編輯整理 / Thomas Huang 、Parker Yang
前面回顧了 FDA 分別核准首個基因治療藥物 Luxturna 和 NGS 癌症基因檢測套組（Pannel）等產品上市、FDA 鬆綁 DTC 基因檢測政策以及諾貝爾生理醫學獎生理時鐘、人體活體內首次基因編輯治療等五大新聞，基因線上持續帶領讀者回顧今年其餘的五大新聞！
六、世界首例！諾華 CAR-T 療法獲 FDA 核准 開啟癌症治療新時代
美國 FDA 於 8 月 30 日宣布批准諾華製藥（Novartis）的 CAR-T 治療藥物 Kymriah（tisagenlecleucel）上市，價格為美金 475,000元，預計將帶來創造數十億美元的營收，為近年來基因修改技術應用於癌症免疫療法 （immunotherapy）的重大突破，也對多年投身於該領域研究的科學家們帶來令人振奮的好消息。Kymriah 使用基因修飾技術 CAR-T，用於治療罹患復發性和難治性的 B 細胞型急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，簡稱 ALL）之 25 歲以下患者。首先收集患者的 T 細胞，以基因工程技術導入 CAR 基因，使 T 細胞表現 CAR 受體而能高精準度辨識並殺死具有表面上特異性抗原 (CD19) 的癌細胞；再將武裝後的 T 細胞大量複製，輸回病人體內執行他們的任務，可說是當前最威力十足的癌症免疫療法之一。
（全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2017/08/31/novartis-car-t-kymriah-fda-approval/ ）
七、基因編輯技術的里程碑！ 科學家用CRISPR 成功修改人類胚胎
今年八月二日（美國時間）的《Nature》（自然）期刊中，美國研究團隊發表一項驚人突破：他們使用基因編輯技術 CRISPR-Cas9 成功地修改了人類胚胎中的致病基因，並且沒有引發其他嚴重的副作用，未來可望減少遺傳性疾病，提升下一代的生命健康，為基因編輯技術的重大里程碑。由美國奧勒岡健康與科學大學 （OHSU）、沙克生物研究中心（Salk Institute）及韓國基礎科學研究所共同合作，使用 CRISPR-Cas9 修正了導致肥厚性心肌症 （hypertrophic cardiomyopathy, HCM）的 MYBPC3 基因突變點。為了提高成功率，研究團隊在實驗室進行體外受精的過程中，同時將 CRISPR-Cas9 和帶有特定基因突變的精子注入到卵子，發現胚胎中被替換進去的健康基因片段會自動去修復被「剪掉」的突變基因片段，而且在 58 個實驗胚胎中有 42 個胚胎被修復。雖然不能算是百分之百的成功，但該實驗已將修復胚胎的數量從原本的 50％ 提升到 72％。此外，針對 CRISPR 技術最令人擔憂的穩定度問題，研究團隊發現，此次編輯基因片段後並未引發其他可偵測到的突變（detectable mutations）。
（全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2017/08/03/us-crispr-gene-editing-human-embryos/）
八、華大基因於大陸上市 基因定序大獲關注
深圳華大基因股份有限公司（簡稱華大基因）於 2017 年 7 月14日正式於中國上市。本次華大基因募集資金總額為5.47 億元人民幣，發行價格為13.64 元/股。華大基因是全球頂尖的基因體學類診斷和研究服務商，通過基因定序方式對生物樣本進行檢測，並對定序結果進行分析和解讀。憑藉全資質認可、先進的技術平台、豐富的臨床經驗以及龐大基因資料庫等多項優勢，華大基因儼然成為亞洲基因定序龍頭企業，也是具有全球品牌影響力的中國生物科技公司之一。
（全文詳見：https://geneonline.news/index.php/2017/07/17/bgi-genomics-in-ipo/ ）
圖片來源：BGI
九、鎖定特定遺傳特徵而非腫瘤位置的癌症新藥 獲 FDA 批准加速上市
默克藥廠 （Merck & Co） 的免疫治療新藥 Keytruda，在 5 月 23 日成為美國食品和藥物管理局 （FDA）批准的首例根據患者特定遺傳特徵而非發病位置對症治療的癌症藥物。Keytruda 屬於被稱作 PD-1 或 PD-L1 抑製劑的新一類藥物，透過阻斷腫瘤用於逃避檢測的機制，來幫助免疫系統對抗癌症。Keytruda 的對象是不適合手術的固體腫瘤患者，或已被鑑定為攜帶有 MSI-H 或 dMMR 生物特徵且腫瘤擴散在身體中的患者。具有 MSI-H 和 dMMR 生物特徵的腫瘤細胞，能削弱 DNA 修復能力以及擁有加速癌症發展的能力。這些生物特徵在結腸直腸、子宮內膜和胃腸癌中相當常見，也會偶發於乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌、甲狀腺和其他的癌症中。大約 5％ 的結腸直腸癌患者具有 MSI-H 或 dMMR 的腫瘤細胞。這項針對透過遺傳生物特徵而非癌症的類型決定治療方式藥物的加速批准，為精準醫療進步的重大里程碑。象徵著或許在不遠的將來，更先進的遺傳信息辨識，能夠幫助醫生更加準確地確認哪些患者最有可能從特定的治療中獲益。
（全文詳見：https://geneonline.news/index.php/2017/06/01/fda-approves-mercks-keytruda/）
十、挑戰百元基因定序 Illumina 推出新機種 NovaSeq
在今年 1 月 9 的 JP Morgan 大會中，Illumina 宣布推出新定序平台 NovaSeq，不僅可在一小時內完成一個人的全基因體定序，目標是讓定序成本下降到 100 美元，為市場再次投下震撼彈，該公司股價也在發表後上升了 10.2%。和 Illumina 其他定序系統相比，NovaSeq 的速度快了三倍，成本卻少了 20%，並且能一次對 3-48 人進行全基因體定序，並為可比對腫瘤與健康組織的超深度定序（ultra-deep sequencing）、以及與複雜疾病相關的大規模基因變異分析等領域開拓全新的市場。執行長 deSouza 表示，該公司每推出一個高通量定序平台，都會帶來新的應用與發現，雖然目前尚未達到 100 美元全基因定序，但 Illumina 表示 Novaseq 內建的新技術大幅減少定序成本，可助於達到 100 美元定序的目標。
（全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2017/03/01/illumina-novaseq/）
圖片來源：https://www.illumina.com/
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