AACR 年会精彩时刻开幕会议重点、祖源分析于乳癌风险的重要性

美国癌症研究学会（American Association for Cancer Research, AACR）于今年 4 月 14 日至 18 日（美国时间）在芝加哥举行年会，除了汇集了所有癌症领域的最先进研究成果之外，也透过全体会议、专题研讨、海报展示、教育课程、专家网络对话等形式，为生技医药厂商、临床医师、研究学者等与会者提供了丰富的癌症研究资源和国际交流的平台。

开幕会议：跨领域整合、液态生物检体、免疫检查点疗法

本次会议主席 Elaine Mardis 教授首先称赞生物科学、数学、工程、计算和其他学科的研究人员于过去一年（2017 年）在癌症领域携手合作，让癌症患者得到最大的好处。Mardis 主席接着指出，随着数据整合变得越来越复杂，跨学科科学也变得越来越重要，有时癌症研究人员提供的数据，会掩盖了所有人都适合的观点。因此，需要更合适的伴随式诊断方法，以确保精准医学和标靶治疗能帮助患者获得最大的效益。

汉堡大学癌症中心 Klaus Pantel 研究员谈及液态生物检体（liquid biopsy）及其可能的临床应用。他表示，过去 10 年来，与循环肿瘤细胞（circulating tumor cells, CTC）和循环肿瘤 DNA 相关的期刊文章大幅增加。CTC 可应用于疾病诊断、肿瘤转移特性、治疗进展、患者预后、复发机会以及如胶质瘤等癌症的生物标记等。然而，现在最大的问题是大多的液态生物检体仅在临床上得到验证，但尚未应用于介入性临床研究，这些检测方式未来仍需要由独立专家来验证。

德州大学安德森癌症中心 Padmanee Sharma 研究员介绍了免疫检查点疗法（checkpoint therapy），包含 CTLA-4 和 PD-1/PD-L1。研究显示结合 CTLA-4 和 PD-1/PD-L1 的疗法比单一疗法更有效。她接着指出，目前已有 1000 项以上的临床试验正在进行免疫检查点抑制疗法。她也建议，实验室和临床研究必须整合在一起。临床试验范例必须重新设计，以便研究团队获得适合实验室研究的样本。此外，她更建议将临床试验第 Ia 期和第 IIa期整合至典型阶段（typical phases），把临床试验中患者组织送回实验室，以便研究团队检测免疫检查点抑制机制的生物标记。

cancer cell

祖源分析于乳癌研究的重要性

科学家于基因血统和乳癌风险会议中，讨论乳癌基因差异与表型差异与种族的相关性。

加州大学旧金山分校 Laura Fejerman 副教授表示，因为术语“种族”没有明确定义，所以不应该探讨种族如何影响拉丁美州裔妇女的乳癌风险。例如，“拉丁裔”可能包含巴西人、古巴人、阿根廷人和墨西哥人。因此，研究人员应该从他们来自哪个国家，或者其祖先国家来讨论来自拉丁美洲的人。即使在这些国家内，也有不同的人口，而且其祖先的遗传差异很大。接着她指出，她们的研究团队透过全基因体关联性研究（genome-wide association studies, GWAS）于染色体 6q25 区域（该区域能编码雌激素受体）发现了二种抗乳癌的变体，而这二种变异于拉丁裔女性的比率最多。第一种变异变体与土著拉美裔祖源基因（genetic ancestry）相关。非洲和亚洲的人群中也能检测到第二种变异在，但欧洲血统的女性中比率非常低，因此拥有大量欧洲血统患者的将不会检测到它。

波士顿大学癌症流行病学 Julie Palmer 教授探讨非洲血统和乳癌的风险，她指出，即使在非洲大陆，来自西非和东非的妇女也有不同的肿瘤亚型。美国研究团队发现，非洲裔美国女性对乳癌亚型的遗传易感性（inherited susceptibility）与西非国家女性表现出的类似。这可以追溯到他们的西非文化历史，在这些非洲裔美国妇女中，呈现显著的特定的祖源基因是合理的，因为西非妇女当时借由奴隶买卖而被带到美国。

荷兰 Walter 和 Eliza Hall 医学研究所 Melissa Davis 研究员指出，必须重视这些受测者的遗传多样性，将有助于减少临床结果的差异。

延伸阅读：诊断方式混杂成为癌症免疫治疗的绊脚石？

参考资料：
1. http://www.aacr.org/Meetings/Pages/MeetingDetail.aspx?EventItemID=136
2. https://www.genomeweb.com/cancer/aacr-meeting-opens-focus-liquid-biopsy-immune-checkpoint-rx-call-interdisciplinary-research
3. https://www.genomeweb.com/cancer/aacr-researchers-emphasize-importance-genetic-ancestry-factor-breast-cancer-studies
4. https://www.wehi.edu.au/people/melissa-davis