製藥巨頭阿斯利康挑戰 200 萬人基因定序
產學合作 鎖定重症病新藥開發
個人化醫療的美好境界，彷彿是為每一個病患量身訂做的一件「醫裳」，依照病患特定的疾病如癌症、糖尿病等，對人下藥、對症下藥、對量下藥。這聽起來很吸引人，但真的有可能嗎？
最近醫藥界傳出一個好消息，全球製藥大廠阿斯利康 AstraZeneca 與英國學界等攜手合作，耗資數十億英鎊(數億美元)，針對 200 萬的志願者同意接受基因組定序並提供詳細的醫療紀錄，目標找到微小的個體差異。
未來十年，採集全球 200 萬人的 DNA 樣本，此研究將是一套蒐集完整的遺傳代碼的創舉。阿斯利康要將研發能量鎖定開發重症疾病的新型藥物，如糖尿病、炎症與癌症。英國《每日郵報》報導，科學家們正在進行一場醫學革命。
阿斯利康公司個人化醫療部副總裁 Ruth March 在媒體上表示，「此項研究，我們擁有的是前所未有的數據量。我們將對 200 萬人的基因組進行全面定序，其中，約 50 萬人的 DNA 樣本將從阿斯利康在英國和全球過去 15 年的臨床試驗中取得。」
然而，這部分過往也造成爭議，因為當民眾參加臨床實驗時，他們的基因樣本將不再屬於他們擁有，任何透過他們的樣本去開發的藥物，最後會屬於執行臨床檢驗的公司的資產。
Ruth March 在媒體上表示，研究的目標是尋找個體之間的罕見差異 ，研發出更精準的藥物，不只是對疾病的表象進行治療。 如果能在相同症狀的病患中，進一步了解其個別體內基因的微小差異，將能協助醫生採用更有針對性的藥物進行治療。
醫療邁向個人化 療程客製化
過去，治療疾病都依循一定的準則，好比是所有的人都穿進同一尺寸的衣服；現在，基因個人化醫療的時代來臨，科學家已揭露DNA上大量有用的訊息，醫學治療像是訂製衣服一樣，量身打造一個適合個體的治療方式。
回想感冒的經驗，不管是什麼人感冒，醫生開的藥都差不多。但研究卻顯示，個體差異使得藥物的有效率約在六到七成左右。換句話說，使用相同的治療藥物，有三到四成的人不僅沒獲得療效，還可能導致副作用。
例如，兩名患者的症狀都是哮喘，但兩名患者的致病基因可能會完全不同，這都是未來基因定序分析的重點。事實上，阿斯利康去年也已將基因檢測拓展至包括心臟疾病和哮喘病的新藥研發。個人化醫療能夠讓治療的藥物更有效。
200 萬人基因組數據堆成 4 座倫敦碎片大廈
擔任此研究基因組成員的著名生物學家 Craig Venter 在媒體報導表示，他們需要非常龐大的基因資料，才能尋找到人與人之間基因的微小差別。利用更先進的技術讀取 DNA 序列將比兩年前快 100 萬倍。
值得更進一步探索的面向是結合更好的生物資訊工具，CRISPR 基因修飾科技以及幹細胞技術將可讓研究人員了解不同的基因改變對細胞的影響。
成功幫患者確診罕見遺傳病的阿斯利康基因組顧問 David Goldstein 也表示，透過研究可以找出人體對於藥物反應的精確差異，從發現一組基因中的一個細小變化，帶來完全不同的治療方案。
根據資料指出，預計此次研究的數據採集量將達到 5PB (1PetaByte 大約是 4 千億頁文本），換言之，如果將這些資料全部拷貝到 DVD 中，可以堆滿 4 座歐洲第二高的倫敦碎片大廈 (The Shard，高度 309.6 米)。
儘管阿斯利康並非首個進行人類 DNA 定序發現治癒疾病的藥廠，但外界評論阿斯利康是截至目前為止，投入此大型研究並給予承諾的藥廠。
科學家紛紛表示，這基因研究項目的實施，將為個人化治療開拓全新的道路，並為更多癌症、罕見病患者帶來前所未有的希望。
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延伸閱讀：日本 open science 的推手 ─ 國立遺傳學研究所
參考文獻：
1. http://www.nature.com/news/astrazeneca-launches-project-to-sequence-2-million-genomes-1.19797
2. http://www.digitaljournal.com/business/business/astrazeneca-to-sequence-2-million-genomes/article/464338NatureVolume532,Pages:427 Date published:(28 April 2016 DOI:doi:10.1038/nature.2016.19797
