「我該做基因檢測嗎?」、「做了檢測後又該怎麼辦?」隨著醫療科技的進步，多元多樣的基因檢測陸續上市。這些臨床檢測希望能幫助人們邁向更美好的健康生活。然而，檢測除了要精準，過程前後的遺傳諮詢等配套措施也非常重要。基因線上與合度精密生技 (CellMax Life) 採訪到癌症遺傳諮詢醫師宋碧琳醫師 (以下簡稱宋醫師)；宋醫師是台北榮民總醫院的婦女醫學部主治醫師，同時，也是一位遺傳諮詢師。此次，她除了分享遺傳諮詢師在精準醫療裡的定位和重要性、如何協助病人重視遺傳諮詢和後續的配套處理外，更精準的點出如何面對在遺傳諮詢過程所面臨的挑戰以及「恐慌管理」的智慧。
精準醫療興起，遺傳諮詢師搭起醫病之間的重要橋梁
「遺傳諮詢師是一個非常專業的職業，也可說是一個專業的過程。」宋醫師說。在台灣，遺傳諮詢的起源是從 1985 年推行「優生保健法」開始。「優生保健法」顧名思義，是希望提升民眾的生活健康品質，並從產前診斷與生育來著手。當時，較廣義的作法是「家庭計劃」，其中就已包含了很重要的遺傳諮詢觀念。不過，遺傳諮詢至今仍專注在產前及產後的診斷，即一些先天性罕見疾病如唐氏症、貓哭症、小胖威利症等。
在醫學技術的部份，早期僅以聚合酶連鎖反應（PCR）、基因定序或遺傳連鎖分析（genetic linkage analysis）來做診斷。隨著定序技術的進步，及整體遺傳學科技的提升，愈來愈多更精準的檢測逐漸被開發、上市，並且不只針對產前診斷和兒科，有更多的基因檢測專攻癌症的治療、診斷及預後，因此遺傳諮詢也就變得更加重要。遺傳諮詢師的角色，即是擔任醫師與病人的橋樑和智庫，從各種角度協助雙方了解檢測的整個過程。
身為醫師，建議病人重視遺傳諮詢的關鍵切入點
遺傳諮詢師的工作內容，無論是早期或現在，關鍵的第一步都是：先確定真正需要做遺傳諮詢的目標群眾。其二，再根據諮詢者的需求找到相對應的診斷技術，並評估其診斷結果和提供可行的配套措施。
根據台灣遺傳諮詢協會的定義，第一，遺傳諮詢需要做協助診斷。第二，對已經診斷的病患，幫助他了解自己的遺傳模式，以及評估病患的親屬做進一步診斷的必要性。
宋醫師表示：「醫師要用非常淺顯的方式，跟病人及病人家屬作說明。譬如：做基因定序的目的、帶來的益處、以及定序的目標是針對病人個人還是腫瘤等問題，因為個人的疾病是會遺傳的，腫瘤則相對而言比較不會遺傳。所以，醫師在進行遺傳診斷或使用遺傳工具前，必須先讓病人擁有基本概念，再進一步衡量病人進階的需求，根據需求做後續處理。」宋醫師更具體的舉例說明：「如果是一名乳癌患者，有可能也同時罹患卵巢癌；男性病人甚至要考慮攝護腺癌或著是胰臟癌。」遺傳諮詢的好處，就是即使病人罹癌，做完基因定序後，也能為他提供合適的治療建議，幫助患者更有效地面對疾病。
此外，目前市面上針對遺傳性癌症疾病所開發的標靶藥物，醫師也可鼓勵病人多加了解；若藥廠有這方面的訊息，也可優先邀請病人進入臨床實驗。再者，以腫瘤及定序後續結果而言，或以現代更先進的技術，如捉捕液態切片(liquid biopsy) 檢體內的循環腫瘤細胞 (Circulating tumor cell, CTC)、循環腫瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA） 等，檢測的結果可以顯示疾病的類別、治療方式及後續追蹤。此時，遺傳諮詢對病患而言就更顯重要，醫師及患者都可以透過這些檢測技術，更加掌握疾病的動態，以及提早預知病患接下來可能面臨的其他檢測和治療。
宋碧琳醫師講解線上系統的使用。
遺傳諮詢後的配套措施及善用線上分析系統
現今，許多新穎的醫療技術相繼問世，醫師必須協助患者評估合適的檢測技術。醫師一定要對這些技術有深刻了解，包含檢測的內容範圍、使用的技術平台等。一個檢測平台能偵測的範圍愈廣愈詳盡，且其精準度不能因為檢測項目多而下降，費用也要在病人可負擔的範圍內，都是需納入考量的因素。宋醫師進一步說明，早期基因檢測只能檢測 BRCA 1 和 BRCA 2，後期加入了 TP53 檢測，而過去三到五年是台灣基因檢測的快速發展期，現在最大的基因檢測組合甚至可一次可檢測多達 98 個基因，做一次檢測即將相關罹癌風險和資訊一網打盡。
「技術進步為人類帶來便利，可一次把相關的癌症基因都檢測完，而且又符合國際上的癌症指引。當然，這對病人來講也是最好的方式。」宋醫師認同的表示，透過進行這些基因檢測，而後根據產出報告，推估病人可能需要的配套措施，例如調整飲食保健、定期接受追蹤型癌症檢測，有時候甚至可能建議乳癌患者考慮進行預防性乳癌或卵巢癌切除手術。
另外，宋醫師秀出電腦上的線上檢測軟體進行評估和分析。譬如，史丹佛大學開發了乳癌分析系統，美國臨床腫瘤協會 (ASCO) 也有將一些評估風險的動態模型 (risk animation model) 的網站放在一起，還可以藉由像 IBIS 的乳癌檢測工具 (breast cancer tool) 去分析測試對象得到該癌症基因的機率。
以 IBIS 系統的分析方式來說，可透過輸入基本資料，建立個人的健康模型，算出得到 BRCA 1 、 BRCA 2 突變的風險值，再評估是否需接受檢測。再者，若病人檢測結果為陽性，可透過史丹佛大學的線上工具，算出每年增加做乳房 X 光檢查 (mammography)、核磁共振 (MRI) 或預防性切除手術後，其罹患乳癌 / 卵巢癌的機率下降的幅度。
「現在配套措施很多，醫生要懂得使用這些線上工具，就可以更有效地幫助病人做決策 (decision making)，這就是現在基因檢測的一條龍規劃。在配合上，如果醫生對這些預防性手術的接受度也高，其實是可以達到雙贏的效果的。」宋醫師表示。
遺傳諮詢的困難與挑戰
宋醫師已對一百組以上的家庭進行過遺傳諮詢，經驗可說是相當豐富。她提到，在進行遺傳諮詢時，通常病患最在意的是「基因檢測費用高，卻感覺不到跟治療的直接關聯」。對此，宋醫師認為：「以前因為做的基因檢測組數較少，所以若結果呈現陰性，病人會覺得很挫折，因為他原本預期可能是因癌症基因所引起，結果驗出來並不是；不過，現在因為有較大的基因檢測組合，不僅準確度提升許多，也能大幅減少病人在這方面的疑慮和不安。」
宋醫師也提到一些令人印象深刻的案例：「最糾結的大概就是『揪誰來檢測』吧，也就是媽媽希望女兒來檢測，女兒希望媽媽來檢測，彼此互相為對方著想。以我們臨床上的驗證，這類遺傳性癌症的基因大多都是二分之一的遺傳機會，所以照理推斷應該是以最小、最早發病、且發病最典型的人來檢最為妥當，患者確實發病且檢測結果是陽性，那整份報告絕有參考的價值。」至於疾病的高風險家族，宋醫師會建議先推派一個代表來做基因檢測即可，不必花費鉅額讓全家族人員進行基因檢測。
另外，「生存者罪惡感」也是遺傳諮詢工作上經常遇到的狀況，即當事人懷疑自己有罹病，鼓勵家人一起來檢測後，卻發現罹病的不是自己，而是某位家人，這樣的結果導致當事人背負著龐大的壓力。「其實，存活的人有時候壓力反而更大。」宋醫師感慨地說，這部分她也會鼓勵當事人好好調適。
做好「恐慌管理」，無須恐懼基因檢測
遺傳諮詢師除了協助診斷、確定罹患疾病的高風險家族成員，更重要的是規劃後續的回診事宜，以及懂得適時安撫患者因檢測而帶來的負面情緒；安排檢查時，也會教導病患一些自我保健的方式如飲食調控、賀爾蒙藥物攝取的注意事項等，協助病患重拾信心、找回健康的生活。
在初步檢查時，患者通常不會立即決定要做基因檢測。因此可以先幫助他做一些預防性檢查如超音波檢查、腫瘤指數檢查等，先讓患者卸下心房，願意相信醫師，再給患者時間思考做基因檢測的必要。「有時病人只是需要消化，因為很多病人其實接受遺傳諮詢的時候是很突然的。他可能已經是兩、三個癌症病患的家屬，結果又得到癌症，他會很恐慌。這時若再跟他說這可能是基因造成的，會造成病人壓力更大。所以第一次諮詢時不會那麼快說： 『你一定要做基因檢測』，而是先幫他安排其他癌症方面的諮詢，提供病人更全面、完整的資訊，讓他不會驚慌失措。」宋醫師提醒到。
至於基因檢測的報告，是告知病患疾病追蹤時間點的一個重要媒介，所以在基因檢測的報告中，都會提供該病患突變基因和疾病的相關訊息，病患就能根據這份報告，去找相關科別的醫生做進一步檢測。不過，宋醫師也提到，有部分醫師對基因體學並不熟悉，這時就可借助遺傳諮詢師，幫病患和醫師之間建立溝通的橋梁或直接安排相關檢測。
台灣因受到健保法規的規範，許多檢測需自費或必須滿足特定條件才能進行，此時，遺傳諮詢師就可以協助病患和醫療端做「專業與專業」上的溝通，協助安排相關檢測，包含後續的醫療措施，這就是完整的遺傳諮詢服務所需涵蓋的範圍。
通常，病人來到診間都是透過醫師轉介，比如乳癌科醫師轉介過來的病人，可能已經是家族裡第三個得到癌症的病患。在這樣的情況下，宋醫師可能會先畫出該病人的家族譜，利用線上工具進行計算和模擬，再告知病患家族裡下一位需做檢測的成員。宋醫師打趣地說：「所以常常在第二次門診時，就會有一大群人進來，這時遺傳諮詢師就要很會認人 ! 也就是優先決定這些成員作檢查的順序。這其實都是遺傳諮詢師跟遺傳醫師需要特別注意的地方。」
最後，現在開始是 AI 與雲端網絡的世代，宋醫師指出下一步希望透過建立 APP，或網路登記的方式做雲端資料管理，透過和醫療端的連結，讓同一基因導致的不同疾病能交給不同科別的醫師來處理，同時定期提醒病患回診或是推播基因治療最新資訊，因為「這是精準醫療時代與雲端網絡世代，遺傳諮詢工作者未來邁進的方向。」
宋醫師專訪短片：
宋醫師小檔案：
學歷
高雄醫學大學
國立陽明大學臨床醫學研究所現職：
迄今 臺北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生學科
迄今 臺北榮民總醫院婦女醫學部高危險妊娠產科主治醫師經歷：
臺北榮民總醫院婦產部住院醫師
臺北榮民總醫院婦產部總醫師
美國貝勒醫學院研究員
國立國立陽明大學醫學系講師
嘉義榮民醫院婦產科主治醫師與兼任主任醫療專長：
一般產檢與接生,超音波 高危險妊娠
產前與產後遺傳諮詢 癌症遺傳諮詢與處理
一般婦科治療與手術 婦癌篩檢
羊膜穿刺與基因診斷
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