准确率逾八成,新 AI 血检技术可检测肝癌

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约翰霍普金斯金梅尔癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)开发新型 AI 血液检测技术,并在 2021 年研究肺癌检测中成功达到 90% 准确率,如今在《Cancer Discovery》新研究中,团队更进一步在针对 724 人的肝癌检测中检测出了 80% 以上的肝癌,为癌症患者早期诊断癌症的目标带来更多希望。

DELFI 透过检测血液中 cfDNA 片段来寻找癌症特征

在最新研究中,研究团队运用开发的 DELFI(DNA evaluation of fragments for early interception)技术对 724 个血浆样本检测了肝细胞癌(hepatocellular cancer, HCC)。这些样本分别来自美国、欧洲以及香港,其中欧美的 501 份样本被用于训练和验证机器学习模型,香港的 223 份血浆样本则在后续被用来进行分析。

欧美的 501 份样本中包括 75 名肝细胞癌患者的血浆,香港的样本则包括 90 名肝细胞癌患者、66 名 B 型肝炎患者、35 名 B 肝相关肝硬化患者和 32 名无潜在危险因素患者的样本。

DELFI 主要是透过检测数百万个癌细胞在血液中脱落的 DNA(cell-free DNA, cfDNA)片段异常模式来寻找与癌症相关的特征,在分析每个样本模式的同时也为其制定 DELFI 分数,由于 DELFI 只需要低覆蓋率测序即可进行,在筛选上具有成本效益。

结果显示,DELFI 技术可以在早期阶段检测到肝癌,整体检测灵敏度为 88%,特异性 98%,这意味着它几乎从未错误提供假阳性结果。在从肝细胞癌高风险人群中采集的样本中,DELFI 检测具有 85% 的敏感性和 80% 的特异性。

癌症早期诊断技术可挽救生命

肝癌是全世界癌症死亡的首要原因,高危险族群的定期筛查能为提高生存率提供一条途径,然而目前只有不到 20% 的高危人群接受过肝癌筛查。研究人员认为,造成现况的主要原因是目前可用的筛查测试未得到充分利用。

这项研究是第一个跨越不同种族、群体,在两个高危人群中针对不同病因肝癌独立验证的全基因组片段化分析,共同资深作者、医学博士 Amy Kim 相信,这种新的血液检测方法将可使检测到的肝癌数量增加一倍,并增加早期筛检的成效。研究人员计画下一步将在更大规模的临床研究中验证这种方法。

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参考资料:
1. Cancer Discovery, 2022,https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-22-0659
2. https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/novel-ai-blood-test-detects-liver-cancer

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