23andMe 获 FDA 认可! 销售特定遗传疾病的消费者基因检测

美国食品药品管理局（ Food and Drug Administration, FDA ）2017 年 4 月首次准许 23andMe 正式对消费者直接销售特定遗传疾病风险评估的基因检测服务。23andMe 是一家市值约 11 亿美元的硅谷基因检测公司，且 Google 母公司 Alphabet 也是投资者之一。此举对生物科技相关产业及众多基因新创公司而言，无疑是一个指标性的里程碑。这代表从此以后每个美国人都无须医生证明便可直接订购一份根据个人遗传基因构成的专属医疗分析报告，指出包含像是晚发性阿兹海默症、帕金森氏症、乳糜泻等遗传疾病的发病可能性。

23andMe 基因公司的个人基因组遗传健康风险检测服务（Personal Genome Service Genetic Health Risk, 简称 GHR 检测），利用 Illumina 芯片为基础的 DNA 检测，使用唾液即可针对 10 种遗传疾病与相关症状检测出个别消费者的遗传风险。这是 FDA 首次批准此类遗传基因检测服务，在没有医生处方下直接对个别消费者透露其罹患特定疾病或病症的可能性。过去，这样的基因检测服务只能针对特定范围内的疾病提供基因检测报告给医生作为对患者诊断的参考资料。根据 FDA 的公开声明中指出：“这项开放是为了让消费者能及早获知自己的遗传风险，好及时做出可能影响自己人生的选择，或进一步寻求专业人士给予咨询建议。”

GHR 检测是通过从唾液样本中分离出 DNA，将之与超过 500,000 种遗传变异体相比对。其中某些变异体的存在与否，能准确指出发展某些特定疾病的罹患风险。FDA 的批准与放行，也证实了GHR 检测的效度与安全性坐落在合理的范围内。现在只要消费者购买一套 23andMe 出品的 Ancestry and Health 检测（价值美金 $199），就能得知自己的 DNA 内是否含有容易导致罹患乳糜泻、C 型血友病或成人型戈谢病等罕见遗传疾病的变异。

23andme’s Saliva Collection Kit (credit: 23andMe, Inc.)

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早从 2013 年起，23andMe 便尝试提供消费者关于 250 种疾病风险评估的服务，当时未获 FDA 通过，要求补齐资料证实测试的准确性才能重新上市相关服务。2015 年 23andMe 重新提出申请，交出一系列的证明后，通过 FDA 审核，开放 23andMe 可以针对消费者提供 36 种疾病的相关突变基因分析。现在，FDA 终于允许 23andMe 向消费者透露其基因是否潜藏着罹患 10 种遗传疾病的风险。

虽然有专业人士仍持保留的态度，担心直接对消费者揭露罹其患疾病的风险，可能导致消费者在没有专业医疗人士的协助下做出不必要的判断，毕竟大多数的基因检测都是提供罹患风险评估，而非告知消费者他们已经罹患相关疾病。其实在规定较美国宽松的英国及加拿大，23andMe 早已在 2014 年就推出相同的服务，光在英国就已有超过两万人曾做过这项遗传基因风险评估检测，根据 23andMe 的资料，目前还没有发生有纠纷的案件。或许最重要的是在服务过程中，能让消费者对自己购买的报告内容有足够的了解，并提供消费者充分的资讯解读报告，才能避免非必要的医疗资源浪费。

23andMe 获得 FDA 认可，将能对消费者提供下面 10 种遗传疾病的基因健康风险评估：

帕金森氏症（Parkinson’s disease）；

晚发性阿尔兹海默症（Late-onset Alzheimer’s disease）；

乳糜泻（Celiac disease）；

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency）；

原发性肌张力障碍（Early-onset primary dystonia）；

C 型血友病（Factor XI deficiency）；

成人型戈谢病（Gaucher disease type-1）；

G6PD 缺乏症/蚕豆症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）；

HFE 遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis）；

先天性血栓形成体质（Hereditary thrombophilia）。

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参考文献：
1. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm551185.htm
2. https://www.23andme.com/

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