染色體臂非整倍體（Chromosome arm aneuploidies, CAA）普遍存在於癌症中。一些科學家認為 CAA 只是癌症的一種隨機副產物，其他科學家認為它們驅動了癌症的發生。然而，CAA 如何影響癌症的發展、預後和治療仍然未知。
近日，澳洲昆士蘭科技大學（Queensland University of Technology）生醫科學院健康與生物醫學創新研究所的 Pascal Duijf 博士指出，染色體臂的得失能預測癌症病人的預後，甚至能預測藥物反應，且比基因體變異這個生物標記精準的多。該研究相關結果刊登於《Nature Communications》期刊。
Duijf 博士的研究團隊研究分析 23427 個人類腫瘤樣本和 1000 種癌細胞株的染色體臂異常狀況（CAA）。然後，他們確定 31 種癌症類型中 CAA 的頻率，更進一步 CAA 分析可預測腫瘤的進展，其中血癌和實體腫瘤起初都擁有染色體臂，而隨後只有實體癌優先失去了多個臂。另外，在 6977 名癌症患者（19 種癌症）中，72 個單獨CAA和 88 個協同同時出現的 CAA 能預測其 58% 患者的預後。最後，他們再透過機器學習確認 31 種 CAA 能預測對 56 種化療藥物敏感性或抗藥性，以及 1024 種潛在的合成致命藥物基因體交互作用，且準確率優於基因體變異分析。
總結本篇研究得知，CAA 可望作為預測特定腫瘤的進展、轉移和化療反應以及患者預後的新型生物標記。未來，若經更多研究和臨床試驗驗證，CAA 將替癌症患者提供更好的個人化治療。
延伸閱讀：破解癌症的起源：複製壓力與染色體錯誤分離參考資料：
1. Nature Communications volume 11, Article number: 449 (2020)
2. https://www.qut.edu.au/news?id=157688
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