1866 年，英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）在學會首次發表了唐氏症候群的病理特徵:面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，並有學習障礙、智力障礙等情況，由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏症候群病人也被稱為「國際人」。1959 年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊（Jérôme LeJeune）發現唐氏症候群是人體的第21對染色體多出一條成為三倍體所導致。由於唐氏症是全球普遍存在的遺傳疾病，聯合國在 2011 年將 3 月 21 日定為世界唐氏症日，藉以提醒大眾對於唐氏症產前檢查與患者照護的關注。
圖示：華大基因 NIFTY 全球用戶突破 100 萬
然而就在 2016 年的世界唐氏症日前夕，中國華大基因 BGI 正式對外宣布他們的非侵入性胎兒染色體基因檢測產品 – NIFTY，全球的檢測案例數量已經突破一百萬例，截至 3 月 18 日為止，已經累積到 1,001,612 例的數字，成為全世界第一個臨床收案超過一百萬例的檢測單位。從2010年開始，已經透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 篩檢出唐氏症 (T21) 6113例、愛德華氏症 (T18) 2043例、巴陶氏症 (T13) 402例、性染色體異常 3120 例與其他染色體異常 1072 例，共計由母血篩檢出超過一萬名先天性染色體異常的胎兒。這不僅讓大眾理解非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 已經是成熟的產前染色體篩檢項目，更象徵次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的進展應用於臨床醫療，邁向一個新的里程碑。
圖示：華大基因 NIFTY 全球突破 100 萬例之發表會
這次盛會，共計有來自中、港、澳、台數十位的產前遺傳診斷、基因研究、婦產科醫學的專家學者醫師共同分享非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 的臨床經驗。今年最熱門的議題莫過於討論非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 是否適用於染色體微缺失/重複的臨床產前篩檢。與會專家們普遍認為，在胎兒 DNA 濃度充裕 (>7%) 的狀況之下，5mb 以上的染色體缺失/重複是有機會被檢查到的，目前僅有 5~10 種染色體片段缺失疾病是已經被臨床報導過能用侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 篩檢出來的。在非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 快速地普及的狀況之下，檢測品質的良莠不齊就成為非常關鍵的議題。近年來有一些地區型的醫療單位，基於商業利益考量，在沒有充足臨床驗證數據時就開始購買儀器自行對外收案提供臨床檢測，這將使得其檢測品質堪憂。尤其是發生率不高的染色體微缺失/重複疾病，更是需要有大量的數據比對和充足的技術支援系統，最好能夠集中送檢到具有足夠臨床經驗的檢測單位，才能確保檢測品質。華大基因董事長汪建強調，懷孕的孕婦渴望生出一個健康的寶寶，是屬於一種民生需求，而非市場商業行為，應該為廣大民眾服務。
