制药巨头阿斯利康挑战 200 万人基因定序
产学合作 锁定重症病新药开发
个人化医疗的美好境界，仿佛是为每一个病患量身订做的一件“医裳”，依照病患特定的疾病如癌症、糖尿病等，对人下药、对症下药、对量下药。这听起来很吸引人，但真的有可能吗？
最近医药界传出一个好消息，全球制药大厂阿斯利康 AstraZeneca 与英国学界等携手合作，耗资数十亿英镑(数亿美元)，针对 200 万的志愿者同意接受基因组定序并提供详细的医疗纪录，目标找到微小的个体差异。
未来十年，采集全球 200 万人的 DNA 样本，此研究将是一套蒐集完整的遗传代码的创举。阿斯利康要将研发能量锁定开发重症疾病的新型药物，如糖尿病、炎症与癌症。英国《每日邮报》报导，科学家们正在进行一场医学革命。
阿斯利康公司个人化医疗部副总裁 Ruth March 在媒体上表示，“此项研究，我们拥有的是前所未有的数据量。我们将对 200 万人的基因组进行全面定序，其中，约 50 万人的 DNA 样本将从阿斯利康在英国和全球过去 15 年的临床试验中取得。”
然而，这部分过往也造成争议，因为当民众参加临床实验时，他们的基因样本将不再属于他们拥有，任何透过他们的样本去开发的药物，最后会属于执行临床检验的公司的资产。
Ruth March 在媒体上表示，研究的目标是寻找个体之间的罕见差异 ，研发出更精准的药物，不只是对疾病的表象进行治疗。 如果能在相同症状的病患中，进一步了解其个别体内基因的微小差异，将能协助医生采用更有针对性的药物进行治疗。
医疗迈向个人化 疗程客制化
过去，治疗疾病都依循一定的准则，好比是所有的人都穿进同一尺寸的衣服；现在，基因个人化医疗的时代来临，科学家已揭露DNA上大量有用的讯息，医学治疗像是订制衣服一样，量身打造一个适合个体的治疗方式。
回想感冒的经验，不管是什么人感冒，医生开的药都差不多。但研究却显示，个体差异使得药物的有效率约在六到七成左右。换句话说，使用相同的治疗药物，有三到四成的人不仅没获得疗效，还可能导致副作用。
例如，两名患者的症状都是哮喘，但两名患者的致病基因可能会完全不同，这都是未来基因定序分析的重点。事实上，阿斯利康去年也已将基因检测拓展至包括心脏疾病和哮喘病的新药研发。个人化医疗能够让治疗的药物更有效。
200 万人基因组数据堆成 4 座伦敦碎片大厦
担任此研究基因组成员的著名生物学家 Craig Venter 在媒体报导表示，他们需要非常庞大的基因资料，才能寻找到人与人之间基因的微小差别。利用更先进的技术读取 DNA 序列将比两年前快 100 万倍。
值得更进一步探索的面向是结合更好的生物资讯工具，CRISPR 基因修饰科技以及干细胞技术将可让研究人员了解不同的基因改变对细胞的影响。
成功帮患者确诊罕见遗传病的阿斯利康基因组顾问 David Goldstein 也表示，透过研究可以找出人体对于药物反应的精确差异，从发现一组基因中的一个细小变化，带来完全不同的治疗方案。
根据资料指出，预计此次研究的数据采集量将达到 5PB (1PetaByte 大约是 4 千亿页文本），换言之，如果将这些资料全部拷贝到 DVD 中，可以堆满 4 座欧洲第二高的伦敦碎片大厦 (The Shard，高度 309.6 米)。
尽管阿斯利康并非首个进行人类 DNA 定序发现治愈疾病的药厂，但外界评论阿斯利康是截至目前为止，投入此大型研究并给予承诺的药厂。
科学家纷纷表示，这基因研究项目的实施，将为个人化治疗开拓全新的道路，并为更多癌症、罕见病患者带来前所未有的希望。
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延伸阅读：日本 open science 的推手 ─ 国立遗传学研究所
参考文献：
1. http://www.nature.com/news/astrazeneca-launches-project-to-sequence-2-million-genomes-1.19797
2. http://www.digitaljournal.com/business/business/astrazeneca-to-sequence-2-million-genomes/article/464338NatureVolume532,Pages:427 Date published:(28 April 2016 DOI:doi:10.1038/nature.2016.19797
