BIO Digital 是全球最大生技展，與會者不乏知名藥廠如 Pfizer、Moderna 產業界代表，也集結學界、政府部門參與生技研發的專家人士。各領域專家意見百花齊放之中，「罕見疾病未被滿足的需求與研究負擔」場次則匯集病人的患病經驗，反向傳遞對於生技研究與政策發展的期待。
該場次主持人 Travere Therapeutics 副總裁 Christopher Porter 引言分享道，自己在 20 年前罹患罕見疾病。藥物研發對於病患而言，不只是提供治療上的選擇，更影響其他生活方面。Travere Therapeutics 即是美國一間專門研發罕病藥物的生技公司。
Porter 副總裁接著指出罕病研究目前的困境是，在超過 7000 種罕病的需求市場裡，僅有 600 多種核准療法。此外美國立法單位於 2017 年大舉裁撤罕病相關經費，更限縮其研究與政策資源。
量化罕病市場的龐大需求
EveryLife Foundation for Rare Diseases 政策及倡議主任 Annie Kennedy 進一步以一份統計報告說明罕病市場的龐大需求。該報告《Measuring the Lived Experience of Rare Disease: The National Economic Burden of Rare Disease Study》統計美國 379 種罕病患者，於 2019 年單年的總經濟支出：與醫療、保險相關直接支出（direct medical costs）總計 4180 億；間接與非醫療支出（indirect and non-medical costs），例如家庭照顧者的經濟損失，總計 4370 億。
Kennedy 主任除了從數據點出罕病的龐大經濟負擔，她也認為在藥物核准的制度設計上，限制了該族群取得有用資源的管道。舉例而言，FDA 核准藥物所採用、公告的臨床試驗資訊，很難成為病患或家屬有用的資訊，如此能選擇的治療選項便有限。
病患團體分享
本場次 3 位病患代表：Heartland Dental 的 Alicia Haase、EGFR Resisters 共同創辦人 Ivy Elkins、NephCure Kidney International 的 Kelly Hulm，也分別以自身例子或家庭照顧者身份分享相關經驗。
Haase 分享她在 4 年前診斷出罕見腎臟病，至今每天需服用 20 多種藥物，她認為罕病病患的最大壓力，是龐大的醫療與保險支出。
肺癌患者 Elkins 分享道，病患不只需要醫療資源，社群網絡也相當重要。她以生物標記病患團體（ biomarker patient group ）為例，光是非小細胞肺癌（NSCLC）患者，就再細分成 KRAS 突變、EGFR 突變、MET 突變不同病患團體，成員彼此能交流治療選擇、加入相關臨床試驗、與建立社群支持。
鬆動藥物核准制度的結構
MIT NEWDIGS 處長 Mark Trusheim 最後以制度層面分析罕病患者面臨的困境，他指出需看見病患提及親身經驗的現象之下共同的結構性成因。
Trusheim 處長以藥物核准制度為例，目前的制度設計是由政府審核、同時也擔負一部分的藥物稅務支出，在這套制度中臨床試驗的數據結果是最有說服力的證據，在此之外要訴諸情感或道德壓力，加強政府單位對於罕病治療的核准並不實際。Trusheim 處長提出應改變這套制度中的付費者角色，例如由關注罕病團體的特定保險公司支付，對他們而言經濟考量才會是實質動機。
Trusheim 處長肯定既有臨床實證醫學的證據基礎，若能結合病患本身的經驗，調整整個健康照護系統的政策設計，才會使需求者更能獲取有用資源。
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