目前乳癌診斷方式通常為乳房 X 光攝影檢查，經過大型臨床試驗證實，能夠有效降低乳癌死亡率的乳癌篩檢方式，可偵測出乳房鈣化點或微小腫瘤，發現無症狀的 0 期乳癌。
英國倫敦大學學院（University College London）婦女癌症科 Martin Widschwendter 教授所率領的研究團隊於近日指出，血液中 EFC#93 DNA 片段的甲基化情況，可做為乳癌診斷的新生物標記，而且可比目前診斷方式提早一年確診乳癌。此項研究刊登於《基因體醫學》（Genome Medicine）期刊。
該研究團隊收集 419 名乳癌患者於手術後開始化療前和完成化療前的血液樣本，接著進行基因甲基化分析，結果發現，在甲基化過程中，會有一些微小的由碳和氫構成的分子黏在 EFC#93 DNA 片段上，而這種變化在乳癌非常早期的階段就會發生。此外，他們發現化療前採集的血液樣本中，如果有異常的 DNA 甲基化，病人預後較差，而且無論患者體內是否能檢測到循環腫瘤細胞（circulating tumor cells），皆不影響這一預後結果。
該研究團隊為了證實 EFC#93 能否作為不良預後的早期診斷生物標記，進一步分析了 925 名健康婦女的血液樣本，其中有 229 名婦女在提供血液樣本後的 3 年內罹患了致命性（fatal）乳癌，231 名女性罹患了非致命性乳癌。
Widschwendter 教授指出，EFC#93 對於致命性乳癌診斷的靈敏度（sensitivity）為 43%，而診斷乳癌的特異性（specificity）為 88%，而乳房 X 光攝影檢查特異性為 88% – 92%。因此，雖然 EFC#93 並不會提早診斷出非致命性乳癌，但它仍兼顧致命性乳癌診斷的靈敏度和特異性。
Widschwendter 教授最後也指出，若婦女經乳房 X 光攝影檢查而無腫瘤症狀，卻有 EFC#93 基因甲基化情形，與後續罹患乳癌之間的關聯性，仍須更多臨床試驗數據來證實。此外，乳房 X 光攝影檢查會有過度診斷的狀況，例如有些被偵測到的腫瘤可能不會造成任何臨床症狀，因此 EFC#93 基因甲基化情形有極大的發展潛力，未來婦女即使沒有接受乳房 X 光攝影檢查，仍可直接透過血液中 EFC#93 DNA 甲基化情形診斷乳癌，進而提早接受治療。
延伸閱讀：乳癌篩檢新指標：ADAMTSL1 單核苷酸多型性（SNPs）參考資料：
1. Martin Widschwendter, et al. Genome Medicine2017;9:115.
2. http://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=623&pid=1140
3. https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/dna-methylation-markers-detect-breast-cancer-significantly-earlier-than-current-methods/81255297
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