遺傳諮詢師（genetic counselors）是因應醫療科技發展，在近十年左右興起的職業，全世界現在有超過 4,000 名經認證的專業人員，目前職場需求仍在持續增長當中，遺傳諮詢師也被許多商業雜誌評比為熱門行業，加拿大《Maclean’s》雜誌曾評論：「要踏入遺傳諮商的領域比進入醫學院還困難」想更進一步了解遺傳諮詢師？讓我們來看看下面六件事。
第一：為什麼需要遺傳諮詢師
二十一世紀初科學家將人類全基因解碼之後，人們對基因的了解仍然有限，在這十幾年間，人們仍試圖解讀基因序列所代表的意義，我們知道某些先天缺陷是遺傳所致、特定基因會調控癌症的表現，基因檢測幫助評估個體對不同疾病的易感性，除了目前熟知的產前篩檢之外，在搜尋引擎查詢基因檢測，成千上萬筆的資訊就呈現在眼前，線上購物可以取得檢測試組，從全方位健康檢測、天賦潛能、心血管疾病到癌症基因檢測等等，許多公司甚至提供送貨到府、線上通知檢驗報告等服務，但是當有如此大量資訊時，民眾要如何選擇自己需要的基因檢測，又該如何正確地針對檢測結果採取行動？
基因檢測以往是由相關的專科醫師提供諮商服務，然而，基因研究與應用不斷推陳出新，全世界每天平均就有十個新的基因檢測產品問世，即便是醫療前線人員也未必能掌握所有發展，因此我們需要精熟遺傳學、同時善於與人溝通的專家，協助人們了解並善用這些新資源。
第二：遺傳諮詢師扮演的角色
遺傳諮詢師是一群具有遺傳學以及心理諮商背景的專家，協助大眾了解個體基因中的風險因子，在適當的時機幫助民眾選擇適合的基因檢測，以及說明檢測結果所帶來的意義和對家族的影響，通常在醫院或診所中提供臨床諮商，遺傳諮詢師也需要與其他醫師如產科、腫瘤科、小兒科等其他醫師密切交流，讓醫療團隊隨時與基因學界最新的發展接軌。
除了醫療諮商之外，遺傳諮詢師更多時候是扮演教育者的角色，在教育機構、研究中心以及政府單位都可以看見遺傳諮詢師的身影，負責提供衛教服務、專業分析以及協助制定公共衛生政策。
第三：「談話」是遺傳諮詢的關鍵
畢業於加拿大麥基爾大學（McGill University）遺傳諮詢研究所，William Pirjamali 是一名在加拿大桑德灣區域醫療中心（Thunder Bay Regional Health Sciences Centre）任職的遺傳諮詢師，他的工作對象主要為乳癌患者以及有高風險罹癌的民眾，或是分析患者的女兒是否需要進行基因檢測，身為遺傳諮詢師，Pirjamali 說：「我喜歡遺傳學的部分，不過這份工作真正迷人之處在於諮商。」
舉例而言，當一名女性檢測 BRCA1 基因陽性時，她將有百分之 70 到 80 的機率罹患乳癌，而她的女兒也有可能遺傳到這個基因，有時家庭成員被建議進行基因檢測時，其實許多人會卻步，擔心一旦進行檢測，可能會得知自己患病的機率，此時，與遺傳諮詢師的談話就扮演著相當重要的意義，諮詢師並不會告訴病患應該怎麼做，恰巧與此相反，遺傳諮詢師是幫助病患做決定，透過談話讓病患了解各種選擇的優缺點，並分析每個決定可能帶來的影響。
麥基爾大學校園內之藝術大樓，來源：By Paul Lowry – Flickr, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=6087012
第四：光鮮背後的辛苦與挑戰
就像其他職業，這個前景被看好的領域也有許多挑戰，其一，因為遺傳諮詢師的專業分化廣，可以在醫院、實驗室、公部門以及私人企業扮演不同的角色，因此工作內容、環境以及薪水都可以有很大的差異；其二，臨床工作要面對有遺傳病史的個體或家庭，像是癌症患者、先天性疾病的新生兒等病例，這些無法單透過藥物或手術治癒，遺傳諮詢師經常需要陪伴病患走過傷痛，其實是壓力相當大的行業，協助病患的同時也要不斷調適自己的心境；另外，由於基因學快速的發展演變，即便是已取得學位和執照的諮詢師仍要不斷學習。
第五：進修管道 如何成為遺傳諮詢師
目前美國有三十四所學校開設訓練課程 [ 5 ]，居於全球之首，其他國家也有相關的碩士課程 [ 6 ]，加拿大有五所、日本有七所、英國有兩所，而台灣僅有台大醫學院分子醫學研究所遺傳諮詢組（Genetic Counseling Program Institute of Molecular Medicine）開設碩士在職專班。
遺傳諮詢師通常都具備生物學、心理學或是社會學等學士背景，申請遺傳諮詢研究所接受訓練，研究所入學的審核條件相當嚴苛，申請者必須有臨床諮商的工作或志工經驗，例如：一對一的心理諮商、校園輔導或是臨床遺傳中心諮商，這些必備條件已將申請者限定在高度專業人士，然而入學的競爭仍相當激烈，以加拿大的五所學校為例，每年全加拿大僅招收 18 名學生。研究所一般是兩年的訓練，細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學以及諮詢訓練是必修課程，同時也要熟習社會、法律、倫理道德等議題，期間也要經過醫院實習累積臨床經驗，並在完成訓練後參加認證考試取得執照。
第六：證照制度 國內外的現況發展
國際上最早成立的認證制度的國家是美國，1981 年開始由美國醫療遺傳學會（American Board of Medical Genetics，ABMG）進行認證，在 1993 年轉由美國遺傳諮詢師學會（American Board of Genetic Counseling，ABGC）負責，其他國家在其後也紛紛成立認證單位，像是：加拿大遺傳諮詢學會（Canadian Association of Genetic Counsellors，CAGC）、歐洲醫療遺傳學會（European Board of Medical Genetics，EBMG）等，認證一般都具有排他性，僅能在取得證照的國家內執業。
至於台灣，目前由中華民國人類遺傳學會以及台灣遺傳諮詢學會（Taiwan Association of Genetic Counseling，TAGC）進行認證，但是尚無相關的立法規範，也沒有正式的國家考試進行認證，因此與他國發展仍有落差，同時，因為國內的遺傳諮詢觀念尚未普及，在醫療體系中遺傳諮詢師的重要性被忽視，現在台灣遺傳諮詢學會仍在努力提升遺傳諮詢師的專業度、推動立法並結合健保制度，希望能與國際並駕齊驅。
文 / Joanne Shih
延伸閱讀：陳沛隆醫師 「次世代定序」將單基因疾病一網打盡參考文獻：
1. What Is Genetic Counseling? | Jaclyn Haven | TEDxHelena (2017) ： https://www.youtube.com/watch?v=7yIW0L9dLCQ
2. Sharon Oosthoek “As DNA’S Secrets Are Revealed, Genetic Counsellors Interpret Results”. Macleans.ca. (2016)
3. 遺傳諮詢專業的認證與展望 | 社團法人台灣遺傳諮詢協會： http://www.taiwangc.org.tw/index.asp
4. National Society of Genetic Counselors (NSGC) http://www.nsgc.org
5. Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC)：https://www.cagc-accg.ca/index.php?page=1
6. American Board of Genetic Counseling (ABGC)： http://www.abgc.net/About_ABGC/ABGCBylaws.asp
7. Genetic Counseling Training Program | CAGA https://www.cagc-accg.ca/?page=117
8. “Correction: Initial Sequencing And Analysis Of The Human Genome”. Nature 412.6846 (2001): 565-566
首圖來源：
www.macleans.ca/education/as-dnas-secrets-are-revealed-genetic-counsellors-interpret-results/
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