挥别 COVID-19 疫情阴霾，2020 年台湾妇产科医学会在 8 月第一个周末热闹登场，大会聚焦母胎与生殖医学的议题，特别邀请成功大学医学院的郭保麟医师发表两大主题演讲：分别探讨非侵入产前染色体 / 基因筛检的最新进展与未来趋势，还有环境有害物质对母胎与生殖健康的影响。
非侵入性胎儿染色体基因检测检测能力更精准，侦测基因异常更多样
非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY, NIPT or NIPS) 是利用孕妇血液中的胎儿游离 DNA 筛检胎儿染色体/基因异常，除了常见的染色体倍数异常 (例如：唐氏症)，现在还能侦测到一些较细微的染色体微缺失 (microdeletion syndrome) 或罕见体染色体三体症异常 (rare autosomal trisomy) 等异常。而现台湾也已经有少数检测单位如台湾基康的NIFTY PRO能提供经过验证的临床测试数据，并优化检测精密度提升 4 倍，可一次筛检 84 种染色体缺失/重复造成的致病性变异。
除了提及检测深度与广度的提升，郭医师更分享一个重要概念，就是无家族病史，双亲无带源的新突变 (de novo mutation)。研究指出男性因为精子细胞分裂周期较高，从而可能大量堆积了变异，造成非带源性的单基因显性变异。主要来自精细胞生成过程中累积的突变，在年长男性的精子中发生机率更高，但精子的基因筛检并不可行，所以想要确认这类突变，未来最好的方式就是非侵入性胎儿染色体基因检测。
郭医师也分析，此类新突变多为显性或性联遗传，主要与父亲年龄相关外，也较常见在细胞生长相关基因如 FGFR、MEK、KRAS 等。突变虽罕见但疾病表型相对严重，孩童除了发育生长缺陷、神经发育异常外也有较高罹癌机率。在会后访谈中，郭医师也表示，这类新突变透过常规的基因筛检或是超音波诊断往往难以察觉，或是发现得不够即时而错过黄金期。未来 NIFTY 新的发展方向也将把新显性单基因突变与染色体异常的拷贝数变异 (Copy Number Variation, CNV) 包含在内，能与产前的带因者基因筛检互补，提供更多遗传资讯，期许提供高龄父母与胎儿更全面的保障。
环境荷尔蒙、重金属威胁孕妇与胎儿健康影响试管婴儿怀孕机率
近年国内研究统计国人尿液中8种塑化剂代谢物的检出率达 70% 以上，并且塑化剂增加了乳癌罹癌率近 90%，更甚伤害幼童肾功能与智商。不论是婴幼儿、孕妇、青少年或是老人，不分性别年龄都会受到环境毒素的影响，轻则造成身体病痛，重则导致不孕、流产甚至胎儿智力或精神状态异常。环境贺尔蒙、重金属等有害物质对人体健康带来的危害，在胎儿健康或是不孕症、流产、子宫内膜异位症等都扮演着举足轻重的角色。
郭医师指出，大家日常都有可能接触到的环境贺尔蒙，已经大幅影响了现代人的生殖系统，除了塑化剂外重金属也是环境隐忧，暴露在重金属中不仅影响成人受孕、怀孕机率，在胎儿的代谢、免疫与神经系统发育上都会造成严重影响。
美国疾病管制署早在 2011 年就建议高风险孕妇进行重金属铅筛检，The New Yorker 杂志更是以 Sperm Zero 为题报导，自 1970 年开始男性精子数量骤减与塑胶用品骤增的关联性，男性体内的塑化剂浓度和精子数量成反比；明确点出塑化剂对人体的无形伤害。还有临床文献更指出，接受不孕症试管婴儿疗程的妇女，体内环境荷尔蒙、重金属的超标，会降低试管婴儿的怀孕成功率。
郭医师与国家卫生研究院王淑丽研究员、阳明大学、高雄医学大学及慈济大学合作研究发现：女性护肤品多含 DEP 塑化剂，恐影响胎儿健康，而尿液中塑化剂代谢物浓度与个人护理产品使用有明显的关系。在怀孕妇女上，也发现使用留滞型个人保养护理产品次数，与尿液中检测出塑化剂代谢物 MEP 和 MBzP 呈现正相关。另外研究结果也显示，生育年龄女性体内邻苯二甲酸酯浓度较高与重发性流产有着高度的相关性。种种迹象都显示环境毒素对人们健康影响甚钜、分布之广，举凡日常食物、器皿、女性保养品都含有环境贺尔蒙，食药署也建议孕妇幼儿避免摄取深海大型鱼，因为可能累积过多甲基汞，对婴幼儿的脑部与智力发展产生严重危害。
| 常见环境贺尔蒙 |
| Bisphenol-A (双酚A) |
| Nonylphenyl (壬基苯酚) |
| Phthalates (邻苯二甲酸酯) |
| Pesticides (杀虫剂) |
| PCBs (多氯联苯) |
| Dioxin-like chemicals (戴奥辛) |
孕前/孕期检测环境荷尔蒙与重金属加强排毒增添好孕
虽然环境毒素经常无形出现在你我的生活当中，但其实只需要透过血液与尿液检测 (例如:环金安)，就能了解身体累积的环境毒素多寡，进而采取因应对策减少接触毒素，补充个人维生素与抗氧化剂的摄取，增强肝脏排毒功能，不仅能趋吉避凶避免有害物质对健康的伤害，更为许多求子 (女) 若渴的夫妻，多添几分好孕。郭医师表示环境毒素的影响是可逆的，改变生活习惯是一大防护重点，未来个人化检测，结合穿戴式检测仪器，也是一项发展趋势，能够让大家更警觉环境毒素的存在，减少暴露的机会。
文/ Ray Jhang
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