文 / 寒波
每个族群都有源远流长的遗传史，有些与其他族群互动频繁、合合分分，有些却长期遗世独立，与其他人交流有限。非洲以外的人群中，最早与其他人分家的是位居大洋洲的巴布亚人（Papuan）与澳洲原住民（Aboriginal Australian）。巴布亚人基因组较早完成定序，数量也多，澳洲原住民却要等到 2011 年，才有第一个由 Eske Willerslev 领军的研究发表。
遗世独立的澳洲原住民
所有人类的起源都来自非洲，但却未必来自一起出发的同一群祖先。2011 年的论文估计各地族群的分家年代，发现澳洲原住民比欧亚大陆的族群，更早数万年就先行离开。这表示澳洲原住民与其余非洲外族群的祖先，并不是同时出走非洲 [1]。然而以上推论只有一个样本支持，而且没有考虑到古老混血的影响，也许不够完善。
Willerslev 的团队再接再厉，于今年获得居住于澳洲各处，一共 83 位澳洲原住民的基因组，希望能获得更可靠的答案 [2]。根据考古记录，人类约莫在5万年前渡海抵达澳洲。那时澳洲还与北方的新几内亚相连，形成叫作莎湖陆棚（Sahul Shelf）的庞大大陆。研究澳洲的遗传史，势必要一起考虑新几内亚的邻居巴布亚人，这项研究也定序了25位巴布亚人的DNA序列，让资讯更加全面。
澳洲原住民在欧洲人殖民澳洲以后，与殖民者接触频繁，在更早之前也可能与临近的亚洲或巴布亚人有过来往。根据基因组的分析发现，如今各地澳洲原住民普遍有着外来混血的迹象，主要有3个来源：较古老的巴布亚、较近期的东亚与欧洲祖源。
离开非洲以后，抵达澳洲之前
从非洲到澳洲这条漫漫长路，曾发生过哪些事件？论文采用非洲、欧洲、东亚，以及澳洲原住民一起比较，分析的结果是：所有非洲以外的族群，都源自约 7.2 万年前，一个历经过瓶颈效应的祖先族群，可见他们是同步走出非洲的。此一论点，与同时发表的西蒙斯与爱沙尼亚计划一致 [3]。
离开非洲的族群中，澳洲原住民与巴布亚人的祖先最先与其他人分家，年代大约是 5.8 万年前；后来 4.2 万年前欧洲与东亚分开，才形成如今非洲外的三大遗传支系。
另外，智人与已灭绝的古代人种的混血状况，也是遗传史研究的一大重点。论文采用的模型显示，智人曾与尼安德塔人（Neanderthal）混血两次，第一次距今6万年，所有非洲外族群尚未分开之前，尼安德塔人向智人流动了 2.3% 的 DNA；在澳洲原住民分支离开，欧亚族群尚未分开的5.1万年前，又接受了一次 1.1% 的尼安德塔 DNA；向大洋洲前进的支系，则约在 4.4 万年前碰上丹尼索瓦人（Denisovan），融入 4% 的丹尼索瓦 DNA。
渡海登陆莎湖陆棚，澳洲原住民正式诞生
与澳洲原住民亲戚关系最近的，是老邻居巴布亚人。澳洲原住民与巴布亚人属于同一个遗传支系，也配备一样多的丹尼索瓦DNA，两者都可以追溯到约5万年前历经过瓶颈效应的一小群人，这可能也接近登陆莎湖陆棚的年代。
过去有人怀疑，现在的澳洲原住民，其实不是澳洲最早的居民，反而是消灭最早移民的入侵者；但这次研究发现，澳洲原住民与巴布亚人的祖先，早已在 3.7 万年前分开。由此可知，参与这次研究的所有澳洲原住民，都是几万年前进入澳洲的同一群人流传至今的后裔。因此“他们取代原本居民”这样的说法，应该已经遭到推翻。
莎湖陆棚从一片陆地，因海水上升分开为澳洲与新几内亚两岸，发生在 7 千到 1.45 万年前，远远晚于两地族群遗传上分开的 3.7 万年前，可见人的接触不只受到海水阻隔这项因素的影响。然而，即使同属澳洲各地的原住民，也形成许多独立、彼此遗传交流有限的族群，差异最大的东北与西南沙漠区域，甚至分家长达 3.1 万年之久。
语言与血缘，一致又不一致
这次取样的澳洲原住民，语言都属于澳洲最大的 Pama-Nyungan 语系；澳洲在欧洲人抵达时，有超过 250 种语言，约 3 分之 2 属于这个语系。语言与血缘的关系，一向是人类学的重要议题。由各个族群 DNA 的亲疏远近，可以画出亲缘关系树；而由各语言的字词变化程度，也能作出类似的语言树 [4]。
澳洲原住民的语言与血缘，两者关系十分奇特。族群间血缘关系与其地理分布的高度一致，也就是地理距离较近，亲戚关系也就更为接近。各语言作出的语言树，亲疏关系几乎跟血缘分布一模一样，目前为止都还合情合理，但令人不解的地方是两者的年代完全凑不上。
演化树除了判断各分支间的亲疏关系，还能估计分化的年代。澳洲各地族群在遗传上分家的年代介于 1 到 3 万年之间，在3万年前开始分化，于 1 万年前定型。各语言的分化顺序几乎和遗传一致，可是分支年代却是在 6000 年内，目前还没有人能明确解释该现象。
有待更深入研究的澳洲原住民
根据目前资讯推断的过程，所有澳洲原住民的祖先，距今 3.7 万年时与巴布亚人分开，于 3 万多年前开始形成许多分支，到1万年前大致定型。对语系如何传播与分化的猜测是，最早的 Pama–Nyungan 语要等到 6000 年前，人群分布固定后，才开始由少数人依照已经定型的顺序传播，陆续衍生出各种语言，在这过程中并没有牵涉到 DNA 的流动。
不过在此要提醒读者，学者们对 Pama–Nyungan 语相关研究的看法并不一致；论文估计的每个年代，也都受到假设的“突变率”及“每一世代多少年”影响，势必有所误差。但这些研究的价值不在于数字的准确性，而是由其衍生出来的推论，能让我们更加了解人类演化的复杂过程。
有些澳洲原住民生活在不友善的沙漠，本次研究侦测到的一些基因，或许有助于他们生存，例如：和对抗寒冷有关、参与甲状腺荷尔蒙调控的基因，或增加血清尿酸浓度的基因，可能有益于适应干旱环境。
这次获得澳洲原住民的基因组只是个开始，借由更深入探索他们的 DNA，我们不仅对澳洲原住民有更深一层的认识，也能透过对人类过往的了解，寻找其未来潜在的应用。
延伸阅读：神秘的基因考古学(上)：记载在基因密码的人类与家犬互动史©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
1. Rasmussen, M., Guo, X., Wang, Y., Lohmueller, K. E., Rasmussen, S., Albrechtsen, A., … & Kivisild, T. (2011). An Aboriginal Australian genome reveals separate human dispersals into Asia. Science, 334(6052), 94-98.
2. Malaspinas, A. S., Westaway, M. C., Muller, C., Sousa, V. C., Lao, O., Alves, I., … & Heupink, T. H. (2016). A genomic history of Aboriginal Australia. Nature.
3. 上一篇文章：人类离开非洲的迁徙，都记录在基因组
4. Why Australia is home to one of the largest language families
（作者部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名的粉丝团《同名的粉丝团》，欢迎参观、拍打、与喂食）
