在過去的十年中，僅在美國就有數百萬婦女對其 BRCA1 基因進行了定序，因為BRCA1 基因與 DNA 修復有關，被視為一種腫瘤抑制基因，當它的某些位點突變時，女性罹患乳癌和卵巢癌的風險就會大幅度提升。如果健康女性提早接受 BRCA1 基因檢測，並且發現該基因突變，透過手術或更頻繁的檢查，就能大大降低她們罹患癌症的風險。然而，但目前已知的 BRCA1 基因突變就有數千種類型，而且人類對於該突變與癌症風險的影響仍不清楚。
9 月 12 日，由 Jay Shendure 教授和 Lea Starita 教授所率領的華盛頓大學醫學院基因體科學系研究團隊於《Nature》發表一篇文章指出，他們透過飽和基因體編輯方法（saturation genome editing）分析將近 4000 種 BRCA1 基因變異與癌症風險的相關性，將能幫助醫師更精準地診斷女性罹患乳癌或卵巢腫瘤風險。
該研究團隊在沒有功能性 BRCA1 蛋白的死亡細胞中，使用 CRISPR-Cas9 讓 BRCA1 基因中的 13 個具有重要編碼功能的外顯子（exons）產生單核苷酸位點突變（single-nucleotide variants, SNV），然後再分析有哪些細胞存活。結果顯示，大約 72％ 的 SNV 對 BRCA1 蛋白沒有有害影響，不會導致乳癌或卵巢癌。大約 20% 的 SNV 則對 BRCA1 蛋白質造成損害，損害其 DNA 修復能力，進而增加患癌症的風險。
該研究團隊共花費六個月的時間來測試近 4000 個突變，但他們不因此而滿足，仍持續擴展該研究，期望在幾年內能完整研究全部 BRCA1 基因位點突變，未來也能繼續研究其他癌症風險基因，例如 BRCA2。該研究第一作者 Greg Findlay 博士也對此表示，他們將 BRCA1 基因關鍵區域的所有可能變化，分類為或使它能像致病突變。此外，他們也正在透過 Brotman Baty 數據庫快速發布新的可用變異訊息，以幫助患者和臨床醫生試圖找出檢測結果可能的臨床意義。
在該研究發表之前，科學家和臨床醫師只能檢查幾種不同的突變，現在則能透過基因編輯成無數版本的方法，使大家更容易理解 DNA 的功能，讓精準醫療更精準！
延伸閱讀：BRCA 1/2 基因檢測標準 全球大不同參考資料：
1. Nature, 2018. https://doi.org/10.1038/s41586-018-0461-z.
2. https://newsroom.uw.edu/news/thousands-breast-cancer-gene-variants-engineered-and-analyzed
3. https://www.nature.com/articles/d41586-018-06665-x
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