“您的寿命只剩下十年”，如此惊悚的话从基因筛检医师口中吐出；试问，谁能接受？
在纪录片“狮口敞开”(The Lion’s Mouth Opens) 中，主角Marianna Palka的父亲患有亨丁顿舞蹈症 (Huntingdon’s disease, HD)。这种遗传性疾病通常在35-44岁之间发病，患者会先出现个性、知能、和活动能力异常，接着不断产生随机的抽蓄和扭动，完全无法靠意志力控制。在此同时，患者的智力会逐渐退化，到了晚期会完全失智。通常患者会在发病后20年之内过世，首要原因为吞咽和咳嗽困难所引起的肺炎，其次为心脏病，而高达三成的患者会企图自杀。由于HD目前无药可治，因此曾有人说发病后就像被凶猛的狮子压在地上，只能看着牠血盆大口敞开露出尖齿，但不知何时会被吞噬殆尽。而现在已知HD是一种体染色体的显性遗传疾病，这表示，当父母亲任何一方带有这种基因型时，小孩就有50%的机率也会带有此基因型；而有此基因的人，100%会发病，只是确切时间无法得知。Marianna是一位年轻导演、演员、和模特儿，纪录片拍摄时仅34岁。她想成家，发展事业，过正常人一般的生活，但是面对HD的阴影，Marianna不知道自己能活多久，也不知道如果生下小孩会不会继续将可怕的HD基因型遗传下去。最后她还是鼓起勇气，选择基因筛检接受真相，而纪录片正是追踪她从犹豫到接受筛检，乃至焦虑地等待筛检结果的整个过程。
基因筛检究竟能告诉我们什么？
目前医学上对于大多数遗传性疾病或基因透露的讯息尚无法配合提供完整的解决方案，就如Marianna若透过基因筛检提前知道自己会罹患HD，也没有任何医疗措施能避免发病。对于知道后却无法改善的问题，究竟有无了解的必要，向来争议不断。在2000年，美国医疗遗传学与基因体学学会 (American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG) 甚至提出一项共识：不建议在健康人身上，透过基因检测探讨未来才会发作但目前无法治疗的疾病之相关风险1。不过到了2013年，ACMG就完全推翻2000年的共识，不仅呼吁所有人都应进行基因检测，更列出60种建议筛检的疾病基因，且每年会持续更新1。当然，2000年和2013年的共识现在仍各有拥护者，支持基因筛检的人认为提早知道、预先准备比将来措手不及更有机会，也可望能减少医疗资源的消耗。
支持者也觉得基因筛检就像胸部X光或抽血一样，都属于初步检查，如果有阳性结果则会再安排后续更精密的检查，所以大范围的基因检测其实无妨。但是反对基因检测者认为现代社会无法保证能给基因异常者公平的待遇，成家、就业、申请贷款或保险、甚至租房子都可能被贴上标签歧视；况且现代医学若对基因检测的结果束手无策，那何须大费周章去知道这些事？
基因检测的有效应用
支持和反对基因检测的两个阵营其实都没有错，但随着基因科技的进步，成人基因检测已经可以有些重要的应用，包括：
一、帮助评估慢性疾病的风险，例如最近发现基因型在关节炎可扮演关键角色。
二、判断健康人士未来发生特定疾病的风险，以家族有病史的疾病为主。
三、决定是否需改变生活型态；例如中研院最近找到41个与台湾人发生糖尿病相关的预测基因，但也发现高危险群可透过运动和饮食调整降低糖尿病风险。
四、针对个人基因型态调整治疗方案，例如透过基因型判断病人使用哪些药物、哪种剂量最安全而有效，实现精准医疗。
The Lion’s Mouth Opens这部片只有短短27分钟，却完整捕捉Marianna在为与不为，知与不知之间的挣扎。纪录片最后并没有公布医院送来的检验结果，但从中我们已经可以清楚感受探究自己的命运，究竟需要多大的勇气。事实上，现在基因修饰技术不断在推进，未来可望能配合基因检测结果为遗传性疾病患者修改基因，不仅能免除面对检测结果的煎熬，更能帮助许多生活在基因阴影的人们迎向光明。
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参考文献
1. Anderson JA et al. Predictive genetic testing for adult-onset disorders in minors: a critical analysis of the arguments for and against the 2013 ACMG guidelines. Clin Genet 2015; 87:301-10.
2. The Lion’s Mouth Opens
官方网站：http://www.lucywalkerfilm.com/THE-LION-S-MOUTH-OPENS
Facebook：https://www.facebook.com/thelionsmouthopens/
图片来源：
http://www.lucywalkerfilm.com/THE-LION-S-MOUTH-OPENS
