許多孕婦在產檢過程中，可能因為某些情況必須接受產前遺傳診斷，進而得知胎兒是否有染色體異常與常見先天性遺傳疾病基因病變等資訊。目前，臨床上常用的產前診斷方法，包含：羊膜穿刺與絨毛膜採樣等，皆為侵入性檢查，且都具有一定的流產風險。在最新一期的美國化學會奈米期刊 (ACS Nano) 中，來自台灣的洛杉磯加州大學醫學院曾憲榮教授團隊與國泰醫院婦產科合作，發表了一種嶄新的非侵入性產前診斷方法 ，藉由抽取孕婦血液而捕獲胎兒的細胞及檢驗胎兒相關資訊。
「奈米魔鬼氈」示意圖，曾憲榮教授提供。
為了減少傳統侵入性診斷造成的流產風險，科學家們致力於研發各種非侵入性的產前診斷方法，以篩檢出胎兒之先天性異常。過去三十年來，發展出非侵入性的母血生化指標及超音波來進行篩檢，如：第一孕期唐氏症篩檢及第二孕期唐氏症篩檢。由於分子生物技術之進步，近三年更推展到抽取母血中微量的胎兒 DNA，取代傳統的第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢。但是，此種方法找出的胎兒 DNA 為破碎的小片段，並且與母親的 DNA 混雜在一起，目前僅能做常見五種胎兒染色體數目異常之分析，如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症及性染色體數目異常，除此之外，無法獲得其他胎兒的遺傳資訊。
洛杉磯加州大學醫學院 曾憲榮教授
曾教授與國泰醫院的研究團隊突破了這個限制，利用先進的「奈米魔鬼氈晶片 (NanoVelcro Chips)」技術，成功捕捉母血中極微量的胎兒滋養層細胞 (Fetal Trophoblast)。此技術不但能獲得完整的胎兒細胞，免於母親細胞干擾，以目前的基因技術分析 23 對染色體數目及結構之外，甚至能偵測出更微觀的胎兒遺傳資訊，如微小片段缺失等等。本次研究在 15 位孕婦的血液中獲取其胎兒的細胞作分析，不但正確的檢驗出胎兒性別、染色體異常如唐氏症、愛德華氏症，更精確的診斷出胎兒的染色體片段缺失疾病，且與其羊水細胞和胎兒組織分析結果相符。此技術的初步成果相當令人振奮，未來若能進行更多臨床測試，待其有效性與準確率更加穩定，實為準媽媽們的一大福音。
國泰醫院的蔡明松主任(右)與陳俐瑾醫師(左)，來源：曾憲榮教授提供
國泰醫院婦產科自 1999 年率先全台實施第一孕期唐氏症篩檢，陸續提供第一加第二孕期整合型唐氏症篩檢、高層次超音波篩檢、及目前最火熱的母血胎兒 DNA 篩檢服務，至今為無數準媽媽診斷出胎兒唐氏症及其他遺傳疾病。蔡明松主任與陳俐瑾醫師目前更持續與最前沿的產前診斷技術合作，期許未來嘉惠於廣大的準媽媽族群免於接受侵入性產前檢查的風險與恐懼，促使非侵入性產前診斷的往前邁進一大步。
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1. 首圖為奈米魔鬼氈晶片示意圖，由曾憲榮教授提供。
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