“我该做基因检测吗?”、“做了检测后又该怎么办?”随着医疗科技的进步，多元多样的基因检测陆续上市。这些临床检测希望能帮助人们迈向更美好的健康生活。然而，检测除了要精准，过程前后的遗传咨询等配套措施也非常重要。基因线上与合度精密生技 (CellMax Life) 采访到癌症遗传咨询医师宋碧琳医师 (以下简称宋医师)；宋医师是台北荣民总医院的妇女医学部主治医师，同时，也是一位遗传咨询师。此次，她除了分享遗传咨询师在精准医疗里的定位和重要性、如何协助病人重视遗传咨询和后续的配套处理外，更精准的点出如何面对在遗传咨询过程所面临的挑战以及“恐慌管理”的智慧。
精准医疗兴起，遗传咨询师搭起医病之间的重要桥梁
“遗传咨询师是一个非常专业的职业，也可说是一个专业的过程。”宋医师说。在台湾，遗传咨询的起源是从 1985 年推行“优生保健法”开始。“优生保健法”顾名思义，是希望提升民众的生活健康品质，并从产前诊断与生育来着手。当时，较广义的作法是“家庭计划”，其中就已包含了很重要的遗传咨询观念。不过，遗传咨询至今仍专注在产前及产后的诊断，即一些先天性罕见疾病如唐氏症、猫哭症、小胖威利症等。
在医学技术的部份，早期仅以聚合酶连锁反应（PCR）、基因定序或遗传连锁分析（genetic linkage analysis）来做诊断。随着定序技术的进步，及整体遗传学科技的提升，愈来愈多更精准的检测逐渐被开发、上市，并且不只针对产前诊断和儿科，有更多的基因检测专攻癌症的治疗、诊断及预后，因此遗传咨询也就变得更加重要。遗传咨询师的角色，即是担任医师与病人的桥梁和智库，从各种角度协助双方了解检测的整个过程。
身为医师，建议病人重视遗传咨询的关键切入点
遗传咨询师的工作内容，无论是早期或现在，关键的第一步都是：先确定真正需要做遗传咨询的目标群众。其二，再根据咨询者的需求找到相对应的诊断技术，并评估其诊断结果和提供可行的配套措施。
根据台湾遗传咨询协会的定义，第一，遗传咨询需要做协助诊断。第二，对已经诊断的病患，帮助他了解自己的遗传模式，以及评估病患的亲属做进一步诊断的必要性。
宋医师表示：“医师要用非常浅显的方式，跟病人及病人家属作说明。譬如：做基因定序的目的、带来的益处、以及定序的目标是针对病人个人还是肿瘤等问题，因为个人的疾病是会遗传的，肿瘤则相对而言比较不会遗传。所以，医师在进行遗传诊断或使用遗传工具前，必须先让病人拥有基本概念，再进一步衡量病人进阶的需求，根据需求做后续处理。”宋医师更具体的举例说明：“如果是一名乳癌患者，有可能也同时罹患卵巢癌；男性病人甚至要考虑摄护腺癌或著是胰脏癌。”遗传咨询的好处，就是即使病人罹癌，做完基因定序后，也能为他提供合适的治疗建议，帮助患者更有效地面对疾病。
此外，目前市面上针对遗传性癌症疾病所开发的标靶药物，医师也可鼓励病人多加了解；若药厂有这方面的讯息，也可优先邀请病人进入临床实验。再者，以肿瘤及定序后续结果而言，或以现代更先进的技术，如捉捕液态切片(liquid biopsy) 检体内的循环肿瘤细胞 (Circulating tumor cell, CTC)、循环肿瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA） 等，检测的结果可以显示疾病的类别、治疗方式及后续追踪。此时，遗传咨询对病患而言就更显重要，医师及患者都可以透过这些检测技术，更加掌握疾病的动态，以及提早预知病患接下来可能面临的其他检测和治疗。
宋碧琳医师讲解线上系统的使用。
遗传咨询后的配套措施及善用线上分析系统
现今，许多新颖的医疗技术相继问世，医师必须协助患者评估合适的检测技术。医师一定要对这些技术有深刻了解，包含检测的内容范围、使用的技术平台等。一个检测平台能侦测的范围愈广愈详尽，且其精准度不能因为检测项目多而下降，费用也要在病人可负担的范围内，都是需纳入考量的因素。宋医师进一步说明，早期基因检测只能检测 BRCA 1 和 BRCA 2，后期加入了 TP53 检测，而过去三到五年是台湾基因检测的快速发展期，现在最大的基因检测组合甚至可一次可检测多达 98 个基因，做一次检测即将相关罹癌风险和资讯一网打尽。
“技术进步为人类带来便利，可一次把相关的癌症基因都检测完，而且又符合国际上的癌症指引。当然，这对病人来讲也是最好的方式。”宋医师认同的表示，透过进行这些基因检测，而后根据产出报告，推估病人可能需要的配套措施，例如调整饮食保健、定期接受追踪型癌症检测，有时候甚至可能建议乳癌患者考虑进行预防性乳癌或卵巢癌切除手术。
另外，宋医师秀出电脑上的线上检测软件进行评估和分析。譬如，史丹佛大学开发了乳癌分析系统，美国临床肿瘤协会 (ASCO) 也有将一些评估风险的动态模型 (risk animation model) 的网站放在一起，还可以借由像 IBIS 的乳癌检测工具 (breast cancer tool) 去分析测试对象得到该癌症基因的机率。
以 IBIS 系统的分析方式来说，可透过输入基本资料，建立个人的健康模型，算出得到 BRCA 1 、 BRCA 2 突变的风险值，再评估是否需接受检测。再者，若病人检测结果为阳性，可透过史丹佛大学的线上工具，算出每年增加做乳房 X 光检查 (mammography)、核磁共振 (MRI) 或预防性切除手术后，其罹患乳癌 / 卵巢癌的机率下降的幅度。
“现在配套措施很多，医生要懂得使用这些线上工具，就可以更有效地帮助病人做决策 (decision making)，这就是现在基因检测的一条龙规划。在配合上，如果医生对这些预防性手术的接受度也高，其实是可以达到双赢的效果的。”宋医师表示。
遗传咨询的困难与挑战
宋医师已对一百组以上的家庭进行过遗传咨询，经验可说是相当丰富。她提到，在进行遗传咨询时，通常病患最在意的是“基因检测费用高，却感觉不到跟治疗的直接关联”。对此，宋医师认为：“以前因为做的基因检测组数较少，所以若结果呈现阴性，病人会觉得很挫折，因为他原本预期可能是因癌症基因所引起，结果验出来并不是；不过，现在因为有较大的基因检测组合，不仅准确度提升许多，也能大幅减少病人在这方面的疑虑和不安。”
宋医师也提到一些令人印象深刻的案例：“最纠结的大概就是‘揪谁来检测’吧，也就是妈妈希望女儿来检测，女儿希望妈妈来检测，彼此互相为对方着想。以我们临床上的验证，这类遗传性癌症的基因大多都是二分之一的遗传机会，所以照理推断应该是以最小、最早发病、且发病最典型的人来检最为妥当，患者确实发病且检测结果是阳性，那整份报告绝有参考的价值。”至于疾病的高风险家族，宋医师会建议先推派一个代表来做基因检测即可，不必花费钜额让全家族人员进行基因检测。
另外，“生存者罪恶感”也是遗传咨询工作上经常遇到的状况，即当事人怀疑自己有罹病，鼓励家人一起来检测后，却发现罹病的不是自己，而是某位家人，这样的结果导致当事人背负著庞大的压力。“其实，存活的人有时候压力反而更大。”宋医师感慨地说，这部分她也会鼓励当事人好好调适。
做好“恐慌管理”，无须恐惧基因检测
遗传咨询师除了协助诊断、确定罹患疾病的高风险家族成员，更重要的是规划后续的回诊事宜，以及懂得适时安抚患者因检测而带来的负面情绪；安排检查时，也会教导病患一些自我保健的方式如饮食调控、贺尔蒙药物摄取的注意事项等，协助病患重拾信心、找回健康的生活。
在初步检查时，患者通常不会立即决定要做基因检测。因此可以先帮助他做一些预防性检查如超音波检查、肿瘤指数检查等，先让患者卸下心房，愿意相信医师，再给患者时间思考做基因检测的必要。“有时病人只是需要消化，因为很多病人其实接受遗传咨询的时候是很突然的。他可能已经是两、三个癌症病患的家属，结果又得到癌症，他会很恐慌。这时若再跟他说这可能是基因造成的，会造成病人压力更大。所以第一次咨询时不会那么快说： ‘你一定要做基因检测’，而是先帮他安排其他癌症方面的咨询，提供病人更全面、完整的资讯，让他不会惊慌失措。”宋医师提醒到。
至于基因检测的报告，是告知病患疾病追踪时间点的一个重要媒介，所以在基因检测的报告中，都会提供该病患突变基因和疾病的相关讯息，病患就能根据这份报告，去找相关科别的医生做进一步检测。不过，宋医师也提到，有部分医师对基因体学并不熟悉，这时就可借助遗传咨询师，帮病患和医师之间建立沟通的桥梁或直接安排相关检测。
台湾因受到健保法规的规范，许多检测需自费或必须满足特定条件才能进行，此时，遗传咨询师就可以协助病患和医疗端做“专业与专业”上的沟通，协助安排相关检测，包含后续的医疗措施，这就是完整的遗传咨询服务所需涵盖的范围。
通常，病人来到诊间都是透过医师转介，比如乳癌科医师转介过来的病人，可能已经是家族里第三个得到癌症的病患。在这样的情况下，宋医师可能会先画出该病人的家族谱，利用线上工具进行计算和模拟，再告知病患家族里下一位需做检测的成员。宋医师打趣地说：“所以常常在第二次门诊时，就会有一大群人进来，这时遗传咨询师就要很会认人 ! 也就是优先决定这些成员作检查的顺序。这其实都是遗传咨询师跟遗传医师需要特别注意的地方。”
最后，现在开始是 AI 与云端网络的世代，宋医师指出下一步希望透过建立 APP，或网络登记的方式做云端资料管理，透过和医疗端的连结，让同一基因导致的不同疾病能交给不同科别的医师来处理，同时定期提醒病患回诊或是推播基因治疗最新资讯，因为“这是精准医疗时代与云端网络世代，遗传咨询工作者未来迈进的方向。”
宋医师专访短片：
宋医师小档案：
学历
高雄医学大学
国立阳明大学临床医学研究所现职：
迄今 台北荣民总医院妇女医学部遗传优生学科
迄今 台北荣民总医院妇女医学部高危险妊娠产科主治医师经历：
台北荣民总医院妇产部住院医师
台北荣民总医院妇产部总医师
美国贝勒医学院研究员
国立国立阳明大学医学系讲师
嘉义荣民医院妇产科主治医师与兼任主任医疗专长：
一般产检与接生,超音波 高危险妊娠
产前与产后遗传咨询 癌症遗传咨询与处理
一般妇科治疗与手术 妇癌筛检
羊膜穿刺与基因诊断
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