「您的壽命只剩下十年」，如此驚悚的話從基因篩檢醫師口中吐出；試問，誰能接受？
在紀錄片「獅口敞開」(The Lion’s Mouth Opens) 中，主角Marianna Palka的父親患有亨丁頓舞蹈症 (Huntingdon’s disease, HD)。這種遺傳性疾病通常在35-44歲之間發病，患者會先出現個性、知能、和活動能力異常，接著不斷產生隨機的抽蓄和扭動，完全無法靠意志力控制。在此同時，患者的智力會逐漸退化，到了晚期會完全失智。通常患者會在發病後20年之內過世，首要原因為吞嚥和咳嗽困難所引起的肺炎，其次為心臟病，而高達三成的患者會企圖自殺。由於HD目前無藥可治，因此曾有人說發病後就像被兇猛的獅子壓在地上，只能看著牠血盆大口敞開露出尖齒，但不知何時會被吞噬殆盡。而現在已知HD是一種體染色體的顯性遺傳疾病，這表示，當父母親任何一方帶有這種基因型時，小孩就有50%的機率也會帶有此基因型；而有此基因的人，100%會發病，只是確切時間無法得知。Marianna是一位年輕導演、演員、和模特兒，紀錄片拍攝時僅34歲。她想成家，發展事業，過正常人一般的生活，但是面對HD的陰影，Marianna不知道自己能活多久，也不知道如果生下小孩會不會繼續將可怕的HD基因型遺傳下去。最後她還是鼓起勇氣，選擇基因篩檢接受真相，而紀錄片正是追蹤她從猶豫到接受篩檢，乃至焦慮地等待篩檢結果的整個過程。
基因篩檢究竟能告訴我們什麼？
目前醫學上對於大多數遺傳性疾病或基因透露的訊息尚無法配合提供完整的解決方案，就如Marianna若透過基因篩檢提前知道自己會罹患HD，也沒有任何醫療措施能避免發病。對於知道後卻無法改善的問題，究竟有無了解的必要，向來爭議不斷。在2000年，美國醫療遺傳學與基因體學學會 (American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG) 甚至提出一項共識：不建議在健康人身上，透過基因檢測探討未來才會發作但目前無法治療的疾病之相關風險1。不過到了2013年，ACMG就完全推翻2000年的共識，不僅呼籲所有人都應進行基因檢測，更列出60種建議篩檢的疾病基因，且每年會持續更新1。當然，2000年和2013年的共識現在仍各有擁護者，支持基因篩檢的人認為提早知道、預先準備比將來措手不及更有機會，也可望能減少醫療資源的消耗。
支持者也覺得基因篩檢就像胸部X光或抽血一樣，都屬於初步檢查，如果有陽性結果則會再安排後續更精密的檢查，所以大範圍的基因檢測其實無妨。但是反對基因檢測者認為現代社會無法保證能給基因異常者公平的待遇，成家、就業、申請貸款或保險、甚至租房子都可能被貼上標籤歧視；況且現代醫學若對基因檢測的結果束手無策，那何須大費周章去知道這些事？
基因檢測的有效應用
支持和反對基因檢測的兩個陣營其實都沒有錯，但隨著基因科技的進步，成人基因檢測已經可以有些重要的應用，包括：
一、幫助評估慢性疾病的風險，例如最近發現基因型在關節炎可扮演關鍵角色。
二、判斷健康人士未來發生特定疾病的風險，以家族有病史的疾病為主。
三、決定是否需改變生活型態；例如中研院最近找到41個與台灣人發生糖尿病相關的預測基因，但也發現高危險群可透過運動和飲食調整降低糖尿病風險。
四、針對個人基因型態調整治療方案，例如透過基因型判斷病人使用哪些藥物、哪種劑量最安全而有效，實現精準醫療。
The Lion’s Mouth Opens這部片只有短短27分鐘，卻完整捕捉Marianna在為與不為，知與不知之間的掙扎。紀錄片最後並沒有公布醫院送來的檢驗結果，但從中我們已經可以清楚感受探究自己的命運，究竟需要多大的勇氣。事實上，現在基因修飾技術不斷在推進，未來可望能配合基因檢測結果為遺傳性疾病患者修改基因，不僅能免除面對檢測結果的煎熬，更能幫助許多生活在基因陰影的人們迎向光明。
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參考文獻
1. Anderson JA et al. Predictive genetic testing for adult-onset disorders in minors: a critical analysis of the arguments for and against the 2013 ACMG guidelines. Clin Genet 2015; 87:301-10.
2. The Lion’s Mouth Opens
官方網站：http://www.lucywalkerfilm.com/THE-LION-S-MOUTH-OPENS
Facebook：https://www.facebook.com/thelionsmouthopens/
圖片來源：
http://www.lucywalkerfilm.com/THE-LION-S-MOUTH-OPENS
