科学家透过基因体研究将遗传密码的数千种变异与人类疾病联系起来。但是，人们并不容易了解这些变化如何影响细胞功能，或者如何采取预防措施以降低风险或治疗疾病。
为了解决上述问题，由美国 La Jolla 免疫学研究所的 Pandurangan Vijayanand 副教授所率领的研究团队历经四年建立了一个名为“免疫细胞表现、表现数量性状基因座和表观遗传体学的数据库”（database of immune cell expression, expression quantitative trait loci [eQTLs] and epigenomics，缩写为 DICE），使得世界各地的研究团队能轻松地探索基因、细胞类型或疾病相关的数据。
近日，为了确定遗传变异对免疫系统的影响，该研究团队首先从 91 名健康捐献者的血液样本中分离出不同类型的免疫细胞。然后，他们评估了其特异性基因体变异，并使用 RNA 定序确定每种细胞类型的基因活性。其中，包含 13 种免疫细胞的基因活性图谱，并且鉴定出 12254 个独特基因的Cis–eQTL，其中有 41 ％ 的基因仅在单细胞类型中呈现其顺式（Cis）与基因型态有极大的相关性，该研究结果刊登于《Cell》。
该研究团队也现特定免疫细胞基因活性在不同性别中存在显著差异，以及特定免疫细胞的基因变异会影响附近基因的表现，因此，若使用全血不会发现发现的独特差异。
此外，他们也发现，特定免疫细胞似乎特别容易出现与过去全基因体关联研究（genome-wide association studies, GWAS）中发现的单核甘酸多型性 （single nucleotide polymorphisms, SNPs）相关的差异表现基因。例如，他们发现 NAB1基因表现与罕见的原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis）有关，该病受到先天性自然杀手细胞中基因型的影响。
虽然 DICE 已经是一个宝贵的资源，但该研究团队团队承认该图谱并不完整，因此他们仍努力在数据库中，增加更多的活化细胞类型以及更罕见的免疫细胞类型的基因体和表观遗传的数据。此外，他们也会扩展既有免疫细胞的数据，包括新型讯息、表观遗传图谱，将有助于确定基因调控变异的位置。
延伸阅读：血浆蛋白质遗传图谱首次公开 疾病研究更进一步参考资料：
1. Cell, 2018; DOI: 10.1016/j.cell.2018.10.022
2. https://dice-database.org/
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