自 2015 年，美國前總統歐巴馬提出精準醫療倡議（Precision Medicine Initiatives），基因檢測的臨床應用就受到極大關注，並引起正反兩方的輿論聲浪，同時陸續有許多臨床數據及科研成果被發表，尤其在癌症醫學領域，基因檢測的臨床應用更是呈現爆發性成長，在本屆美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會，也成為眾所矚目的重要趨勢。
TAILORx臨床試驗結果 對傳統癌症治療投下震撼彈
會中，有項非常引人關注的突破性進展發表，它是全球第一個以基因檢測為評估基礎的個體化醫療的第三期臨床試驗，稱為: The Trial Assigning Individualized Options for Treatment （Rx）; TAILORx。此大規模臨床試驗共耗時超過 9 年，由五個國家（美國、澳洲、加拿大、愛爾蘭、紐西蘭和秘魯）的 1,182 個醫療研究單位共同進行，納入 10,273 名荷爾蒙受體陽性、人類表皮生長因子受體2（HER-2）陰性、無淋巴轉移的（Node-negative）乳癌患者（在美國此型態的乳癌患者人數，佔所有乳癌患者人數的50%），追蹤是否其手術後接受化療的效果，評估是否有需要接受化療。
該臨床試驗計畫主持人 Joseph A.Sparano 醫師說明，研究團隊依據 21 個基因表現量的基因檢測（Oncotype DX）結果將患者依照復發指數（RS score）分為三個組別: 0-10（復發風險低 無須化療）、11-25（有復發的可能，但過去不確定是否有必要進行化療）、26-100（復發的機會高，過去認為有必要進行化療）。
研究結果發現，復發指數（RS score）11-25 的組別（有 6,711 人，佔總人數 65.3%），即使術後給予患者化療合併荷爾蒙治療，存活率（83.3% VS 84.3%）及復發率（皆在 5% 左右）和僅使用荷爾蒙治療的患者無異，應可免除不必要的化療。然而，復發指數（RS score）低 0-10 的組別，手術後僅使用荷爾蒙治療，復發率只有3%。但是復發指數（RS score）高 26-100 的組別，無論是否在手術後給予化療（搭配荷爾蒙治療），復發率都高達 13%，化療並沒有顯著治療效果。研究結果顯示，年齡低於50歲的乳癌患者，當復發指數（RS score）在 16-20 和 21-25，使用化療後可降低 2% 和 7% 的乳癌復發機率，化療也並非完全沒有助益。
Joseph A.Sparano 醫師
TAILORx 的臨床試驗結果驗證，透過基因檢測評估癌症的預後，精準地給予適切的治療和預防性措施，能顯著提升癌症患者的療效，更能免除以往許多不必要的過度治療所引發的副作用，藉此改善治療過程中的生活品質，實現精準醫療（Precision Medicine）的目的。
延伸閱讀：2018年ASCO現場報導（ㄧ）： 推動人人受益的精準醫療美國對於基因檢測的臨床應用 態度普遍開放而正向
美國賓州大學的 Kojo Elenitoba-Johnson 醫師表示，由於近年來的研究已越來越清楚，與癌症相關的基因數量繁多，且訊息傳遞路徑錯綜複雜，若僅分析少數的基因猶如以管窺豹，無法獲得完整資訊，造成臨床上可能的誤判風險。然而，近年來由於基因定序技術進步，基因分析的輸出效率也大幅度提升，因此能一次同時分析數十到數百個基因的複合式基因檢測套組（Mutilplex Genetic Testing）已逐漸成為主流，並發展出以下四種主要臨床應用：
1. 檢測受檢者本身的體DNA（somatic DNA） ，一次性完整的分析一些先天就發生在致癌基因（Oncogene）或腫瘤抑制基因（Tumor Suppressor gene）上的基因突變，用以評估遺傳性腫瘤的先天風險。
2. 微量檢體，例如:細針抽吸細胞診斷（fine needle aspiration）或品質條件較差的組織切片檢體，可透過基因檢測對檢體組織進行分型。
3. 在眾多藥物和療法的臨床試驗當中作為重要的生物標記（Biomarker），做為治療效率和治療預後的評估指標。
4. 在治療一些較棘手的癌症時，評估有哪些藥品仿單外之使用（Off-Label Use）的治療可能性。
Kojo Elenitoba-Johnson 醫師
來自美國田納西州 Sarah Connon 研究所的 David R.Spigel 醫師則補充，在美國目前業者提供的複合式基因檢測套組（Mutilplex Genetic Testing）依照涵蓋基因數的多寡而略有不同，普遍的價位在3,000~6,000美金之間，目前在美國，政府的健康保險和部分的私人保險已經將基因檢測納入給付的範疇，但也有部分民眾是自費接受檢測，或是醫院、藥廠依據臨床研究需要而對基因檢測提供贊助，在臨床的應用發展已經相當普遍且廣泛。
David R.Spigel 醫師
Kojo Elenitoba-Johnson醫師分享其團隊的經驗，在 2,667 例臨床案例當中，接受涵蓋 47 個基因的檢測套組，就已經有 70% 受檢者的腫瘤組織檢出異常基因突變，4% 檢測出疑似異常的基因變異（Variants），也就是有3/4的受檢者都能找到可能致癌的基因突變，可大幅提升醫療決策的效率，但其中最關鍵的問題在於如何依據檢測結果提供患者（受檢者）適切的報告和風險判讀，正確地判讀和分析檢測報告將會是基因檢測的最大關鍵。
歐洲地區健康體系複雜 對基因檢測態度相對保守且分歧
來自瑞士的 Matti S. Aapro 醫師則分享從歐洲的觀點對於複合式基因檢測套組（Mutilplex Genetic Testing）的看法，他提到由於歐洲經歷長時間的文化演變，各國甚至各地區都有截然不同的觀點和規範。以70個基因的檢測套組為例，在一些西歐國家的政府健康保險是會部分或全額補助其檢測費用，而在北歐和南歐國家政府健康保險對於基因檢測的給付仍在評估階段；然而，東歐國家則是完全沒有政府補助。他再舉21個基因的檢測套組為例，已有40%的歐洲人得以透過政府補助或私人保險給付而接受到檢測，英國、愛爾蘭、法國、西班牙、瑞士、希臘、匈牙利等七個國家，是由政府出資補助，還有其他三個國家則是私人保險給付。目前有許多單位都宣稱提供一些基因檢測套裝服務，但最大的問題來自於沒有統一的標準，檢測品質可能良莠不齊，導致臨床醫師在選擇上有很大的困難。
目前歐洲對於基因檢測的看法仍相對保守，歐洲癌症組織（European CanCer Organization,ECCO）對基因檢測的建議是，臨床僅在判斷選用哪種現有核准療法時，可透過基因檢測來輔助做出醫療決策，選擇對患者較有益的治療方法。ECCO 認為，基因檢測是很好的創新，但仍需要一段時間將其正規化和系統化，降低複雜度，才能與龐大的健康醫療體系相容。
Matti S. Aapro 醫師
綜觀而論，由基因檢測為基礎的精準醫療已是銳不可擋的趨勢，但在不同國家、地區會因為不同的文化、宗教信仰、醫療體系結構、經濟水平等因素，造成醫療人員和民眾的接受度有所落差，除了開放的美洲（過多業者投入 趨於飽和）和保守的歐洲（民眾接受度低 市場需求少）以外，估計新興的亞洲將會成為基因檢測應用需求成長最快速的地區。
文 / John Hung
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