自 2015 年，美国前总统欧巴马提出精准医疗倡议（Precision Medicine Initiatives），基因检测的临床应用就受到极大关注，并引起正反两方的舆论声浪，同时陆续有许多临床数据及科研成果被发表，尤其在癌症医学领域，基因检测的临床应用更是呈现爆发性成长，在本届美国临床肿瘤学会（ASCO）年会，也成为众所瞩目的重要趋势。
TAILORx临床试验结果 对传统癌症治疗投下震撼弹
会中，有项非常引人关注的突破性进展发表，它是全球第一个以基因检测为评估基础的个体化医疗的第三期临床试验，称为: The Trial Assigning Individualized Options for Treatment （Rx）; TAILORx。此大规模临床试验共耗时超过 9 年，由五个国家（美国、澳洲、加拿大、爱尔兰、新西兰和秘鲁）的 1,182 个医疗研究单位共同进行，纳入 10,273 名荷尔蒙受体阳性、人类表皮生长因子受体2（HER-2）阴性、无淋巴转移的（Node-negative）乳癌患者（在美国此型态的乳癌患者人数，占所有乳癌患者人数的50%），追踪是否其手术后接受化疗的效果，评估是否有需要接受化疗。
该临床试验计画主持人 Joseph A.Sparano 医师说明，研究团队依据 21 个基因表现量的基因检测（Oncotype DX）结果将患者依照复发指数（RS score）分为三个组别: 0-10（复发风险低 无须化疗）、11-25（有复发的可能，但过去不确定是否有必要进行化疗）、26-100（复发的机会高，过去认为有必要进行化疗）。
研究结果发现，复发指数（RS score）11-25 的组别（有 6,711 人，占总人数 65.3%），即使术后给予患者化疗合并荷尔蒙治疗，存活率（83.3% VS 84.3%）及复发率（皆在 5% 左右）和仅使用荷尔蒙治疗的患者无异，应可免除不必要的化疗。然而，复发指数（RS score）低 0-10 的组别，手术后仅使用荷尔蒙治疗，复发率只有3%。但是复发指数（RS score）高 26-100 的组别，无论是否在手术后给予化疗（搭配荷尔蒙治疗），复发率都高达 13%，化疗并没有显著治疗效果。研究结果显示，年龄低于50岁的乳癌患者，当复发指数（RS score）在 16-20 和 21-25，使用化疗后可降低 2% 和 7% 的乳癌复发机率，化疗也并非完全没有助益。
Joseph A.Sparano 医师
TAILORx 的临床试验结果验证，透过基因检测评估癌症的预后，精准地给予适切的治疗和预防性措施，能显著提升癌症患者的疗效，更能免除以往许多不必要的过度治疗所引发的副作用，借此改善治疗过程中的生活品质，实现精准医疗（Precision Medicine）的目的。
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美国宾州大学的 Kojo Elenitoba-Johnson 医师表示，由于近年来的研究已越来越清楚，与癌症相关的基因子量繁多，且讯息传递路径错综复杂，若仅分析少数的基因犹如以管窥豹，无法获得完整资讯，造成临床上可能的误判风险。然而，近年来由于基因定序技术进步，基因分析的输出效率也大幅度提升，因此能一次同时分析数十到数百个基因的复合式基因检测套组（Mutilplex Genetic Testing）已逐渐成为主流，并发展出以下四种主要临床应用：
1. 检测受检者本身的体DNA（somatic DNA） ，一次性完整的分析一些先天就发生在致癌基因（Oncogene）或肿瘤抑制基因（Tumor Suppressor gene）上的基因突变，用以评估遗传性肿瘤的先天风险。
2. 微量检体，例如:细针抽吸细胞诊断（fine needle aspiration）或品质条件较差的组织切片检体，可透过基因检测对检体组织进行分型。
3. 在众多药物和疗法的临床试验当中作为重要的生物标记（Biomarker），做为治疗效率和治疗预后的评估指标。
4. 在治疗一些较棘手的癌症时，评估有哪些药品仿单外之使用（Off-Label Use）的治疗可能性。
Kojo Elenitoba-Johnson 医师
来自美国田纳西州 Sarah Connon 研究所的 David R.Spigel 医师则补充，在美国目前业者提供的复合式基因检测套组（Mutilplex Genetic Testing）依照涵盖基因子的多寡而略有不同，普遍的价位在3,000~6,000美金之间，目前在美国，政府的健康保险和部分的私人保险已经将基因检测纳入给付的范畴，但也有部分民众是自费接受检测，或是医院、药厂依据临床研究需要而对基因检测提供赞助，在临床的应用发展已经相当普遍且广泛。
David R.Spigel 医师
Kojo Elenitoba-Johnson医师分享其团队的经验，在 2,667 例临床案例当中，接受涵盖 47 个基因的检测套组，就已经有 70% 受检者的肿瘤组织检出异常基因突变，4% 检测出疑似异常的基因变异（Variants），也就是有3/4的受检者都能找到可能致癌的基因突变，可大幅提升医疗决策的效率，但其中最关键的问题在于如何依据检测结果提供患者（受检者）适切的报告和风险判读，正确地判读和分析检测报告将会是基因检测的最大关键。
欧洲地区健康体系复杂 对基因检测态度相对保守且分歧
来自瑞士的 Matti S. Aapro 医师则分享从欧洲的观点对于复合式基因检测套组（Mutilplex Genetic Testing）的看法，他提到由于欧洲经历长时间的文化演变，各国甚至各地区都有截然不同的观点和规范。以70个基因的检测套组为例，在一些西欧国家的政府健康保险是会部分或全额补助其检测费用，而在北欧和南欧国家政府健康保险对于基因检测的给付仍在评估阶段；然而，东欧国家则是完全没有政府补助。他再举21个基因的检测套组为例，已有40%的欧洲人得以透过政府补助或私人保险给付而接受到检测，英国、爱尔兰、法国、西班牙、瑞士、希腊、匈牙利等七个国家，是由政府出资补助，还有其他三个国家则是私人保险给付。目前有许多单位都宣称提供一些基因检测套装服务，但最大的问题来自于没有统一的标准，检测品质可能良莠不齐，导致临床医师在选择上有很大的困难。
目前欧洲对于基因检测的看法仍相对保守，欧洲癌症组织（European CanCer Organization,ECCO）对基因检测的建议是，临床仅在判断选用哪种现有核准疗法时，可透过基因检测来辅助做出医疗决策，选择对患者较有益的治疗方法。ECCO 认为，基因检测是很好的创新，但仍需要一段时间将其正规化和系统化，降低复杂度，才能与庞大的健康医疗体系相容。
Matti S. Aapro 医师
综观而论，由基因检测为基础的精准医疗已是锐不可挡的趋势，但在不同国家、地区会因为不同的文化、宗教信仰、医疗体系结构、经济水平等因素，造成医疗人员和民众的接受度有所落差，除了开放的美洲（过多业者投入 趋于饱和）和保守的欧洲（民众接受度低 市场需求少）以外，估计新兴的亚洲将会成为基因检测应用需求成长最快速的地区。
文 / John Hung
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