许多孕妇在产检过程中，可能因为某些情况必须接受产前遗传诊断，进而得知胎儿是否有染色体异常与常见先天性遗传疾病基因病变等资讯。目前，临床上常用的产前诊断方法，包含：羊膜穿刺与绒毛膜采样等，皆为侵入性检查，且都具有一定的流产风险。在最新一期的美国化学会奈米期刊 (ACS Nano) 中，来自台湾的洛杉矶加州大学医学院曾宪荣教授团队与国泰医院妇产科合作，发表了一种崭新的非侵入性产前诊断方法 ，借由抽取孕妇血液而捕获胎儿的细胞及检验胎儿相关资讯。
“奈米魔鬼毡”示意图，曾宪荣教授提供。
为了减少传统侵入性诊断造成的流产风险，科学家们致力于研发各种非侵入性的产前诊断方法，以筛检出胎儿之先天性异常。过去三十年来，发展出非侵入性的母血生化指标及超音波来进行筛检，如：第一孕期唐氏症筛检及第二孕期唐氏症筛检。由于分子生物技术之进步，近三年更推展到抽取母血中微量的胎儿 DNA，取代传统的第一孕期及第二孕期唐氏症筛检。但是，此种方法找出的胎儿 DNA 为破碎的小片段，并且与母亲的 DNA 混杂在一起，目前仅能做常见五种胎儿染色体数目异常之分析，如唐氏症、爱德华氏症、透纳氏症及性染色体数目异常，除此之外，无法获得其他胎儿的遗传资讯。
洛杉矶加州大学医学院 曾宪荣教授
曾教授与国泰医院的研究团队突破了这个限制，利用先进的“奈米魔鬼毡芯片 (NanoVelcro Chips)”技术，成功捕捉母血中极微量的胎儿滋养层细胞 (Fetal Trophoblast)。此技术不但能获得完整的胎儿细胞，免于母亲细胞干扰，以目前的基因技术分析 23 对染色体数目及结构之外，甚至能侦测出更微观的胎儿遗传资讯，如微小片段缺失等等。本次研究在 15 位孕妇的血液中获取其胎儿的细胞作分析，不但正确的检验出胎儿性别、染色体异常如唐氏症、爱德华氏症，更精确的诊断出胎儿的染色体片段缺失疾病，且与其羊水细胞和胎儿组织分析结果相符。此技术的初步成果相当令人振奋，未来若能进行更多临床测试，待其有效性与准确率更加稳定，实为准妈妈们的一大福音。
国泰医院的蔡明松主任(右)与陈俐瑾医师(左)，来源：曾宪荣教授提供
国泰医院妇产科自 1999 年率先全台实施第一孕期唐氏症筛检，陆续提供第一加第二孕期整合型唐氏症筛检、高层次超音波筛检、及目前最火热的母血胎儿 DNA 筛检服务，至今为无数准妈妈诊断出胎儿唐氏症及其他遗传疾病。蔡明松主任与陈俐瑾医师目前更持续与最前沿的产前诊断技术合作，期许未来嘉惠于广大的准妈妈族群免于接受侵入性产前检查的风险与恐惧，促使非侵入性产前诊断的往前迈进一大步。
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1. 首图为奈米魔鬼毡芯片示意图，由曾宪荣教授提供。
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