12 月 20 日（美国时间），布洛德研究所（Broad Institute）生物化学家 David Liu 研究团队指出，透过 CRISPR-Cas9 剔除突变的 TMC1 基因，可延缓小鼠听觉丧失，而本项研究刊登于《自然》（Nature）期刊。
TMC1 蛋白会在内耳毛细胞（hair cells）的纤毛上形成通道，当声波引起纤毛运动时，通道就会打开，随后钙离子进入细胞内，生成电信号，接着传递到大脑形成听觉。而当 TMC1 产生突变后，会导致毛细胞单通道电流和钙渗透率降低，此时听力就会逐渐丧失。然而，TMC1 突变患者，通常在 10-15 岁时会开始逐渐变聋。
该研究团队以 “贝多芬”（Beethoven）小鼠为研究模式，选择正电荷脂质（lipid）滴油为载体，来包覆 Cas9 蛋白，并且结合其导引 RNA（guide RNA）。然后，他们将包覆好的 Cas-9 和其导引 RNA 直接注射进入小鼠内耳毛细胞，去剔除仅有一个碱基突变的 TMC1Bth基因，而保留野生型（wild type） TMC1 基因。八周过后，接受治疗的小鼠，其毛细胞和听力阈值（hearing thresholds），都有显著改善结果，并且会因大声的噪音（120 分贝）而受到惊吓。然而，未接受治疗的小鼠对噪音则是无动于衷。
如果后续进行的安全性及有效性的研究测试，仍持续呈现优异的疗效，未来将可以进一步进行人体临床试验。本篇研究值得注意的地方，研究团队所使用一次性的基因剔除方法，用脂质当作载体，传送 Cas9 蛋白和其导引 RNA，因为没有外源性 DNA 的参与，能大幅降低降低基因编辑的脱靶性。
延伸阅读：罕病耳聋患者新曙光 基因治疗参考资料：
1. Nature. doi:10.1038/nature25164. Published online: 20 December 2017
2. https://www.nature.com/articles/d41586-017-08722-3
3. https://www.broadinstitute.org/news/crispr-therapy-preserves-hearing-genetic-deafness-model
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