遗传咨询师（genetic counselors）是因应医疗科技发展，在近十年左右兴起的职业，全世界现在有超过 4,000 名经认证的专业人员，目前职场需求仍在持续增长当中，遗传咨询师也被许多商业杂志评比为热门行业，加拿大《Maclean’s》杂志曾评论：“要踏入遗传咨商的领域比进入医学院还困难”想更进一步了解遗传咨询师？让我们来看看下面六件事。
第一：为什么需要遗传咨询师
二十一世纪初科学家将人类全基因解码之后，人们对基因的了解仍然有限，在这十几年间，人们仍试图解读基因序列所代表的意义，我们知道某些先天缺陷是遗传所致、特定基因会调控癌症的表现，基因检测帮助评估个体对不同疾病的易感性，除了目前熟知的产前筛检之外，在搜寻引擎查询基因检测，成千上万笔的资讯就呈现在眼前，线上购物可以取得检测试组，从全方位健康检测、天赋潜能、心血管疾病到癌症基因检测等等，许多公司甚至提供送货到府、线上通知检验报告等服务，但是当有如此大量资讯时，民众要如何选择自己需要的基因检测，又该如何正确地针对检测结果采取行动？
基因检测以往是由相关的专科医师提供咨商服务，然而，基因研究与应用不断推陈出新，全世界每天平均就有十个新的基因检测产品问世，即便是医疗前线人员也未必能掌握所有发展，因此我们需要精熟遗传学、同时善于与人沟通的专家，协助人们了解并善用这些新资源。
第二：遗传咨询师扮演的角色
遗传咨询师是一群具有遗传学以及心理咨商背景的专家，协助大众了解个体基因中的风险因子，在适当的时机帮助民众选择适合的基因检测，以及说明检测结果所带来的意义和对家族的影响，通常在医院或诊所中提供临床咨商，遗传咨询师也需要与其他医师如产科、肿瘤科、小儿科等其他医师密切交流，让医疗团队随时与基因学界最新的发展接轨。
除了医疗咨商之外，遗传咨询师更多时候是扮演教育者的角色，在教育机构、研究中心以及政府单位都可以看见遗传咨询师的身影，负责提供卫教服务、专业分析以及协助制定公共卫生政策。
第三：“谈话”是遗传咨询的关键
毕业于加拿大麦基尔大学（McGill University）遗传咨询研究所，William Pirjamali 是一名在加拿大桑德湾区域医疗中心（Thunder Bay Regional Health Sciences Centre）任职的遗传咨询师，他的工作对象主要为乳癌患者以及有高风险罹癌的民众，或是分析患者的女儿是否需要进行基因检测，身为遗传咨询师，Pirjamali 说：“我喜欢遗传学的部分，不过这份工作真正迷人之处在于咨商。”
举例而言，当一名女性检测 BRCA1 基因阳性时，她将有百分之 70 到 80 的机率罹患乳癌，而她的女儿也有可能遗传到这个基因，有时家庭成员被建议进行基因检测时，其实许多人会却步，担心一旦进行检测，可能会得知自己患病的机率，此时，与遗传咨询师的谈话就扮演着相当重要的意义，咨询师并不会告诉病患应该怎么做，恰巧与此相反，遗传咨询师是帮助病患做决定，透过谈话让病患了解各种选择的优缺点，并分析每个决定可能带来的影响。
麦基尔大学校园内之艺术大楼，来源：By Paul Lowry – Flickr, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=6087012
第四：光鲜背后的辛苦与挑战
就像其他职业，这个前景被看好的领域也有许多挑战，其一，因为遗传咨询师的专业分化广，可以在医院、实验室、公部门以及私人企业扮演不同的角色，因此工作内容、环境以及薪水都可以有很大的差异；其二，临床工作要面对有遗传病史的个体或家庭，像是癌症患者、先天性疾病的新生儿等病例，这些无法单透过药物或手术治愈，遗传咨询师经常需要陪伴病患走过伤痛，其实是压力相当大的行业，协助病患的同时也要不断调适自己的心境；另外，由于基因学快速的发展演变，即便是已取得学位和执照的咨询师仍要不断学习。
第五：进修管道 如何成为遗传咨询师
目前美国有三十四所学校开设训练课程 [ 5 ]，居于全球之首，其他国家也有相关的硕士课程 [ 6 ]，加拿大有五所、日本有七所、英国有两所，而台湾仅有台大医学院分子医学研究所遗传咨询组（Genetic Counseling Program Institute of Molecular Medicine）开设硕士在职专班。
遗传咨询师通常都具备生物学、心理学或是社会学等学士背景，申请遗传咨询研究所接受训练，研究所入学的审核条件相当严苛，申请者必须有临床咨商的工作或志工经验，例如：一对一的心理咨商、校园辅导或是临床遗传中心咨商，这些必备条件已将申请者限定在高度专业人士，然而入学的竞争仍相当激烈，以加拿大的五所学校为例，每年全加拿大仅招收 18 名学生。研究所一般是两年的训练，细胞遗传学、分子遗传学、生物化学以及咨询训练是必修课程，同时也要熟习社会、法律、伦理道德等议题，期间也要经过医院实习累积临床经验，并在完成训练后参加认证考试取得执照。
第六：证照制度 国内外的现况发展
国际上最早成立的认证制度的国家是美国，1981 年开始由美国医疗遗传学会（American Board of Medical Genetics，ABMG）进行认证，在 1993 年转由美国遗传咨询师学会（American Board of Genetic Counseling，ABGC）负责，其他国家在其后也纷纷成立认证单位，像是：加拿大遗传咨询学会（Canadian Association of Genetic Counsellors，CAGC）、欧洲医疗遗传学会（European Board of Medical Genetics，EBMG）等，认证一般都具有排他性，仅能在取得证照的国家内执业。
至于台湾，目前由中华民国人类遗传学会以及台湾遗传咨询学会（Taiwan Association of Genetic Counseling，TAGC）进行认证，但是尚无相关的立法规范，也没有正式的国家考试进行认证，因此与他国发展仍有落差，同时，因为国内的遗传咨询观念尚未普及，在医疗体系中遗传咨询师的重要性被忽视，现在台湾遗传咨询学会仍在努力提升遗传咨询师的专业度、推动立法并结合健保制度，希望能与国际并驾齐驱。
文 / Joanne Shih
延伸阅读：陈沛隆医师 “次世代定序”将单基因疾病一网打尽参考文献：
1. What Is Genetic Counseling? | Jaclyn Haven | TEDxHelena (2017) ： https://www.youtube.com/watch?v=7yIW0L9dLCQ
2. Sharon Oosthoek “As DNA’S Secrets Are Revealed, Genetic Counsellors Interpret Results”. Macleans.ca. (2016)
3. 遗传咨询专业的认证与展望 | 社团法人台湾遗传咨询协会： http://www.taiwangc.org.tw/index.asp
4. National Society of Genetic Counselors (NSGC) http://www.nsgc.org
5. Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC)：https://www.cagc-accg.ca/index.php?page=1
6. American Board of Genetic Counseling (ABGC)： http://www.abgc.net/About_ABGC/ABGCBylaws.asp
7. Genetic Counseling Training Program | CAGA https://www.cagc-accg.ca/?page=117
8. “Correction: Initial Sequencing And Analysis Of The Human Genome”. Nature 412.6846 (2001): 565-566
首图来源：
www.macleans.ca/education/as-dnas-secrets-are-revealed-genetic-counsellors-interpret-results/
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