BIO Digital 是全球最大生技展，与会者不乏知名药厂如 Pfizer、Moderna 产业界代表，也集结学界、政府部门参与生技研发的专家人士。各领域专家意见百花齐放之中，“罕见疾病未被满足的需求与研究负担”场次则汇集病人的患病经验，反向传递对于生技研究与政策发展的期待。
该场次主持人 Travere Therapeutics 副总裁 Christopher Porter 引言分享道，自己在 20 年前罹患罕见疾病。药物研发对于病患而言，不只是提供治疗上的选择，更影响其他生活方面。Travere Therapeutics 即是美国一间专门研发罕病药物的生技公司。
Porter 副总裁接着指出罕病研究目前的困境是，在超过 7000 种罕病的需求市场里，仅有 600 多种核准疗法。此外美国立法单位于 2017 年大举裁撤罕病相关经费，更限缩其研究与政策资源。
量化罕病市场的庞大需求
EveryLife Foundation for Rare Diseases 政策及倡议主任 Annie Kennedy 进一步以一份统计报告说明罕病市场的庞大需求。该报告《Measuring the Lived Experience of Rare Disease: The National Economic Burden of Rare Disease Study》统计美国 379 种罕病患者，于 2019 年单年的总经济支出：与医疗、保险相关直接支出（direct medical costs）总计 4180 亿；间接与非医疗支出（indirect and non-medical costs），例如家庭照顾者的经济损失，总计 4370 亿。
Kennedy 主任除了从数据点出罕病的庞大经济负担，她也认为在药物核准的制度设计上，限制了该族群取得有用资源的管道。举例而言，FDA 核准药物所采用、公告的临床试验资讯，很难成为病患或家属有用的资讯，如此能选择的治疗选项便有限。
病患团体分享
本场次 3 位病患代表：Heartland Dental 的 Alicia Haase、EGFR Resisters 共同创办人 Ivy Elkins、NephCure Kidney International 的 Kelly Hulm，也分别以自身例子或家庭照顾者身份分享相关经验。
Haase 分享她在 4 年前诊断出罕见肾脏病，至今每天需服用 20 多种药物，她认为罕病病患的最大压力，是庞大的医疗与保险支出。
肺癌患者 Elkins 分享道，病患不只需要医疗资源，社群网络也相当重要。她以生物标记病患团体（ biomarker patient group ）为例，光是非小细胞肺癌（NSCLC）患者，就再细分成 KRAS 突变、EGFR 突变、MET 突变不同病患团体，成员彼此能交流治疗选择、加入相关临床试验、与建立社群支持。
松动药物核准制度的结构
MIT NEWDIGS 处长 Mark Trusheim 最后以制度层面分析罕病患者面临的困境，他指出需看见病患提及亲身经验的现象之下共同的结构性成因。
Trusheim 处长以药物核准制度为例，目前的制度设计是由政府审核、同时也担负一部分的药物税务支出，在这套制度中临床试验的数据结果是最有说服力的证据，在此之外要诉诸情感或道德压力，加强政府单位对于罕病治疗的核准并不实际。Trusheim 处长提出应改变这套制度中的付费者角色，例如由关注罕病团体的特定保险公司支付，对他们而言经济考量才会是实质动机。
Trusheim 处长肯定既有临床实证医学的证据基础，若能结合病患本身的经验，调整整个健康照护系统的政策设计，才会使需求者更能获取有用资源。
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