建置基因数据库可以说是疾病与医药研究的基础建设，巨型药厂也争相投入这项重要工程。日前艾伯维（AbbVie）、百健（Biogen）、辉瑞（Pfizer）宣布联手打造基因数据库 Genebass，将成为全球最大可分析罕见突变基因的数据库。
Genebass 前身与三大厂加入
Genebass 数据库由哈佛大学与麻省理工学院哈佛博德研究所（Broad Institute）共同建置，收录超过 30 万人 UK Biobank 参与者的基因子据。UK Biobank 是于 2006-2010 年执行的一项全国性计画，该计画招募 500,000 名 40-69 岁间的英国参与者，为了大规模研究基因与疾病之间关联。
艾伯维、百健、辉瑞三大药厂加入后，将以 UK Biobank 数据为基础，分析近 4,000 组变异基因的表现型。 UK Biobank 本来就收录人体全外显子（exome）全基因定序，外显子都是会转译蛋白质的基因片段。三间药厂则会进一步研究罕见外显子突变与特定疾病的关系。
Genebass 数据库功能与特色
Genebass 目前具备搜寻特定基因型（genotype）或表现型（phenotype）两种功能，使用者可以输入基因名称，或者特定细胞种类、蛋白质获得相关基因资讯。此外，使用者也可以下载定序完成的人体突变基因资讯。
在基因数据库完备的资讯之上，药厂的加入将推进基因与病理的研究。UK Biobank 首席研究员 Rory Collins 博士也乐观期待此次进展，“这项合作将使研究者更加了解人体基因体，并发展能标靶致病基因的治疗策略”。
延伸阅读：基因编辑革命性进展！Intellia 完成第 1 个在体内进行的基因编辑试验参考资料：
1. https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/collaboration-between-abbvie-biogen-and-pfizer-creates-worlds
2. https://genebass.org/
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
