進行性肌肉骨化症（fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP）為一極其罕見、嚴重致殘的顯性遺傳性疾病，發病後會導致全身肌肉逐漸鈣化與硬化，患者最終將會無法活動。美國生技醫藥公司 BioCryst Pharmaceuticals 於日前宣布旗下治療進行性肌肉骨化症的藥物 BCX9250 獲得美國食品藥物管理署（FDA）頒發孤兒藥資格認證（Orphan Drug Designation, ODD），有望成為此類罕見疾病患者的一大福音。
面對排山倒海的批評，美國 FDA 的加速審核計畫（Accelerated Approval Program）可能將有變動！（基因線上國際版）極其罕見疾病：進行性肌肉骨化症 FOP
進行性肌肉骨化症自全球首位病患記載以來，患有此病的仍不超過一千人。其病徵包含骨骼先天性異常，與進行性的肌肉骨化；後者可為自發性，也可能因受傷、手術而導致骨骼肌、筋膜、肌腱及韌帶等部位有異位性骨化（heterotopic ossification, HO）骨化的可能。
目前此疾病尚無有效的藥物可治療，患者的病情將隨著時間的推移而加速惡化，導致活動受限、關節融合、骨骼畸形化，最終將只能長期臥床。
BioCryst 的潛力療法
自 1986 於美國加州北部起家的 BioCryst，主攻罕見疾病療法的研究，除了進行性肌肉骨化症外，遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema, HAE）與陣發性夜間血紅素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）也在 BioCryst 的療法開發範疇內。
對於進行性肌肉骨化症，BioCryst 開發出一新型口服藥物 BCX9250，為 ALK-2（activin receptor-like kinase-2）抑制劑。當健康兒童在骨骼形成時，其機制路徑中的 ALK-2 酵素會與骨形態發生蛋白（bone morphogenic proteins, BMP）結合，進而刺激其骨骼生長，而此機轉也可見於成人的骨骼汰換新生機制。而由於在所有進行性肌肉骨化症的病例中，可見 ALK-2 基因的異常突變情形，因此 BioCrsyt 認為其有望成為治療該疾病的理想藥物標靶點。
在看好此機轉的潛力，歐盟與美國當局皆分別給予此藥快速審查待遇，今年 4 月底，BCX9250 就獲得歐洲藥品管理局（EMA）頒發的優先藥物資格（Priority Medicines (PRIME) scheme）； 6 月初，美國 FDA 也為其頒布快速審查認定（Fast Track designation）。
目前 BCX9250 的臨床前期與第 1 臨床試驗中皆可見其安全性與耐受性良好，而 BioCryst 預計於今年 9 月 9 日至 12 日的美國骨與礦物質研究學會年會（American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting）上公布相關數據，並於明年開始對患者進行臨床人體試驗。
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