千兆基因组定序完成 癌症研究重大里程碑

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文 / Joanne Shih

“加拿大卑诗癌症中心完成定序 1,000 兆字节(Terabyte,TB)的基因序列,相当于一个拍字节(Petabyte,PB),远比国际性的人类基因体计画所定序的 DNA 超出 33,000 倍;科学家更找出全球第四大致死癌症——胃癌的变异基因。”

拜当今科技进步所赐,研究人员有能力分析一般电脑运算系统无法处理的巨量资料,将生物资讯学(Bioinformatics)的发展与国家生物数据库(Biobank)结合,加拿大卑诗癌症中心(BC Cancer Agency)运用国民健康普查所搜集的血液、尿液以及 DNA 样本,于今年一月时,癌症基因定序达到一着重大的里程碑,完成分析 1,000 兆字节(Terabyte,TB)的基因序列,也就是一个拍字节(Petabyte,PB),远比国际性的人类基因体计画所定序的 DNA 超出 33,000 倍。

为了储存与处理庞大的资料量,目前卑诗癌症中心有超过 8,000 台中央处理器日以继夜地运作,超过 9 PB 的磁盘容量进行数据分析,若以我们熟悉的十亿字节(Gigabyte,GB)作为单位,癌症中心的运算系统有 9 百万 GB 的容量,换算成当今人人必备的电子产品像是手机、平板电脑,相当于七万三千台 128 GB 的 iPad。

加拿大基因组科学中心(Genome Sciences Centre)生物资讯学主任Steven Jones 博士,同时负责管理卑诗癌症中心的数据数据库,Steven Jones 博士表示:“近几年我们才开始着手于分析癌症的基因亚型(genetic sub-types),并且记录各种癌症对抗癌药物的反应,但是每一种癌症都由不同的基因突变所导致,而通常造成癌细胞生成的基因变异不会超过数十对,要从人类含有近 30 亿碱基对的基因组中寻找突变基因,如同大海捞针一般困难。”卑诗癌症中心现阶段希望能运用高端电脑运算技术,分析导致细胞癌化的变异基因,并且深入了解这些基因在疾病病程中所扮演的角色。

在这上千兆的数据当中,包含许多常见的癌症如乳癌,也有诸多少见的癌症,像是副甲状腺癌(parathyroid cancer)、舌癌(tounge cancer)等,而其中造成舌癌的基因变异是相当重要的发现,虽然舌癌在临床上并不常见,不过首次将癌症基因序列分析结果实际应用于临床诊疗即是舌癌,病例显示基因检测能有效帮助医师进行决策,与病患讨论是否进行手术或采取其他治疗方式,被视为癌症基因组研究与临床医疗结合的先例。

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发现致病基因 为癌症治疗带来新突破

另一项重大的里程碑则是卑诗癌症中心参与的国际性研究,科学家们找到了造成胃癌——全球第四大致死癌症的突变基因,今年四月份发表于美国人类遗传学期刊(The American Journal of Human Genetics),研究分析胃腺癌(gastric adenocarcinoma)以及胃近端瘜肉(proximal polyposis)患者的基因序列,同时调查并记录家族成员的基因,发现 APC (adenomatous polyposis coli) 基因 1B 启动子(promoter)的点突变(point mutation)对于胃癌有关键的影响,APC 基因是一种肿瘤抑制基因(tumour suppressor gene)过去已知 APC 基因与家族性大肠瘜肉症(familial adenomatous polyposis),这是引起结肠癌(colon cancer)的病征,透过更多的分析与比对,定位基因突变位点。

如此的发现对癌症诊断与治疗带来革命性的改变,研究人员 Intan Schrader 博士表示:“日后将进行更多分析比对,探讨其他类似于 APC 基因变异是否增加罹患胃癌的风险”而在临床诊断方面,未来有相关的家族病史的家庭成员,可以透过基因检测评估罹患胃癌的机率,临床医师更可以用全新的思维与策略,帮助病患对抗癌症。

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参考文献:
1.A Petabase: No Ordinary Number. Dr. Steven Jones, January 20, 2016
2.Looking Ahead. Dr. Steven Jones, February 01, 2016
3.Researchers Find Cause of Rare Gastric Cancer. BC Cancer Agency, April 15, 2016
4.Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant. AJHG, April 14, 2016

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