文 / 寒波
每個族群都有源遠流長的遺傳史，有些與其他族群互動頻繁、合合分分，有些卻長期遺世獨立，與其他人交流有限。非洲以外的人群中，最早與其他人分家的是位居大洋洲的巴布亞人（Papuan）與澳洲原住民（Aboriginal Australian）。巴布亞人基因組較早完成定序，數量也多，澳洲原住民卻要等到 2011 年，才有第一個由 Eske Willerslev 領軍的研究發表。
遺世獨立的澳洲原住民
所有人類的起源都來自非洲，但卻未必來自一起出發的同一群祖先。2011 年的論文估計各地族群的分家年代，發現澳洲原住民比歐亞大陸的族群，更早數萬年就先行離開。這表示澳洲原住民與其餘非洲外族群的祖先，並不是同時出走非洲 [1]。然而以上推論只有一個樣本支持，而且沒有考慮到古老混血的影響，也許不夠完善。
Willerslev 的團隊再接再厲，於今年獲得居住於澳洲各處，一共 83 位澳洲原住民的基因組，希望能獲得更可靠的答案 [2]。根據考古記錄，人類約莫在5萬年前渡海抵達澳洲。那時澳洲還與北方的新幾內亞相連，形成叫作莎湖陸棚（Sahul Shelf）的龐大大陸。研究澳洲的遺傳史，勢必要一起考慮新幾內亞的鄰居巴布亞人，這項研究也定序了25位巴布亞人的DNA序列，讓資訊更加全面。
澳洲原住民在歐洲人殖民澳洲以後，與殖民者接觸頻繁，在更早之前也可能與臨近的亞洲或巴布亞人有過來往。根據基因組的分析發現，如今各地澳洲原住民普遍有著外來混血的跡象，主要有3個來源：較古老的巴布亞、較近期的東亞與歐洲祖源。
離開非洲以後，抵達澳洲之前
從非洲到澳洲這條漫漫長路，曾發生過哪些事件？論文採用非洲、歐洲、東亞，以及澳洲原住民一起比較，分析的結果是：所有非洲以外的族群，都源自約 7.2 萬年前，一個歷經過瓶頸效應的祖先族群，可見他們是同步走出非洲的。此一論點，與同時發表的西蒙斯與愛沙尼亞計劃一致 [3]。
離開非洲的族群中，澳洲原住民與巴布亞人的祖先最先與其他人分家，年代大約是 5.8 萬年前；後來 4.2 萬年前歐洲與東亞分開，才形成如今非洲外的三大遺傳支系。
另外，智人與已滅絕的古代人種的混血狀況，也是遺傳史研究的一大重點。論文採用的模型顯示，智人曾與尼安德塔人（Neanderthal）混血兩次，第一次距今6萬年，所有非洲外族群尚未分開之前，尼安德塔人向智人流動了 2.3% 的 DNA；在澳洲原住民分支離開，歐亞族群尚未分開的5.1萬年前，又接受了一次 1.1% 的尼安德塔 DNA；向大洋洲前進的支系，則約在 4.4 萬年前碰上丹尼索瓦人（Denisovan），融入 4% 的丹尼索瓦 DNA。
渡海登陸莎湖陸棚，澳洲原住民正式誕生
與澳洲原住民親戚關係最近的，是老鄰居巴布亞人。澳洲原住民與巴布亞人屬於同一個遺傳支系，也配備一樣多的丹尼索瓦DNA，兩者都可以追溯到約5萬年前歷經過瓶頸效應的一小群人，這可能也接近登陸莎湖陸棚的年代。
過去有人懷疑，現在的澳洲原住民，其實不是澳洲最早的居民，反而是消滅最早移民的入侵者；但這次研究發現，澳洲原住民與巴布亞人的祖先，早已在 3.7 萬年前分開。由此可知，參與這次研究的所有澳洲原住民，都是幾萬年前進入澳洲的同一群人流傳至今的後裔。因此「他們取代原本居民」這樣的說法，應該已經遭到推翻。
莎湖陸棚從一片陸地，因海水上升分開為澳洲與新幾內亞兩岸，發生在 7 千到 1.45 萬年前，遠遠晚於兩地族群遺傳上分開的 3.7 萬年前，可見人的接觸不只受到海水阻隔這項因素的影響。然而，即使同屬澳洲各地的原住民，也形成許多獨立、彼此遺傳交流有限的族群，差異最大的東北與西南沙漠區域，甚至分家長達 3.1 萬年之久。
語言與血緣，一致又不一致
這次取樣的澳洲原住民，語言都屬於澳洲最大的 Pama-Nyungan 語系；澳洲在歐洲人抵達時，有超過 250 種語言，約 3 分之 2 屬於這個語系。語言與血緣的關係，一向是人類學的重要議題。由各個族群 DNA 的親疏遠近，可以畫出親緣關係樹；而由各語言的字詞變化程度，也能作出類似的語言樹 [4]。
澳洲原住民的語言與血緣，兩者關係十分奇特。族群間血緣關係與其地理分佈的高度一致，也就是地理距離較近，親戚關係也就更為接近。各語言作出的語言樹，親疏關係幾乎跟血緣分佈一模一樣，目前為止都還合情合理，但令人不解的地方是兩者的年代完全湊不上。
演化樹除了判斷各分支間的親疏關係，還能估計分化的年代。澳洲各地族群在遺傳上分家的年代介於 1 到 3 萬年之間，在3萬年前開始分化，於 1 萬年前定型。各語言的分化順序幾乎和遺傳一致，可是分支年代卻是在 6000 年內，目前還沒有人能明確解釋該現象。
有待更深入研究的澳洲原住民
根據目前資訊推斷的過程，所有澳洲原住民的祖先，距今 3.7 萬年時與巴布亞人分開，於 3 萬多年前開始形成許多分支，到1萬年前大致定型。對語系如何傳播與分化的猜測是，最早的 Pama–Nyungan 語要等到 6000 年前，人群分佈固定後，才開始由少數人依照已經定型的順序傳播，陸續衍生出各種語言，在這過程中並沒有牽涉到 DNA 的流動。
不過在此要提醒讀者，學者們對 Pama–Nyungan 語相關研究的看法並不一致；論文估計的每個年代，也都受到假設的「突變率」及「每一世代多少年」影響，勢必有所誤差。但這些研究的價值不在於數字的準確性，而是由其衍生出來的推論，能讓我們更加了解人類演化的複雜過程。
有些澳洲原住民生活在不友善的沙漠，本次研究偵測到的一些基因，或許有助於他們生存，例如：和對抗寒冷有關、參與甲狀腺荷爾蒙調控的基因，或增加血清尿酸濃度的基因，可能有益於適應乾旱環境。
這次獲得澳洲原住民的基因組只是個開始，藉由更深入探索他們的 DNA，我們不僅對澳洲原住民有更深一層的認識，也能透過對人類過往的了解，尋找其未來潛在的應用。
延伸閱讀：神秘的基因考古學(上)：記載在基因密碼的人類與家犬互動史©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
1. Rasmussen, M., Guo, X., Wang, Y., Lohmueller, K. E., Rasmussen, S., Albrechtsen, A., … & Kivisild, T. (2011). An Aboriginal Australian genome reveals separate human dispersals into Asia. Science, 334(6052), 94-98.
2. Malaspinas, A. S., Westaway, M. C., Muller, C., Sousa, V. C., Lao, O., Alves, I., … & Heupink, T. H. (2016). A genomic history of Aboriginal Australia. Nature.
3. 上一篇文章：人類離開非洲的遷徙，都記錄在基因組
4. Why Australia is home to one of the largest language families
（作者部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名的粉絲團《同名的粉絲團》，歡迎參觀、拍打、與餵食）
