造成人类基因组大比例DNA变异的主要原因。从来没有研究无此广泛且具代表性的调查世界各地人类种群的基因组结构变异。”
Korbel和同事们发现，这些结构变异比他们原来认为的更加复杂。例如，大多数倒位（DNA序列在基因组中改变它们的方向）常常与其他的结构改变共同发生。密西根大学生物统计学教授、Nature研究的共同专案负责人Gonalo Abecasis还认为，“千人基因组计画的价值不仅仅是数据库的建立，它更相当大程度的优化了DNA 测序和生物遗传讯息学的研究与资料存取方法。”
就像站在巨人的肩膀上看世界一样，千人基因组计画为未来其他研究人员奠定了最佳的基础，让解答有了发生的可能。现在每个人都想知道关于人类疾病，这些基因组变异能告诉我们什么样的讯息。1000 Genomes Project 以后许多的基因计画也开始进行， 例如昆虫的 1K Insect Transcriptome Evolution (1KITE)，称为基因资料诺亚方舟的 Genome 10K Project (G10K), 稻米基因组的 3000 Rice Genomes Project，万种动物粒线体基因组计画10K Mitochondrial Genomes (MT10K) 等大型国际基因计画，相信这些资讯将会对地球上的生物演化，保育，疾病都会有更根本的了解。
PS: 目前1000 Genome project 已经进入第三阶段，初期的分析结果也发布在官方网站上，当中分析了来自26个族群内的2535人基因。
参考文献
A global reference for human genetic variation
Nature, Sept. 30, 2015
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes
Nature, Sept. 30, 2015
http://medicalxpress.com/news/2015-09-links-genes-large-scale-genetic-world.html
https://genome10k.soe.ucsc.edu/
