1866 年，英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）在学会首次发表了唐氏症候群的病理特征:面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，并有学习障碍、智力障碍等情况，由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏症候群病人也被称为“国际人”。1959 年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（Jérôme LeJeune）发现唐氏症候群是人体的第21对染色体多出一条成为三倍体所导致。由于唐氏症是全球普遍存在的遗传疾病，联合国在 2011 年将 3 月 21 日定为世界唐氏症日，藉以提醒大众对于唐氏症产前检查与患者照护的关注。
图示：华大基因 NIFTY 全球用户突破 100 万
然而就在 2016 年的世界唐氏症日前夕，中国华大基因 BGI 正式对外宣布他们的非侵入性胎儿染色体基因检测产品 – NIFTY，全球的检测案例数量已经突破一百万例，截至 3 月 18 日为止，已经累积到 1,001,612 例的数字，成为全世界第一个临床收案超过一百万例的检测单位。从2010年开始，已经透过非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY) 筛检出唐氏症 (T21) 6113例、爱德华氏症 (T18) 2043例、巴陶氏症 (T13) 402例、性染色体异常 3120 例与其他染色体异常 1072 例，共计由母血筛检出超过一万名先天性染色体异常的胎儿。这不仅让大众理解非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 已经是成熟的产前染色体筛检项目，更象征次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的进展应用于临床医疗，迈向一个新的里程碑。
图示：华大基因 NIFTY 全球突破 100 万例之发表会
这次盛会，共计有来自中、港、澳、台数十位的产前遗传诊断、基因研究、妇产科医学的专家学者医师共同分享非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY) 的临床经验。今年最热门的议题莫过于讨论非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 是否适用于染色体微缺失/重复的临床产前筛检。与会专家们普遍认为，在胎儿 DNA 浓度充裕 (>7%) 的状况之下，5mb 以上的染色体缺失/重复是有机会被检查到的，目前仅有 5~10 种染色体片段缺失疾病是已经被临床报导过能用侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 筛检出来的。在非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 快速地普及的状况之下，检测品质的良莠不齐就成为非常关键的议题。近年来有一些地区型的医疗单位，基于商业利益考量，在没有充足临床验证数据时就开始购买仪器自行对外收案提供临床检测，这将使得其检测品质堪忧。尤其是发生率不高的染色体微缺失/重复疾病，更是需要有大量的数据比对和充足的技术支援系统，最好能够集中送检到具有足够临床经验的检测单位，才能确保检测品质。华大基因董事长汪建强调，怀孕的孕妇渴望生出一个健康的宝宝，是属于一种民生需求，而非市场商业行为，应该为广大民众服务。
